Huntington's disease

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ハンチントン病

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UpToDate Contents

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英文文献

  • Reward processing in neurodegenerative disease.
  • Perry DC1, Kramer JH.
  • Neurocase.Neurocase.2015 Feb;21(1):120-33. doi: 10.1080/13554794.2013.873063. Epub 2014 Jan 13.
  • Representation of reward value involves a distributed network including cortical and subcortical structures. Because neurodegenerative illnesses target specific anatomic networks that partially overlap with the reward circuit, they would be predicted to have distinct impairments in reward processing
  • PMID 24417286
  • Huntington Disease: Pathogenesis and Treatment.
  • Dayalu P1, Albin RL2.
  • Neurologic clinics.Neurol Clin.2015 Feb;33(1):101-114. doi: 10.1016/j.ncl.2014.09.003.
  • Huntington disease (HD) is an autosomal dominant inherited neurodegenerative disease characterized by progressive motor, behavioral, and cognitive decline, culminating in death. It is caused by an expanded CAG repeat in the huntingtin gene. Even years before symptoms become overt, mutation carriers
  • PMID 25432725
  • Chronic cannabinoid receptor stimulation selectively prevents motor impairments in a mouse model of Huntington's disease.
  • Pietropaolo S1, Bellocchio L2, Ruiz-Calvo A2, Cabanas M3, Du Z3, Guzmán M2, Garret M3, Cho YH3.
  • Neuropharmacology.Neuropharmacology.2015 Feb;89:368-74. doi: 10.1016/j.neuropharm.2014.07.021. Epub 2014 Aug 11.
  • Huntington's disease (HD) is a devastating neurodegenerative disease characterized by a progressive decline in motor abilities, as well as in cognitive and social behaviors. Most of these behavioral deficits are recapitulated in the R6/1 transgenic mouse, which can therefore be used as an experiment
  • PMID 25123645

和文文献

  • ハンチントン病 : 精神症状とその病理学的背景 (特集 脳変性疾患の臨床神経病理学から精神症状を再考する) -- (その他の変性疾患の病理と精神症状)
  • 思春期に窃盗やわいせつ行為などの行動異常が出現し,診断に難渋したハンチントン病の1例 (特集 「ありふれた(ような)症例」から「学べた」こと)
  • Case Study: Somatic Sprouts and Halo-Like Amorphous Materials of the Purkinje Cells in Huntington's Disease

関連リンク

The Huntington’s Disease Society of America, Inc. (HDSA) is a National, voluntary health organization dedicated to improving the lives of people with Huntington's Disease and their families. ... Join one of our 100+ walks. From ...
What is Huntington's Disease? Huntington's disease (HD) results from genetically programmed degeneration of brain cells, called neurons, in certain areas of the brain. This degeneration causes ...
Huntington's disease (HD) is an inherited disease that causes certain nerve cells in the brain to waste away. People are born with the defective gene, but symptoms usually don't appear until middle age. Early symptoms of HD may ...

関連画像

 Huntington’s Disease, paving the way to /2010/12/huntingtons-disease-pictures.jpgHuntington’s Disease (HD)Huntington Disease and Tourette Syndrome Huntington's Disease in the context of huntington s disease


★リンクテーブル★
先読みハンチントン病
リンク元常染色体優性遺伝病」「HD
関連記事sing」「disease」「Huntington」「diseased」「S

ハンチントン病」

  [★]

Huntington disease
ハンチントン舞踏病 Huntington chorea Huntington's chorea
錐体外路症候群大脳基底核疾患

概念

疫学

  • (有病率?)欧米では4-8/10万人、日本では1/10万人 (HBN.971)
  • 発病する家系の20-50歳で発症。(他の文献では30-40歳代)
  • 25-45歳で発症。有病率は2-8人/10万人。(HIM.2561)

病因

  • 第4染色体短腕(4p15)に座乗するハンチントン遺伝子のエキソンに存在するCAGリピートの異常反復。正常では7~34回。ハンチントン病では36回以上

遺伝

病理

  • 線条体(特に尾状核)・大脳皮質(特に前頭葉・側頭葉)の萎縮  →  尾状核の萎縮は不随意運動大脳皮質の萎縮は認知症に繋がるのであろう
  • 小型のニューロンの脱落が大型のニューロンに先行している。GABA作動性ニューロンの脱落が顕著である。線維性のグリオーシスが他の疾患で見られるニューロン脱落後のそれよりも顕著。線条体の変性とmotor symptomsの間には相関が見られる。皮質や線条体ニューロンでは核内にユビキチン化されたハンチントン蛋白の封入体が認められる。(BPT.895)

症状

診断

  • リピート数の異常伸長


検査

CT

  • 側脳室の外側に存在する尾状核の萎縮により側脳室の拡大が認められる。


MRI

  • FLAIRでは尾状核と被殻に異常な高信号が認められる。


治療

HIM.2562

予後

  • 発症後10-20年で感染症、窒息(嚥下困難)で死亡する(YN.J-122)

参考

  • 1. CT
[display]http://www.mypacs.net/cases/HUNTINGTONS-DISEASE-12726430.html
  • 2. ハンチントン病 - 難病情報センター
http://www.nanbyou.or.jp/entry/318
  • 3. 認定基準 - 難病情報センター
http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/092_s.pdf



常染色体優性遺伝病」

  [★]

autosomal dominant disease, autosomal dominant disorder
常染色体優性遺伝疾患
常染色体劣性遺伝病


autosomal-dominant diseases (first aid step p.108)

男性の年齢と孤発性常染色体優性遺伝病

HIM.2319

HD」

  [★]


sing」

  [★]

  • v.
過去sang-過去分詞sung

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「to make melodious sounds; "The nightingale was singing"」

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「deliver by singing; "Sing Christmas carols"」

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「produce tones with the voice; "She was singing while she was cooking"; "My brother sings very well"」

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「『歌う』;(…に)歌って聞かせる《+『to』(『for』)+『名』》;(楽器に合わせて)歌う《+『to』+『名』》・〈小鳥・虫などが〉『鳴く』,さえずる / 《文》(…を)詩(歌)にする,(詩(歌)を詠んで)賛美する《+『of』+『名』》・〈小川・風・弾丸・湯沸かし・耳などが〉歌うように鳴る・《米語》自白する;密告する・〈歌〉‘を'歌う・《副詞[句]を伴って》歌って…‘を'(…に)する・…‘を'唱える,詠唱する・《文》…‘を'詩(歌)にする,(詩(歌)に詠んで)賛美する・合唱の集い」


disease」

  [★]

  • n.
疾患illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)
特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)
  • something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.
ailailmentdisease entitydisorderillillnessmaladysicksickness
  • 注意
diseaseillnessdisorder


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「an impairment of health or a condition of abnormal functioning」

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「(体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊」

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「女性の話術芸人 =diseur」

Huntington」

  [★] ハンチントン

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「United States railroad executive who built the western section of the first United States transcontinental railroad (1821-1900)」
Collis Potter Huntington

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「United States physician who first described Huntington''s chorea」
George Huntington

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「American revolutionary leader who signed the Declaration of Independence and was president of the Continental Congress (1731-1796)」
Samuel Huntington

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「a city of western West Virginia on the Ohio river at the mouth of the Kanawha」


diseased」

  [★]

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「caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes"」
morbid, pathologic, pathological

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「病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)」

S」

  [★]

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「the 19th letter of the Roman alphabet」
s

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「sulfurの化学記号 / {略}South[ern]」




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