UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 2. 光線過敏症（光線皮膚症）：臨床症状、診断、および治療 photosensitivity disorders photodermatoses clinical manifestations diagnosis and treatment
- 3. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 4. 水溶性ビタミンの概要 overview of water soluble vitamins
- 5. 小児における運動過多な運動障害 hyperkinetic movement disorders in children
Japanese Journal
- アミノ酸輸送体と疾患 (第1土曜特集 水・電解質異常の新展開) -- (臨床)
- 金井 好克
- 医学のあゆみ 216(9), 692-698, 2006-03-04
- NAID 40007151822
- Hartnup 病 : 病因遺伝子の同定および日本人3家系の遺伝子解析
- 大浦 敏博,小泉 昭夫,クレタ ロバート,金井 好克,井上 純子,松浦 範夫,野崎 潤一,久原 とみ子,坂本 修,飯沼 一宇
- 日本先天代謝異常学会雑誌 20(2), 156, 2004-10-22
- NAID 10016196534
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- Hartnup 病 Hartnup disease 「概念」 アミノ酸の吸収が障害されたもの。 腸管や近位尿細管で吸収ができない。 「疫学」 常染色体劣性遺伝形式 「病理」 必須アミノ酸のトリプトファンが欠乏。 ニコチン酸が欠乏して、ぺラグラとなる。
- 科学技術用語「Hartnup病」の詳細情報です。J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンターは研究者、文献、特許などの情報をつなぐことで、異分野の知や意外な発見などを支援する新しいサービスです。またJST内外の良質なコンテンツへ ...
- Hartnup の病気、 または Hartnup の病気、 の統合の遺伝の新陳代謝の無秩序はある アミノ酸 トリプトファン それはinsufficent 生産をのもたらす ニコチン酸アミド。 ニコチン酸アミドはで見つけられる近位腎臓のtubules の中立アミノ酸の運送者の ...
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| リンク元 | 「インジカン」「ハートナップ病」 |
| 関連記事 | 「病」 |
「インジカン」
- 生体では、蛋白中のトリプトファンは細菌によってインドールとなり、腸管から吸収、肝臓で参加されインドキシルとなる。さらに硫酸と結合してインジカンとなる。インジカンは解毒され尿より排泄される。尿中に著増する病態は腸内容停滞・以上分解、青いおむつ症候群、Hartnup病などである(LAB.188)