UpToDate Contents
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- 1. フリードライヒ失調症 friedreich ataxia
- 2. ハンチントン病：臨床的特徴および診断 huntington disease clinical features and diagnosis
- 3. 小児における運動減少性運動障害 bradykinetic movement disorders in children
- 4. 症候性（二次性）ミオクローヌス symptomatic secondary myoclonus
- 5. リポ蛋白aと心血管疾患 lipoprotein a and cardiovascular disease
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- トリプレット病とは トリプレット病とはゲノム内の遺伝子に存在する3塩基の繰り返し配列（トリプレット・リピート）が異常に伸長することによっておこる一群の遺伝性神経疾患のことである。これらの疾患においては、リピート長 ...
- 標題 トップオーサー 頁数 カラー図説：Triplet Repeat病の分類 阿部 康二 2 序 説 Dynamic mutationの概念とその分子細胞遺伝学 堀 雅明 5 Triplet repeat病の臨床的特徴と分子病態解析，並びに診断法の進歩 辻 省次
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