UpToDate Contents
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- 1. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 2. 骨髄穿刺塗抹標本の評価 evaluation of bone marrow aspirate smears
- 3. ゴーシェ病：治療 gaucher disease treatment
- 4. ゴーシェ病：初期評価、モニタリング、および臨床経過 gaucher disease initial assessment monitoring and clinical course
- 5. Carrier screening for genetic disease in the Ashkenazi Jewish population
Japanese Journal
- Gaucher細胞の特性 : 症例報告
- 舟橋 正範,村田 供爾子,杜本 幹博,井野 晶夫,平野 正美
- 日本臨床細胞学会雑誌 21(1), 83-88, 1982-01-25
- NAID 110001273617
- SI-5A 5. 『スフィンゴリピドーシスとライソゾーム』 : Aスフィンゴリピドーシスの病理形態学-ことに網内系における蓄積について
- 高橋 潔
- 日本組織細胞化学会総会プログラムおよび抄録集 (18), 43-44, 1977-10-20
- … Gaucher病(glucocerebroside-β-glucosidase欠損症)では牌, 肝, 骨髄, リンパ組織などの造血器に顕著なGaucher細胞の増生が発現し, その程度はNiemann-Pick病に比肩される。 …
- NAID 110003156584
- Gaucher細胞の電子顕微鏡的観察
- 渡辺 渡 [他]
- 小児科 9(2), 136-142, 1968-02-00
- NAID 40017890682
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- [編集] 神経症状. ゴーシェ病のタイプにより神経症状が現れる; 脳にゴーシェ細胞が蓄積 されるため、けいれん、斜視、開口困難などの症状を引き起こす; 神経障害、各種神経 症状に伴う栄養障害、呼吸障害などを引き起こす ...
- 2008年5月1日 ... 骨髄検査では，細胞質に対してけばだった(fibrillary)「しわくちゃのシルク」様で核の偏在 が見られる脂質蓄積マクロファージ(ゴーシェ細胞)の存在が確認できる．この物質は過 ヨウ素酸シフ(PAS)試薬で染色できる． 注：ここで記述された変化は ...
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| リンク元 | 「ゴーシェ病」「ゴーシェ細胞」 |
| 関連記事 | 「細胞」 |
「ゴーシェ病」
- 英
- Gaucher disease, Gaucher's disease
- 同
- グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosis、Gaucher病
- 関
- リピドーシス lipidosis。リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。リソソーム病
- 表：HIM.2452
- first aid step1 2006 p.99
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)－－(×グルコセレブロシダーゼ)－→セラミド + グルコース
概念
- グルコセレブロシダーゼ(β-グルコシダーゼ, グルコシルセラミダーゼ)の欠損によって発症する。
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)が細網内皮系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)を中心とし、神経細胞など広く蓄積
病型
- I型(成人型, 慢性非神経型)
- II型(乳児型, 急性神経障害型)
- III型(若年型, 亜急性神経型)
遺伝形式
病変形成＆病理
- 網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)
症候
- 主徴：肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
- 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。
- hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)
I型
- 神経症状を伴わない
- 肝脾腫、貧血、骨症状
II型
- 乳児期に発症し、急激に進行。
- 肝脾腫
- 身体発達：遅延?
- 神経症状：痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
- 精神症状：知能障害、精神発達遅滞？
- 予後：
- 6ヶ月までに発症。
- 予後は2年程度
III型
- 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。
検査
- 血算
- 汎血球減少
- 肝生検
- ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)