HEMPAS

出典: meddic

遺伝性酸溶血試験陽性多核赤芽球症遺伝性酸溶血試験陽性多核赤芽球症

congenital dyserythropoietic anemiadyserythropoietic anemiahereditary erythroblast multinuclearity with positive acidified serum


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英文文献

  • Florid Erythroid Dysplasia Mimicking Congenital Dyserythropoietic Anemia During the Preleukemic Phase of Acute Erythroleukemia.
  • Anoop P, Lancaster DL, Rassam SM, Atra A.SourceDepartment of Pediatric Hemato-Oncology, Royal Marsden Hospital , Sutton, Surrey , United Kingdom.
  • Pediatric hematology and oncology.Pediatr Hematol Oncol.2012 Jan 31. [Epub ahead of print]
  • PMID 22292463
  • Delayed fetal hemoglobin switching in subjects with KLF1 gene mutation.
  • Satta S, Perseu L, Maccioni L, Giagu N, Galanello R.SourceDipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie-Università degli Studi di Cagliari, Ospedale Regionale Microcitemie ASL8, Cagliari, Italy.
  • Blood cells, molecules & diseases.Blood Cells Mol Dis.2012 Jan 15;48(1):22-4. Epub 2011 Nov 16.
  • Variations at the KLF1 gene have been associated with a series of human erythroid phenotypes including the In-(Lu) phenotype, hereditary persistence of fetal hemoglobin, congenital dyserythropoietic anemia, borderline HbA(2) and increased red blood cell protoporphyrin. Natural mutations have shown t
  • PMID 22093801

和文文献

  • Structural and functional consequences of an N-glycosylation mutation (HEMPAS) affecting human erythrocyte membrane glycoproteins
  • 溶血性貧血を巡る最近の話題
  • 宮崎 澄雄
  • 日本小児血液学会雑誌 7(5), 413-419, 1993
  • … 赤血球症はスペクトリンやアンキリンのような膜骨格蛋白の欠損や変異によるものである.先天性dyserythropoieticanemia (CDA) のII型 (HEMPAS) はもっともよく知られている.このHEMPAS赤血球のband3糖蛋白は変型したハイブリッド型構造を有している.この事実はHEMPASの酵素欠損がGnTIIかα-MIIであることを示唆している.溶血性尿毒症症候群 (HUS) の頻度は増加傾向にある.Vero毒素産生大腸菌がHUSを …
  • NAID 130004346214
  • Congenital dyserythropoietic anemia II 型 (HEMPAS).

関連リンク

References (1) MN, Fukuda : Congenital dyserythropoiietic anaemia type II (HEMPAS) and its molecular basis. In Bailliere's Clinical Haematology. JA, Tanner and DJ, Anstee, editors. Bailliere Tindall, London. 493-511, 1993 (2) MN ...
HEMPAS Acronym for hereditary erythroblastic multinuclearity associated with positive acidified serum. See: HEMPAS cells. HEMPAS Hereditary erythrocytic multinuclearity with positive acidified serum lysis, Congenital ...

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See Hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified lysis test


congenital dyserythropoietic anemia」

  [★] 先天性赤血球異形成貧血

  • (病名)先天性赤血球異形成貧血
dyserythropoietic anemiaHEMPAShereditary erythroblast multinuclearity with positive acidified serum


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HEMPA」

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ヘキサメチルリン酸トリアミドヘムパ

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