Kearns-Sayre syndrome

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カーンズ・セイヤー症候群 KSS

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英文文献

  • Retraction Note to: Kearns Sayre Syndrome - Case Report with Review of Literature.
  • Phadke M, Lokeshwar MR, Bhutada S, Tampi C, Saxena R, Kohli S, Shah KN.SourceDepartment of Pediatrics, Lilavati Hospital and Research Center, Mumbai, India.
  • Indian journal of pediatrics.Indian J Pediatr.2013 Nov;80(11):982. doi: 10.1007/s12098-013-1123-7.
  • PMID 23853060
  • Multiple Muscle Cell Alterations in a Case of Encephalomyopathy.
  • Fujioka H, Tandler B, Rosca M, McCandless SE, Katirji B, Cohen ML, Rapisuwon S, Hoppel CL.SourceElectron Microscopy Facility and Center for Mitochondrial Disease, School of Medicine .
  • Ultrastructural pathology.Ultrastruct Pathol.2013 Oct 17. [Epub ahead of print]
  • Abstract Skeletal muscle from an encephalomyopathy was examined by morphological and biochemical modalities. Mitochondria displayed variability in size, numbers per myocyte, and morphology. Certain organelles had stacks of dense cristae, others contained variable numbers of crystalloids or several l
  • PMID 24134831
  • Mitochondrial DNA with a large-scale deletion causes two distinct mitochondrial disease phenotypes in mice.
  • Katada S, Mito T, Ogasawara E, Hayashi J, Nakada K.SourceGraduate School of Life and Environmental Sciences, International Institute for Integrative Sleep Medicine (WPI-IIIS), University of Tsukuba, 1-1-1 Tennoudai, Tsukuba, Ibaraki 305-8575, Japan.
  • G3 (Bethesda, Md.).G3 (Bethesda).2013 Sep 4;3(9):1545-52. doi: 10.1534/g3.113.007245.
  • Studies in patients have suggested that the clinical phenotypes of some mitochondrial diseases might transit from one disease to another (e.g., Pearson syndrome [PS] to Kearns-Sayre syndrome) in single individuals carrying mitochondrial (mt) DNA with a common deletion (ΔmtDNA), but there is no dire
  • PMID 23853091

和文文献

  • <原著論文>Kearns-Sayre症候群不全型を呈した新しいミトコンドリアDNA欠失
  • 高久 巌,沢石 由記夫,高田 五郎
  • 秋田医学 30(2), 71-78, 2003
  • NAID 110001042898
  • Kearns-Sayre 症候群様の網膜色素変性の1例
  • 池田 陽子,大黒 浩,前田 忠郎,前田 亜希子,丸山 幾代,中川 喬
  • 日本眼科紀要 = Folia ophthalmologica Japonica 51(2), 228-230, 2000-02-28
  • NAID 10009942156

関連リンク

What is Kearns-Sayre Syndrome? Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a rare neuromuscular disorder with onset usually before the age of 20 years. It is the result of abnormalities in the DNA of ...
Located within the mitochondrial matrix, and lacking the efficient repair mechanisms available to nuclear DNA, mtDNA has a relatively high rate of mutation. Most of these mutations are inconsequential; however, a stable, replicative mutant mtDNA is sometimes produced. This is not necessarily a problem ...

関連画像

 Ophthalmoplegia - Kearns-Sayre SyndromeKearns-Sayre SyndromeKearns Sayre SyndromeKearns Sayre Syndrome - Genetic Disorders Kearns-Sayre Syndrome (Kearns Syndrome)Kearns-Sayre Syndrome


★リンクテーブル★
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関連記事syndrome

網膜色素変性症」

  [★]

pigmentary degeneration of the retina
degeneratio pigmentosa retinae, retinitis pigmentosa
網膜色素変性色素性網膜症色素性網膜炎桿体錐体ジストロフィー色素上皮網膜変性夜盲症難病
[show details]

概念

  • 特定疾患治療研究事業の対象疾患である難病である。

遺伝形式

症状

症状は通常両眼性である。進行は緩徐に進行する。
  • 夜盲
  • 視野狭窄:輪状暗点(初期)、求心性視野狭窄(末期)
  • 視力低下:周辺視力低下、最終的には失明、。

検査

  • 眼底検査:網膜動脈狭細化、蝋状の視神経乳頭萎縮、骨小体様色素沈着(必ずしも見られない)
  • 傾向眼底検査
  • 暗順応検査
  • 網膜電図:(初期から見られる)振幅低下・消失
  • 視野検査:(初期)輪状暗点求心性視野狭窄

認定基準

参考1
  • 1 自覚症状
  • 1) 夜盲
  • 2) 視野狭窄
  • 3) 視力低下
  • 2 臨床検査所見
  • 1) 眼底所見
  • 網膜血管狭小
  • 粗糙胡麻塩状網膜(ごま塩眼底??)
  • 骨小体様色素沈着
  • 白点状
  • 2) 網膜電図の振幅低下又は消失
  • 3) 蛍光眼底造影所見で網膜色素上皮萎縮による過蛍光

合併症

網膜色素変性を伴う疾患


網膜色素変性の類変疾患(網脈絡膜変性疾患)

網脈絡膜ジストロフィー

参考

  • 1. 網膜色素変性症 - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/337
  • 2. 難聴+網膜色素変性
[display]http://homepage1.nifty.com/jibiaka50/nantyoumoumaku.htm
  • 3. [charged] Retinitis pigmentosa: Clinical presentation and diagnosis - uptodate [1]

国試


カーンズ・セイヤー症候群」

  [★]

Kearns-Sayer syndrome KSS, Kearns-Sayre syndrome
カーンズ・シャイ症候群 Kearns-Shy syndrome, Kearns-Sayre症候群 Kearns-Sayer症候群
眼筋ミオパシーミトコンドリア脳筋症
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KSS」

  [★] カーンズ・セイヤー症候群 Kearns-Sayre syndrome


syndrome」

  [★]

  • n.

WordNet   license wordnet

「a pattern of symptoms indicative of some disease」

WordNet   license wordnet

「a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「(疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態」




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