HNPCC syndrome

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遺伝性非ポリポーシス大腸癌hereditary nonpolyposis colorectal cancer

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英文文献

  • Psychiatric implications of cancer genetic testing.
  • Hirschberg AM1, Chan-Smutko G, Pirl WF.
  • Cancer.Cancer.2015 Feb 1;121(3):341-60. doi: 10.1002/cncr.28879. Epub 2014 Sep 18.
  • As genetic testing for hereditary cancer syndromes has transitioned from research to clinical settings, research regarding its accompanying psychosocial effects has grown. Men and women being tested for hereditary cancer syndromes may experience some psychological distress while going through the pr
  • PMID 25234846
  • Comparison of clinical features between suspected familial colorectal cancer type X and Lynch syndrome in Japanese patients with colorectal cancer: a cross-sectional study conducted by the Japanese Society for Cancer of the Colon and Rectum.
  • Yamaguchi T1, Furukawa Y2, Nakamura Y3, Matsubara N4, Ishikawa H5, Arai M6, Tomita N4, Tamura K7, Sugano K8, Ishioka C9, Yoshida T10, Moriya Y11, Ishida H12, Watanabe T13, Sugihara K14; for HNPCC Registry and Genetic Testing Project of the Japanese Society for Cancer of the Colon and Rectum.
  • Japanese journal of clinical oncology.Jpn J Clin Oncol.2015 Feb;45(2):153-9. doi: 10.1093/jjco/hyu190. Epub 2014 Nov 17.
  • OBJECTIVE: The characteristics of familial colorectal cancer type X are poorly defined. Here we aimed to clarify the differences in clinical features between suspected familial colorectal cancer type X and Lynch syndrome in Japanese patients.METHODS: We performed germline mutation analyses of mismat
  • PMID 25404568
  • Relationship between smoking and multiple colorectal cancers in patients with Japanese Lynch syndrome: a cross-sectional study conducted by the Japanese Society for Cancer of the Colon and Rectum.
  • Tanakaya K1, Furukawa Y2, Nakamura Y3, Hirata K4, Tomita N5, Tamura K6, Sugano K7, Ishioka C8, Yoshida T9, Ishida H10, Watanabe T11, Sugihara K; for HNPCC registry and genetic testing project of the Japanese Society for Cancer of the Colon and Rectum.
  • Japanese journal of clinical oncology.Jpn J Clin Oncol.2015 Jan 12. pii: hyu218. [Epub ahead of print]
  • The positive correlation between smoking and cancer risk is well estimated in sporadic colorectal cancer, whereas little is known with regard to Lynch syndrome-associated colorectal cancer. A total of 118 familial colorectal cancer patients from the Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Registry
  • PMID 25583420

和文文献

  • Lynch症候群(<特集>遺伝性婦人科悪性腫瘍)
  • 長谷川 清志,宇田川 康博
  • 日本産科婦人科學會雜誌 64(4), 1321-1329, 2012-04-01
  • NAID 110009437101
  • 遺伝性非ポリポーシス大腸癌に異時性両側上部尿路癌と膀胱癌を合併した1例
  • 山田 祐介,上田 康生,樋口 喜英 [他]
  • 泌尿器科紀要 57(10), 559-563, 2011-10
  • … Since his uncle andeld er brother hadsufferedfrom stomach cancer andcolon cancer, respectively, he was diagnosed with hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC : Lynch syndrome). …
  • NAID 40019038780

関連リンク

... HNPCC (ICG-HNPCC)が発足し,1990年のアムステルダムでの本会議において本疾患の名称をHNPCCあるいはLynch Syndromeに統一することが確認されるとともに,診断基準としてAmsterdam criteria ( minimum criteria )が 表1 ...
HNPCC is also known as Lynch syndrome or cancer family syndrome. HNPCC is a condition in which the tendency to develop colorectal cancer is inherited. “Nonpolyposis” means that colorectal cancer can occur when only a small ...

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遺伝性非ポリポーシス大腸癌」

  [★]

hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC
リンチ症候群 Lynch syndrome
大腸癌家族性大腸ポリポーシス
  • first aid step1 2006 p.277

概念

  • 若年~中年で大腸癌を発症する疾患
  • ミスマッチ修復遺伝子の変異と関係がある。

疫学

  • 日本の全大腸癌に対するHNPCCの割合は0.2-4% (YN.A-85)
  • 50歳ごろに発症。

病因

  • HNPCCの素因のある人は50歳までに大腸癌を発症する。女性では子宮体癌、卵巣癌のリスクもある。
  • 90%の症例でミスマッチ遺伝子の変異と関係がある。
  • hMSH2、hMLH1、hPSM1、hPMS2、hMSH6など
  • G2期でミスマッチ修復に関わる、HNPCCの腫瘍細胞では、塩基の反復の不安定性が特徴的である。
  • 浸透率:約80%。腺腫の合併:約10%。

遺伝形式

病態

  • 脾彎曲部より近位側の右側結腸に好発

合併症

予後

  • 散発性大腸癌より良好

参考

  • 1. wiki ja
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E9%81%BA%E4%BC%9D%E6%80%A7%E9%9D%9E%E3%83%9D%E3%83%AA%E3%83%9D%E3%83%BC%E3%82%B7%E3%82%B9%E5%A4%A7%E8%85%B8%E7%99%8C

uptodate

  • 1. [charged] 大腸癌の分子遺伝学 - uptodate [1]
  • 2. [charged] リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸癌)の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]
  • 3. [charged] リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス性大腸癌):患者および家族のスクリーニングおよび管理 - uptodate [3]
  • 4. [charged] リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス性大腸癌)の女性における子宮体癌および卵巣癌のスクリーニングおよび予防 - uptodate [4]

国試


hereditary nonpolyposis colorectal cancer」

  [★] 遺伝性非ポリポーシス大腸癌 HNPCC


syndrome」

  [★]

  • n.

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「a pattern of symptoms indicative of some disease」

WordNet   license wordnet

「a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「(疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態」


HNPCC」

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