Lou Gehrig's disease

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ルー・ゲーリック病

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英文文献

  • Screening for OPTN mutations in a cohort of British amyotrophic lateral sclerosis patients.
  • Johnson L, Miller JW, Gkazi AS, Vance C, Topp SD, Newhouse SJ, Al-Chalabi A, Smith BN, Shaw CE.SourceCentre for Neurodegeneration Research, Institute of Psychiatry, King's College London, King's Health Partners.
  • Neurobiology of aging.Neurobiol Aging.2012 Dec;33(12):2948.e15-7. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2012.06.023. Epub 2012 Aug 11.
  • Variants within the optineurin gene (OPTN) are recognized as causative mutations for primary open angle glaucoma. However, 4 different nonsynonymous and 3 different exonic deletion OPTN mutations have recently been identified in Japanese amyotrophic lateral sclerosis (ALS) patients. We sought to cha
  • PMID 22892313
  • Screening in ALS and FTD patients reveals 3 novel UBQLN2 mutations outside the PXX domain and a pure FTD phenotype.
  • Synofzik M, Maetzler W, Grehl T, Prudlo J, Vom Hagen JM, Haack T, Rebassoo P, Munz M, Schöls L, Biskup S.SourceDepartment of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen, Tübingen, Germany; German Research Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Tübingen, Germany. Electronic address: matthis.synofzik@uni-tuebingen.de.
  • Neurobiology of aging.Neurobiol Aging.2012 Dec;33(12):2949.e13-7. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2012.07.002. Epub 2012 Aug 11.
  • Mutations in UBQLN2 have recently been shown to cause dominant X-linked amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and ALS plus frontotemporal dementia (FTD). Information on their frequency in different populations is still rare, and a pure FTD phenotype has not yet been reported. Moreover, the mutational
  • PMID 22892309

和文文献

  • ALSの進行を抑える (脳科学のフロンティア 意識の謎 知能の謎)
  • Aebischer Patrick,Kato Ann C.
  • 別冊日経サイエンス (166), 89-97, 2009-08
  • NAID 40017291481
  • ALSの進行を抑える
  • Aebischer Patrick,Kato Ann C.
  • 日経サイエンス 38(3), 50-58, 2008-02
  • NAID 40015790857

関連リンク

A good time to learn as much as possible about "Iron Horse" Lou Gehrig® (and the always fatal ALS Disease (named after Lou Gehrig®) is today so read about ALS Disease... You can pay a visit to Symptoms & Causes health ...
Lou Gehrig was arguably one of the greatest baseball players ever. Sadly, he died from a disease known as ALS. The disease has carried his name ever since, being known as Lou Gehrig's disease. To this day the disease has no known cause and no cure. One local family is struggling with ALS. The Timp family has had ...

関連画像


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★リンクテーブル★
先読みルー・ゲーリック病
リンク元筋萎縮性側索硬化症」「Lou Gehrig病
関連記事sing」「disease」「diseased」「L」「S

ルー・ゲーリック病」

  [★] 筋萎縮性側索硬化症


筋萎縮性側索硬化症」

  [★]

amyotrophic
amyotrophic lateral sclerosis, ALS
シャルコー病 Charcot diseaseゲーリック病Gehrig病 Gehrig's diseaseルー・ゲーリック病 Lou Gehrig病 Lou Gehrig's disease
運動ニューロン疾患

まとめ

  • 上位運動ニューロンと下位ニューロンが障害される運動ニューロン疾患の一つである。多くが孤発性であるが、5-10%に家族性の発症が見られ、発症年齢は20歳と若いが、進行は緩徐である。通常は、40歳以降の発症、特に50歳代が多い。下位ニューロンの障害が先行する。一側上肢遠位の筋萎縮で始まり対側上肢、両下肢に筋萎縮が進行し、球麻痺の出現、呼吸筋萎縮に至る。下位ニューロンの障害により、舌の線維束性攣縮、四肢筋の脱力、萎縮、線維性攣縮(これらは上肢優位、遠位筋優位)、また腱反射消失が見られる。また、上位ニューロンの障害により構音障害、嚥下障害、舌運動障害が認められ、下顎反射亢進が認められる。四肢では痙縮が下肢優位にまた、腱反射の亢進と病的反射が認められる。自律神経、感覚神経、脳の高次機能は障害されないため、他覚的感覚障害、眼球運動障害、膀胱・直腸障害、小脳徴候、錐体外路徴候、認知症、褥瘡は認められない。根治療法はなく、リルゾールでの延命治療、対症療法として、嚥下障害に対して経管栄養、呼吸障害に対して人工呼吸器を用いる。(BET.440)

概念

  • 軸索変性をきたす神経変性疾患
  • 誘発筋電図上ではM波の振幅の減衰が見られる
  • 上位運動ニューロンと下位運動ニューロンが侵される。四肢、呼吸筋が侵される。ついには球麻痺をきたす。
  • 自律神経、感覚神経、脳の高次機能は障害されない → (筋萎縮性側索硬化症の陰性症状) (1) 他覚的感覚障害、(2) 眼球運動障害、(3) 膀胱・直腸障害、(4) 小脳徴候、(5) 錐体外路徴候、(6) 認知症、(7) 褥瘡

疫学

  • 有病率:4-6人/10万人
  • 男女比=1.3:1 (YN.J-130)
  • 発症年齢:中年以降。40歳以降でみられ、多くは50歳以降
  • 日本では紀伊半島、米国ではグアムで多く見られる。

病因

  • 孤発性:90%以上
  • 遺伝性:5-10%

病理

  • Lwey body-like hyaline inclusions, Hirano bodies, ブニナ体, slein-like inclusions

症状

  症状 上肢 下肢
脊髄神経 上位運動ニューロン 錐体路症状(痙性麻痺腱反射亢進バビンスキー徴候陽性)   優勢
下位運動ニューロン 筋力低下、線維束性収縮、筋萎縮、呼吸障害 優勢  
脳神経 上位運動ニューロン 偽性球麻痺  
下位運動ニューロン 球麻痺(構音障害嚥下障害、舌の萎縮・線維束性収縮)、顔面神経麻痺

検査

軸索変性を来すので、神経伝導速度の低下は顕著ではない → 筋電図で神経原性変化を見る!!

鑑別診断

  • 変形性頚椎症:知覚障害が出現するので鑑別されるが、症状が神経所見がはっきり分からず、診断に難渋することがある、らしい。


球麻痺呼吸筋麻痺を呈する疾患
  腱反射 病的反射 クレアチンキナーゼ 神経伝導検査 筋電図
筋萎縮性側索硬化症 ↑↑ 軽度高値 正常 神経原性変化
重症筋無力症 正常 正常 waning
多発性筋炎 著明高値 正常 筋原性変化
ギラン・バレー症候群 正常 脱髄/ブロック 神経原性変化

国試



Lou Gehrig病」

  [★]

Lou Gehrig's disease
ルー・ゲーリック病

sing」

  [★]

  • v.
過去sang-過去分詞sung

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「to make melodious sounds; "The nightingale was singing"」

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「deliver by singing; "Sing Christmas carols"」

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「produce tones with the voice; "She was singing while she was cooking"; "My brother sings very well"」

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「『歌う』;(…に)歌って聞かせる《+『to』(『for』)+『名』》;(楽器に合わせて)歌う《+『to』+『名』》・〈小鳥・虫などが〉『鳴く』,さえずる / 《文》(…を)詩(歌)にする,(詩(歌)を詠んで)賛美する《+『of』+『名』》・〈小川・風・弾丸・湯沸かし・耳などが〉歌うように鳴る・《米語》自白する;密告する・〈歌〉‘を'歌う・《副詞[句]を伴って》歌って…‘を'(…に)する・…‘を'唱える,詠唱する・《文》…‘を'詩(歌)にする,(詩(歌)に詠んで)賛美する・合唱の集い」


disease」

  [★]

  • n.
疾患illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)
特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)
  • something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.
ailailmentdisease entitydisorderillillnessmaladysicksickness
  • 注意
diseaseillnessdisorder


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「an impairment of health or a condition of abnormal functioning」

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「(体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊」

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「女性の話術芸人 =diseur」

diseased」

  [★]

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「caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes"」
morbid, pathologic, pathological

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「病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)」

L」

  [★]

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「the 12th letter of the Roman alphabet」
l

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「lira(イタリアの貨幣単位リラ)」

S」

  [★]

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「the 19th letter of the Roman alphabet」
s

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「sulfurの化学記号 / {略}South[ern]」




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