UpToDate Contents
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- 1. 母斑性基底細胞癌症候群 nevoid basal cell carcinoma syndrome
- 2. 基底細胞癌の疫学および臨床的特徴 epidemiology and clinical features of basal cell carcinoma
- 3. 小児における中枢神経系腫瘍の疫学 epidemiology of central nervous system tumors in children
- 4. 遺伝性皮膚症 the genodermatoses
- 5. 大動脈弁狭窄症における大動脈弁口面積 aortic valve area in aortic stenosis
Japanese Journal
- ヘッジホッグと形態形成 : Gorlin 症候群とPTCH遺伝子変異
- 藤井 克則,宮下 俊之
- 日本小児皮膚科学会雑誌 = Journal of pediatric dermatology 28(2), 65-71, 2009-11-30
- NAID 10026418020
- Gorlin 症候群における分子遺伝学的検討 : PTCH1遺伝子変異とその多様な変異スペクトラム
- 遠藤 真美子,藤井 克則,宮下 俊之,内川 英紀,田辺 良,杉田 克生,新井 ひでえ,河野 陽一
- 脳と発達 41(4), 259-263, 2009-07-01
- NAID 10024846313
Related Links
- Gorlin症候群（ゴーリン症候群）は1960年Gorlin RJによって報告された発達上の奇形と 遺伝性高発癌性を併せ持つ神経皮膚症候群である。別名母斑基底細胞癌症候群、 基底細胞母斑症候群などとも呼ばれる。 発達上の奇形には手掌・足底皮膚小陥凹、 二分 ...
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| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「ゴーリン症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候