Klinefelter syndrome

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クラインフェルター症候群

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英文文献

  • Only a minority of sex chromosome abnormalities are detected by a national prenatal screening program for Down syndrome.
  • Viuff MH1, Stochholm K1, Uldbjerg N2, Nielsen BB2; Danish Fetal Medicine Study Group, Gravholt CH3.
  • Human reproduction (Oxford, England).Hum Reprod.2015 Aug 6. pii: dev192. [Epub ahead of print]
  • STUDY QUESTION: How does a national prenatal screening program for Down syndrome (DS) perform in detecting sex chromosome abnormalities (SCAs)-Turner syndrome (TS), Klinefelter syndrome, 47,XXX and 47,XYY syndromes.SUMMARY ANSWER: The SCA detection rate resulting from DS screening was below 50% for
  • PMID 26251461
  • Testicular sperm sampling by subcapsular orchiectomy in Klinefelter patients: A new simplified treatment approach.
  • Fedder J1, Gravholt CH2, Kristensen SG3, Marcussen N4, Engvad B4, Mains A5, Andersen CY3.
  • Urology.Urology.2015 Aug 4. pii: S0090-4295(15)00664-0. doi: 10.1016/j.urology.2015.06.044. [Epub ahead of print]
  • OBJECTIVES: To evaluate subcapsular orchiectomy as a method to retrieve spermatozoa from minute testicular foci in men with Klinefelter's syndrome (KS).METHODS: Fourteen men with KS were consecutively recruited to unilateral subcapsular orchiectomy. Testicular tissue was dissected mechanically and e
  • PMID 26254174
  • Neural systems for social cognition: gray matter volume abnormalities in boys at high genetic risk of autism symptoms, and a comparison with idiopathic autism spectrum disorder.
  • Goddard MN1, Swaab H, Rombouts SA, van Rijn S.
  • European archives of psychiatry and clinical neuroscience.Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci.2015 Aug 2. [Epub ahead of print]
  • Klinefelter syndrome (47, XXY) is associated with several physical, cognitive, and behavioral consequences. In terms of social development, there is an increased risk of autism symptomatology. However, it remains unclear how social deficits are related to abnormal brain development and to what degre
  • PMID 26233431

和文文献

  • クラインフェルター症候群患者における性機能とホルモン値との関連性についての検討
  • 重原 一慶,高 栄哲,飯島 将司,杉本 和宏,福島 正人,前田 雄司,並木 幹夫,重原 一慶,島村 正喜
  • 日本性機能学会雑誌 = The japanese journal of Impotence Research 27(1), 7-13, 2012-06-30
  • NAID 10030809188
  • Clinical and social characteristics of Korean men with Klinefelter syndrome
  • BAK Chong Won,BYUN Jae Sang,LEE Jee Han,PARK Ji Hye,LEE Kyung-Ah,SHIM Sung Han
  • International journal of urology 19(5), 443-449, 2012-05-01
  • NAID 10030754897

関連リンク

Klinefelter syndrome, 46/47, XXY, or XXY syndrome is a condition in which human males have an extra X chromosome. While females have an XX chromosomal makeup, and males an XY, affected individuals have at least two X ...

関連画像

Klinefelter’s syndrome karyotype, Image  Klinefelter s Syndrome FeaturesKlinefelter-Syndrome-signsPicture 4 : Klinefelter’s Syndrome Photo for a male with Klinefelter syndromeKlinefelter Syndrome


★リンクテーブル★
リンク元クラインフェルター症候群」「女性化乳房
関連記事syndrome」「Klinefelter

クラインフェルター症候群」

  [★]

Klinefelter's syndrome, KS, Klinefelter syndrome
Klinefelter症候群, XXY症候群 XXY syndrome


概念

  • X染色体過剰に由来する性染色体異常症候群
  • 男性性腺機能不全のうち最も多い疾患である。  男性不妊を主訴とした染色体異常の中で最も多く600-1000人中1人に見つかるとされる。

病因

  • 核型:47,XXY(約80%), 48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなど
  • 受精卵の卵割時のX染色体の不分離。
  • 性腺は精巣へ分化し、内性器・外性器は正常に分化するが、精巣機能が正常に作用しない

疫学

  • 発生頻度:男子の1/1,000(男児600出生に1人とも)

症状

  • 無精子症、小睾丸、女性化乳房、高身長、細長い体型、薄い髭・体毛
  • 知能は通常正常。
  • 女性化乳房を呈する症例で男性乳ガンの発生率が高いらしい?

検査

  • 血液検査
  • テストステロン産生不全、ゴナドトロピン高値(LH・FSH高値。精巣の機能が異常ということか?) → 二次性徴の欠如不妊
  • 染色体検査
  • 47,XXY

診断

国試



女性化乳房」

  [★]

gyneco mastia
gynecomastia
女性化乳房症

病因 (HIM.2318)

  • 1. アンドロゲンの不足→↑estrogen/androgen ratio→女性化乳房
  • 2. アンドロゲンの不応症?(angrogen insensitivity disorgers
  • 3. エストロゲンの過剰産生
  • including Sertoli cell tumors in isolation or in association with Peutz-Jegher syndrome or Carney complex
  • tumors that produce hCG, including some testicular tumors, stimulate Leydig cell estrogen synthesis.
  • 4. アロマターゼの基質の増加:アンドロステンジオンの増加
  • 5. アロマターゼ活性の亢進:肥満
  • 肥満
  • 肝臓や副腎の腫瘍

生理的女性化乳房

SPE.11 QB.O-27 101B080
  • 男性でも13-14歳際頃に乳腺の肥大、乳房の腫大、腫大部の疼痛を認める




syndrome」

  [★]

  • n.

WordNet   license wordnet

「a pattern of symptoms indicative of some disease」

WordNet   license wordnet

「a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「(疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態」

Klinefelter」

  [★]

WordNet   license wordnet

「United States physician who first described the XXY-syndrome (born in 1912)」
Harry F. Klinefelter, Harry Fitch Kleinfelter



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