Gierke's disease

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フォン・ギールケ病

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英文文献

  • Comorbidity and metabolic context are crucial factors determining neurological sequelae of hypoglycaemia.
  • Gataullina S, Dellatolas G, Perdry H, Robert JJ, Valayannopoulos V, Touati G, Ottolenghi C, Dulac O, DE Lonlay P.Source Neuropediatrics Department, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris;  University Paris Descartes, Paris;  University Paris-Sud, Paris;  Department of Paediatric Endocrinology, Gynaecology and Diabetes, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris;  Reference Centre for Inherited Metabolic Disorders, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris;  Biological Department, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris;  INSERM U663, Paris, France.
  • Developmental medicine and child neurology.Dev Med Child Neurol.2012 Aug 27. doi: 10.1111/j.1469-8749.2012.04400.x. [Epub ahead of print]
  • Aim  To determine risk factors for neurological sequelae following hypoglycemia. Method  We analysed the neurological outcome in 164 patients (mean age 10y 10mo, SD 5.9) following hypoglycemia due to three diseases with various metabolic contexts, different ages at onset, and combinations with c
  • PMID 22924392
  • Characterization and pathogenesis of anemia in glycogen storage disease type Ia and Ib.
  • Wang DQ, Carreras CT, Fiske LM, Austin S, Boree D, Kishnani PS, Weinstein DA.SourceGlycogen Storage Disease Program and Division of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics, University of Florida, Gainesville, Florida, USA.
  • Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics.Genet Med.2012 Jun 7. doi: 10.1038/gim.2012.41. [Epub ahead of print]
  • Purpose:The aim of this study was to characterize the frequency and causes of anemia in glycogen storage disease type I.Methods:Hematologic data and iron studies were available from 202 subjects (163 with glycogen storage disease Ia and 39 with glycogen storage disease Ib). Anemia was defined as hem
  • PMID 22678084

和文文献

  • 症例 Von Gierke病を背景に増大した肝細胞腺腫の1例 : 肝特異性造影所見を中心に (特集 消化器最新画像情報2012)
  • 正田 哲也,丸上 永晃,平井 都始子 [他]
  • 臨床放射線 57(5), 678-682, 2012-05
  • NAID 40019321030
  • 小児もやもや病を合併した糖原病1型患者の麻酔経験
  • 竹内 瑞枝,能見 俊浩,市川 眞紀子 [他]
  • 麻酔 59(2), 260-263, 2010-02
  • NAID 40016986644
  • Spontaneous Regression of Hepatic Adenoma in a Patient with Glycogen Storage Disease Type I after Hemodialysis: Ultrasonographic and CT Findings
  • , , [他], , ,
  • Internal medicine 40(9), 891-895, 2001-09
  • … A diagnosis of glycogen storage disease type I (GSD-type I) was made on the basis of the laboratory data, liver biopsy findings, and partially deficient thrombocyte glucose-6-phosphatase (G-6-Pase) activity. …
  • NAID 130000767439

関連リンク

Gierke's disease [gēr´kez] glycogen storage disease (type I), a condition in which deficiency of the hepatic enzyme glucose-6-phosphatase results in liver and kidney involvement, with hepatomegaly, hypoglycemia, hyperuricemia, and ...
von Gierke's disease [fȯn ′gir·kēz di‚zēz] (medicine) A form of glycogenosis characterized by marked diminution in or absence of hepatic glucose-6-phosphatase, resulting in hepatic glycogenosis, hypoglycemia, and acidosis. Also ...

関連画像

 with glycogen storage disease type IaGenetics of Von Gierke Disease Andersen’s disease, McArdle’s disease Gierke disease. We can beat this diseaseUSMLE Biochemistry Reviewgierke s disease images small larger fig 1


★リンクテーブル★
リンク元フォン・ギールケ病
拡張検索von Gierke's disease
関連記事sing」「disease」「diseased」「S」「ss

フォン・ギールケ病」

  [★]

von Gierke disease, von Gierke's disease, Gierke disease、Gierke's disease
I型糖原病 type I glycogen storage disease糖原病I型 glycogen storage disease type I
グルコース-6-ホスファターゼ欠損症 グルコース-6-脱リン酸酵素欠損症 G6Pase欠損症 glucose-6-phosphatase deficiency
肝腎型糖原病 hepatorenal glycogenosis
糖原病
[show details]
  • first aid step1 2006 p.92,98
  • 糖原病Ia型、糖原病Ib型、糖原病Ic型をまとめて記述する

概念

  • 肝臓、腎臓、小腸粘膜のグルコース-6-ホスファターゼの欠損によりグリコーゲンが肝臓や腎臓に蓄積する
  • 肝型糖原病
  • グルコース-6-ホスファターゼ欠損によるグルコース産生障害、肝臓におけるグリコーゲンの貯留と低血糖

病態生理

  • 肝臓でグルコースを血中に送り出すときに働く最後の酵素で、欠損によりG6Pの濃度が高まり、肝臓と腎臓に大量のグリコーゲンが蓄積する(G6Pはglycogen synthaseを活性化する

病型と病因

  • 糖原病Ia型 = フォン・ギールケ病
  • グルコース-6-ホスファターゼの欠損
  • 糖原病Ib型
  • グルコース-6-リン酸トランスロカーゼの欠損
G-6-Paseの活性部位は小胞体の内腔面に存在する。G-6-Paseが機能するためには、基質であるG-6-Pが細胞質から小胞体内へ移動する必要がある。G-6-Pが小胞体膜を通過するのにひつような輸送系がグルコース-6-リン酸トランスロカーゼである。 (PED.330)
  • 糖原病Ic型
  • リン酸/ピロリン酸トランスロカーゼの欠損
  • 小胞体内で生成されたピロリン酸のリン酸への分解(ピロホスファターゼ活性)とリン酸の小胞体外への輸送障害

疫学

  • Ia型:80-90% (PED.330)
  • Ib型:10-20% (PED.330)

遺伝形式

病変形成&病理

症候

  • 低血糖発作、肝腫大、低身長
  • 新生児期に低血糖、乳酸アシドーシスがみられることがあるが、多くは3,4ヶ月で肝腫大により気づかれる。
  • 知能:重篤な低血糖発作を繰り返さない限り正常
  • 顔貌:人形様の丸い顔貌 doll-like faces with fat cheeks
  • 身長:低身長(short stature)
  • 四肢:体幹に比較して四肢が細い(relatively thin extremities)
  • 腹部:protuberant abdomen ← 肝腫大, 腎腫大。脾腫、心肥大なし。
  • 血液:
  • 血小板凝集能・接着能低下 → 鼻出血・挫傷
  • 高尿酸血症
  • 高脂血症:トリグリセリド・コレステロール・リン脂質上昇  ← de novo トリグリセリド合成が亢進(参考2)

Ia型

  • growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid(HIM.2458)

Ib型

  • as for Ia, with additional findings of neutropenia and neutrophil dysfunction(HIM.2458)

合併症

  • 思春期の遅延
  • 女性の場合、超音波検査でpolycystic ovariesが見られることがある。
  • 高尿酸血症による若年性の痛風、尿路結石
  • 高脂血症による膵炎、四肢伸側の黄色腫
  • 易骨折、osteopenia、橈骨骨密度低下、
  • 肝臓:20-30代で肝腺腫、出血。悪性化し肝臓癌となることも
  • 腎臓:20歳以上でタンパク尿が必発、高血圧症、腎結石、腎石灰化症、クレアチンクリアランス異常。腎臓透析、腎移植が必要になることも

検査

  • 好中球:(GSD Ibにおいてのみ)慢性/間欠性好中球減少(ほぼ必発)、好中球機能低下。 (参考2)
  • 血小板機能:低下
  • 血液生化学
  • 肝酵素は正常(liver enzymes are usually normal.)
  • 乳酸、ピルビン酸、トリグリセリド、脂肪酸、コレステロール、リン脂質、尿酸、ALT、ASTが高値 (PED.330)
  • 乳酸、ピルビン酸高値:肝臓で血中に放出できなかったG6Pは解糖系の下流に進み、血中ピルビン酸上昇、過剰のピルビン酸から乳酸が産生される。また、アセチルCoAの蓄積により、脂肪酸、コレステロールが増加する。

治療

予後

予防

USMLE

  • Q book p.138 28

参考

  • 1. 写真
[display]http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1802.jpg
[display]http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/dermatology/1048885-1116574-1840.jpg
  • 2. [charged] Glucose-6-phosphatase deficiency (glycogen storage disease I, von Gierke disease) - uptpdate [1]



von Gierke's disease」

  [★] フォン・ギールケ病

sing」

  [★]

  • v.
過去sang-過去分詞sung

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「to make melodious sounds; "The nightingale was singing"」

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「deliver by singing; "Sing Christmas carols"」

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「produce tones with the voice; "She was singing while she was cooking"; "My brother sings very well"」

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「『歌う』;(…に)歌って聞かせる《+『to』(『for』)+『名』》;(楽器に合わせて)歌う《+『to』+『名』》・〈小鳥・虫などが〉『鳴く』,さえずる / 《文》(…を)詩(歌)にする,(詩(歌)を詠んで)賛美する《+『of』+『名』》・〈小川・風・弾丸・湯沸かし・耳などが〉歌うように鳴る・《米語》自白する;密告する・〈歌〉‘を'歌う・《副詞[句]を伴って》歌って…‘を'(…に)する・…‘を'唱える,詠唱する・《文》…‘を'詩(歌)にする,(詩(歌)に詠んで)賛美する・合唱の集い」


disease」

  [★]

  • n.
疾患illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)
特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)
  • something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.
ailailmentdisease entitydisorderillillnessmaladysicksickness
  • 注意
diseaseillnessdisorder


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「an impairment of health or a condition of abnormal functioning」

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「(体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊」

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「女性の話術芸人 =diseur」

diseased」

  [★]

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「caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes"」
morbid, pathologic, pathological

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「病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)」

S」

  [★]

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「the 19th letter of the Roman alphabet」
s

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「sulfurの化学記号 / {略}South[ern]」

ss」

  [★]

single strandsingle-strandsingle-stranded





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