HMSN

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遺伝性運動感覚性ニューロパチー

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2016/04/22 05:08:09」(JST)

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英文文献

  • Cochlear implantation in a patient with sensori-neural deafness secondary to Charcot-Marie-Tooth disease.
  • Goswamy J, Bruce IA, Green KM, O'Driscoll MP.SourceManchester Royal Infirmary, Manchester, <country>UK</country>
  • Cochlear implants international.Cochlear Implants Int.2012 Aug;13(3):184-7. Epub 2011 Sep 23.
  • Objective and importance Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common hereditary motor and sensory neuropathy and can result in profound sensori-neural hearing loss with deficiency in speech perception out of proportion to that which would be expected if the loss was cochlear in origin. Th
  • PMID 22333975
  • Mutant HSPB1 overexpression in neurons is sufficient to cause age-related motor neuronopathy in mice.
  • Srivastava AK, Renusch SR, Naiman NE, Gu S, Sneh A, Arnold WD, Sahenk Z, Kolb SJ.SourceCenter for RNA Biology and Department of Molecular & Cellular Biochemistry, The Ohio State University Medical Center, Columbus, OH, USA.
  • Neurobiology of disease.Neurobiol Dis.2012 Aug;47(2):163-73. Epub 2012 Apr 11.
  • The small heat shock protein HSPB1 is a multifunctional, α-crystallin-based protein that has been shown to be neuroprotective in animal models of motor neuron disease and peripheral nerve injury. Missense mutations in HSPB1 result in axonal Charcot-Marie-Tooth disease with minimal sensory involveme
  • PMID 22521462

和文文献

  • Hereditary motor sensory neuropathy (HMSN) の広がり
  • 日系ブラジル人における近位型遺伝性運動感覚性ニューロパチー
  • 前田 憲吾,川合 寛道,真田 充,PATROCLO Cristiane
  • 末梢神経 = Peripheral nerve 20(1), 68-71, 2009-06-01
  • NAID 10025626145

関連リンク

49:950 <シンポジウム12―1>末梢神経疾患研究の現在 Hereditarymotorsensoryneuropathy(HMSN)の広がり 中川 正法 (臨床神経,49:950―952,2009) Keywords:遺伝性運動感覚ニューロパチー,近位筋優位型,第3染色体 ...
東京大学医学部附属病院(東大病院)と徳島大学病院(徳大病院)は、「近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)」の原因遺伝子が、「TRK-fused gene」であることを世界に先駆けて発見し、同時にHMSN-Pと「筋萎縮性側索硬化 ...

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リンク元シャルコー・マリー・トゥース病」「デジェリン・ソッタ病」「遺伝性運動感覚性ニューロパチー」「hereditary motor and sensory neuropathy
関連記事HMSNs

シャルコー・マリー・トゥース病」

  [★]

Charcot-Marie-Tooth disease, CMT, CMTD
シャルコー-マリー-トゥース病 Charcot-Marie-Tooth病
腓骨筋萎縮症 腓骨部筋萎縮
神経性進行性筋萎縮症 neural progressive muscle atrophy
(上位疾患概念?)遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary motor and sensory neuropathy HMSN

概念

  • 下肢前角細胞より末梢神経の脱髄、軸索変性を伴う神経原性筋萎縮性疾患。
  • 遺伝性疾患
  • 20歳以下の男子に多い

病因

疫学

  • estimated incidence(罹患率?): 17-40/10万人(HIM.2662)
  • 有病率:約40/10万人(北欧)

遺伝形式

  • 常染色体優性遺伝
  • 常染色体劣性遺伝
  • 伴性劣性遺伝
  • X連鎖劣性遺伝

病変形成&病理

症状

  • 筋萎縮は下肢遠位部に始まる → incerted champagne bottle appearance
  • 顔面・体幹・肢帯筋は侵されない → 生命予後はよい?

参考

  • 1. [charged] Hereditary primary motor sensory neuropathies, including Charcot-Marie-Tooth disease - uptodate [1]




デジェリン・ソッタ病」

  [★]

Dejerine-Sottas disease
デジェリン・ソッタス病 デジュリーヌ・ソッタ病 Dejerine-Sottas病、肥厚性間質性神経炎 肥厚性間質性ニューロパチー hypertropic interstitial neuropathy、遺伝性運動感覚性ニューロパチーIII型 hereditary motorand sensory neuropathy type III、遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary motor and sensory neuropathy HMSN
シャルコー-マリー-トゥース病
[show details]



遺伝性運動感覚性ニューロパチー」

  [★]

hereditary motor sensory neuropathy, hereditary motor and sensory neuropathy, hereditary motor and sensory neuropathies, HMSN
デジェリン・ソッタ病

概念

  • 遺伝性に発症し、左右対称に筋力低下、筋萎縮を呈し、感覚障害をみとめるニューロパチー。

分類


hereditary motor and sensory neuropathy」

  [★] 遺伝性運動感覚性ニューロパチー HMSN


HMSNs」

  [★]

hereditary motor-sensory neuropathies


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