GM1ガングリオシドーシス

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GM1-gangliosidosis, GM1 gangliosidosis gangliosidosis GM1
β-ガラクトシダーゼ欠損症 β-galactosidase deficiency
ガングリオシドーシス




UpToDate Contents

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和文文献

  • 症例報告 柴犬のGM1ガングリオシドーシス--早期診断を導くために必要な知識
  • 中本 裕也,小澤 剛,矢吹 映 [他]
  • Clinic note 6(5), 71-82, 2010-05
  • NAID 40017134663
  • 末梢血泡沫細胞と頭部MRIでの髄鞘化遅延を認めたGM1ガングリオシドーシスの1例
  • 稲垣 真一郎,小坂 仁,辻 恵,鮫島 希代子,井合 瑞江,山田 美智子,山下 純正,黒澤 健司,永井 淳一,相田 典子,田中 祐吉,豊田 雅哲,中村 充,難波 栄二
  • 日本小児科学会雑誌 113(6), 967-971, 2009-06-01
  • NAID 10024843827
  • 犬GM1ガングリオシドーシスの予防を目的とした変異スクリーニング--チェコ共和国の繁殖用柴犬には本疾患の変異アレルは存在しなかった
  • 大和 修,Funk Holger,河原 夏子 [他]
  • 予防動物医学 1(2), 63-68, 2009
  • NAID 40017342704

関連リンク

ライソゾーム病に関して. GM1-ガングリオシドーシス. 1.概要、欠損酵素. 本症の原因は ライソゾーム酵素の一つである、ベータガラクトシダーゼが欠損することにより、その基質 であるGM1-ガングリオシドやアシアロGM1-ガングリオシドなどの糖脂質が脳や内臓( ...
GM2 ガングリオシドーシスは、3つの遺伝子 HEXA, HEXB, GM2A のいずれか一つの 遺伝子変異により、GM2 ガングリオシドのライソゾームにおける加水分解が障害され、 主として神経細胞のライソゾームに GM2 ガングリオシドが蓄積する疾患である。

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先読みβ-galactosidase deficiency
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リピドーシス」

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lipidosis
脂質蓄積症 lipid storage disease網内系脂肪蓄積症
リソソーム病異脂肪血症脂質代謝異常異リポ蛋白血症脂質蓄積症
分類 疾患 酵素欠損 主要蓄積代謝産物
スフィンゴリピド GM1ガングリオシドーシス GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ GM1ガングリオシド
GM2ガングリオシドーシス, テイ・サックス病 ヘキソサミニダーゼA GM2ガングリオシド
スルファチド ゴーシェ病 グルコセレブロシダーゼ グルコセレブロシド
ニーマン・ピック病 スフィンゴミエリナーゼ スフィンゴミエリン


家族性黒内障白痴」

  [★]

familial amaurotic idiocy amaurotic familial idiocy AFI
脳類脂質沈着症 脳類脂質症 cerebral lipidosis、大脳黄斑変性症 cerebromacular degeneration
GM1ガングリオシドーシス


GM1ガングリオシドーシス2型」

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GM1-gangliosidosis type 2
若年型GM1-ガングリオシドーシスGM1ガングリオシドーシス

GM1 gangliosidosis」

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β-ガラクトシダーゼ欠損症」

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乳児型GM1ガングリオシドーシス」

  [★]

infantile GM1-gangliosidosis
偽性ハーラー症候群 pseudo-Hurler syndrome、GM1-ガングリオシドーシス1型 GM1-gangliosidosis type 1


若年型GM1ガングリオシドーシス」

  [★]

juvenile GM1-gangliosidosis
GM1-ガングリオシドーシス2型 GM1-gangliosidosis type 2
GM1ガングリオシドーシス


GM1ガングリオシドーシス1型」

  [★]

GM1-gangliosidosis type 1
乳児型GM1-ガングリオシドーシスGM1ガングリオシドーシス


成人型GM1ガングリオシドーシス」

  [★]

adult GM1-gangliosidosis
GM1-ガングリオシドーシス3型 GM1-gangliosidosis type 3


GM1ガングリオシドーシス3型」

  [★]

GM1-gangliosidosis type 3
成人型GM1-ガングリオシドーシス

ガングリオシドーシス」

  [★]

gangliosidosis
ガングリオシド蓄積症
スフィンゴ脂質蓄積症スフィンゴ脂質ガングリオシドガングリオシド蓄積症神経元セロイドリポフスチン沈着症

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G」

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ガン」

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