HPFH

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hereditary persistence of fetal hemoglobin

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  • Molecular Mechanism of High Hemoglobin F Production in Southeast Asian-Type Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin
  • CHANGSRI Khaimuk,AKKARAPATHUMWONG Varaporn,JAMSAI Duangporn,WINICHAGOON Pranee,FUCHAROEN Suthat
  • International journal of hematology 83(3), 229-237, 2006-04-15
  • NAID 10017422015
  • T to C substitution at -175 or -173 of the γ-globin promoter affects GATA-1 and Oct-1 binding in vitro differently, but can independently reproduce HPFH phenotype in transgenic mice
  • Molecular and hematological characterization of HPFH-6/Indian deletion-inversion ^<G>γ(^<A>γδβ)°-thalassemia/HbE in Thai patients

関連リンク

日本人における遺伝性高胎児血色素症(HPFH)の人類遺伝学的・分子生物学的研究 研究課題番号:63571089 ... 遺伝性高胎児血色素症(HPFH)は成人になっても胎児型ヘモグロビン(HbF)を合成し続けるが機能的には異常性を認め難い。
Name: NM_000559.2:c.-170G>A AND Greek hpfh Variant(s): OMIM 142200.0026, dbSNP 35378915 Condition(s): Greek hpfh Gene(s): HBG1 Clinical Significance: pathogenic, last evaluated Jan 1, 2011 Review Status ...

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