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Japanese Journal
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- 臨床像が典型的な核DNA遺伝病で遺伝子や遺伝連鎖が既知である場合(ミトコンドリア 神経性胃腸管系脳筋症(MNGIE),二次的な複数の欠損DNAを伴う常染色体遺伝性 進行性外眼筋麻痺, アルパース-フッテンロッヘル症候群など),医師は分子遺伝学的 検査 ...
- Pearson症候群. MNGIE症候群. LHON. DM/deafness. 精神異常を伴う他の病型. 精神運動発達遅滞を伴う他の病型. 分類不能の病型 complex complex complex complex complex. 複合欠損症. 核の遺伝子異常. 染色体異常. 日本における ミトコンドリア病 ...
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★リンクテーブル★
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- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
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- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候
[★]
- 同
- mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy