Kennedy-Alter-Sung syndrome

ケネディ・オルター・スン症候群

WordNet

1. remove the ovaries of; "Is your cat spayed?" (同)neuter, spay, castrate
2. make an alteration to; "This dress needs to be altered"
3. 35th President of the United States; established the Peace Corps; assassinated in Dallas (1917-1963) (同)Jack Kennedy, John Fitzgerald Kennedy, JFK, President Kennedy, President John F. Kennedy
4. a large airport on Long Island to the east of New York City (同)Kennedy Interrnational, Kennedy International Airport
5. a pattern of symptoms indicative of some disease
6. a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"
7. the imperial dynasty of China from 960 to 1279; noted for art and literature and philosophy (同)Sung dynasty, Song, Song dynasty

PrepTutorEJDIC

1. (形・性質などの点で)…'を'変える,改める / 変わる,改まる
2. ケネディー(『John Fitzgerald~』;1917‐63;米国第35代大統領(1961‐63);Dallasで暗殺される)
3. (疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態
4. sing の過去分詞

UpToDate Contents

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• 1. アンドロゲン受容体障害の病因および臨床症状 pathogenesis and clinical manifestations of disorders of androgen action
• 2. 筋萎縮性側索硬化症およびその他の運動ニューロン疾患の診断 diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease
• 3. 先天異常の遺伝学的および環境的原因 genetic and environmental causes of birth defects
• 4. 運動単位数推定法（MUNE） motor unit number estimation mune
• 5. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders

English Journal

• [The most probable clinical diagnosis to the applicants for the intractable disease registration of Parkinson's disease, spinocerebellar degeneration and amyotrophic lateral sclerosis].

• Narita Y, Taniguchi A, Kuzuhara S.SourceMedical Care Networking Center, Mie University Hospital.
• Rinshō shinkeigaku = Clinical neurology.Rinsho Shinkeigaku.2006 Mar;46(3):193-8.
• Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), Parkinson's disease (PD) and spinocerebellar degeneration (SCD) are included in the 45 intractable diseases" acknowledged by the Ministry of Health, Labour and Welfare of Japan. The registration of applicants is based on the attending doctors' diagnosis, and medi
• PMID 16642929

• [Real time sonographic imaging of fasciculation].

• Kohno S, Kawai M.SourceDepartment of Neurology, Shimoshizu National Hospital.
• Rinshō shinkeigaku = Clinical neurology.Rinsho Shinkeigaku.1998 Mar;38(3):259-62.
• We studied the clinical value of real time sonographic imaging of fasciculation in patients with neuromuscular diseases, which presented for 4 with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), 2 with Kennedy-Alter-Sung syndrome, 1 with Kugelberg-Welander disease, and 1 with n-hexane neuropathy. The ultrasou
• PMID 9711126

Japanese Journal

• Kennedy-Alter-Sung 症候群の麻酔経験

• 楠本 剛,仁田原 慶一,比嘉 和夫,杉 恭之,生野 慎二郎,濱田 孝光
• 日本臨床麻酔学会誌 = The Journal of Japan Society for Clinical Anesthesia 29(2), 214-216, 2009-03-13
• NAID 10024949315

• Kennedy-Alter-Sung症候群に対する筋力トレーニング

• 嘉手川 淳,西村 眞由美,松尾 善美,井上 悟,阿部 和夫
• リハビリテーション医学 : 日本リハビリテーション医学会誌 39(8), 451-456, 2002-08-18
• … 運動ニューロン疾患の一病型であるKennedy-Alter-Sung症候群に対する筋力トレーニングの有効性を検討した.対象は遺伝子診断により確定した男性7名で,筋力トレーニングと基本動作訓練を指導しそれらを自主訓練として施行してもらった.ADL評価と自主訓練の施行頻度の評価を行い,徒手筋力テストと等運動性筋収縮測定機器による下肢筋力測定を経時的に行った.徒手筋力テストによる …
• NAID 110001850893

Related Links

• [A patient with Kennedy-Alter-Sung syndrome showing ...

[A patient with Kennedy-Alter-Sung syndrome showing cardiomyopathy]. [Article in Japanese]. Hattori T, Ikeda S, Yoshida K, Yanagisawa N, Furihata K, Yoshida K. Department of Medicine, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, ...

• A Comprehensive Endocrine Description of Kennedy's Disease ...

1 Aug 2002 ... Matsuura T, Aimoto Y, Moriwaka F, Tashiro K, Nonomura K 1991 [A case of Kennedy-Alter-Sung syndrome with type IIa hyperlipidemia–study on sex hormone receptor and lipid metabolism]. Rinsho Shinkeigaku 31:291–295 ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「球脊髄性筋萎縮症」「トリプレットリピート病」「KAS」
関連記事	「alter」「syndrome」

「球脊髄性筋萎縮症」

　　[★]

英

spinobulbar muscular atrophy SBMA , spinal and bulbar muscular atrophy, bulbospinal muscular atrophy BSMA

同

球脊髄ニューロン症 bulbospinal neuronopathy、ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome Kennedy-Alter-Sung disease、ケネディ病 Kennedy disease

関

運動ニューロン疾患、脊髄性筋萎縮症、トリプレットリピート病、脊髄性進行性筋萎縮症

概念

• 成人期に発症する緩徐進行性の筋萎縮症で、下位運動ニューロンを冒す。
• 運動ニューロン疾患でありながら、近位筋優位に障害される。

疫学

• 30-50歳の男性。

病因

• X染色体に座乗するアンドロゲン受容体の第1エキソンに存在するCAGリピートが延長していることによる。

遺伝形式

• 伴性劣性遺伝

• X連鎖劣性遺伝 XR　　　→　　　常染色体優性の遺伝形式もあるらしい[1], PMID 10599805

徴候

アンドロゲン受容体の異常に基づく

• 性腺機能異常(女性化乳房、インポテンツ、性腺萎縮、無精子症)

筋萎縮に随伴

• 球麻痺(嚥下障害、構音障害)
• 筋萎縮(顔面筋・舌筋萎縮)
• 筋線維束攣縮

検査

• CK：軽度上昇
• 筋電図：
• 遺伝子検査：(CKや筋電図で十分であるが)非定型例や保因者の診断に有用

治療

• 根治療法無し

予後

• 緩徐進行性のため、生命予後は良好

参考

• 1.

http://grj.umin.jp/grj/kennedy.htm

「トリプレットリピート病」

　　[★]

英

triplet repeat disease

同

トリヌクレオチドリピート病 trinucleotide repeat disorder、リピート伸長病 repeat expansion disease、3塩基繰り返し病、トリプレット反復病 triplet repeat disease

関

• 3塩基のリピートが翻訳領域に反復して現れることにより、発病機構は不明であるが発病する疾病を総称して言う。
• 下位の疾病概念にポリグルタミン病、CAGリピート病がある。
• ポリグルタミン病の中にハンチントン舞踏病が含まれる。

特徴

• 発症前診断
• 促通現象
• 体細胞モザイク
• gain of function
• 多くが優性遺伝で成人発症
• 神経系の変性疾患

トリプレットリピート病

• ハンチントン病 Huntington disease AD
• 脆弱X症候群 fragile X syndrome XR
• 筋強直性ジストロフィー myotonic dystrophy AD
• 優性遺伝性脊髄小脳変性症：ほとんど全て

• 脊髄小脳変性症3型 spinocerebellar ataxia type 3
• 脊髄小脳変性症6型 spinocerebellar ataxia type 6
• 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 dentatorubropallidoluysian atrophy DRPLA

• 球脊髄性筋萎縮症 bulbospinal muscular atrophy BSMA = Kennedy病 ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome XR

「KAS」

　　[★] 球脊髄性筋萎縮症、ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome

「alter」

　　[★]

• v.

• 変化させる、変質する、変更する

関

alteration、change、deteriorate、deterioration、modification、modify、shift、turn、turn to、variation、variational

　 　 　

「syndrome」

　　[★]

• n.

• 症候群