Joubert症候群

ジュベール症候群

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

• 1. ネフロン癆の臨床症状、診断、および治療 clinical manifestations diagnosis and treatment of nephronophthisis
• 2. ネフロン癆の遺伝学および病因 genetics and pathogenesis of nephronophthisis
• 3. 脳性麻痺の臨床的特徴 clinical features of cerebral palsy
• 4. 小児における常染色体劣性多発性嚢胞腎 autosomal recessive polycystic kidney disease in children
• 5. 小児および思春期における浮動性めまいの評価 evaluation of dizziness in children and adolescents

Japanese Journal

• 臨床研究・症例報告 髄膜瘤,網膜色素変性症,腎機能障害を認めたJoubert症候群および類縁疾患の1例

• 吉冨 晋作,久保田 泰央,深沢 宙丸 [他]
• 小児科臨床 66(10), 2061-2066, 2013-10
• NAID 40019788820

• 「一目瞭然! 目で診る症例」問題

• 樋口 誠
• 日本内科学会雑誌 100(12), 3694-3697, 2011-12-10
• NAID 10030391158

• 両側の小眼球と眼窩嚢胞を合併したJoubert症候群の1例 (特集 第63回日本臨床眼科学会講演集(6))

• 高林 南緒子,平岡 孝浩,佐藤 由香 [他]
• 臨床眼科 64(8), 1359-1363, 2010-08
• NAID 40017268240

Related Links

• GRJ ジュベール症候群 - GeneReviews 日本語版

GRJ top ＞ 遺伝子疾患情報リスト ジュベール症候群 (Joubert Syndrome) [Includes: AHI1-Related Joubert Syndrome, CORS2-Related Joubert Syndrome, JBTS1-Related Joubert Syndrome, TMEM67-Related Joubert Syndrome ...

• ジュベール症候群・joubert症候群

ジュベール症候群(joubert症候群) 所見その壱・小脳虫部 MRIによる、頭部の縦割り写真です。 上のほうの大きい脳は大脳。右脳、左脳と分かれています。 その下の小さい脳は、小脳。やはり右と左に分かれていて、 普通左右の小脳は ...

• Joubert シンドロームは何ですか。

先生によって Tomislav Mestrovicć、 MD、 PhD Joubert シンドロームは頭脳イメージ投射調査 (例えば、磁気共鳴イメージ投射 - MRI) で目に見える 「モルの歯の印」と呼出される頭脳の異常によって特徴付けられる autosomal 劣性 ...

Related Pictures

---

★リンクテーブル★

リンク元	「ジュベール症候群」
関連記事	「症候群」「群」「症候」

「ジュベール症候群」

　　[★]

英

Joubert syndrome

同

Joubert症候群

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候