デュシェンヌ型筋ジストロフィー
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Japanese Journal
- 神経筋疾患学童の運動管理 (特集 疾患をもつ学童の運動管理)
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- ホーム ガイドライン デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン （本ガイドラインの書籍版は南江堂より刊行されております） 序文・目次等 1．総論 2．診断・告知・遺伝
★リンクテーブル★
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- 英
- Duchenne muscular dystrophy、DMD
- 同
- Duchenne型ジストロフィー Duchenne型筋ジストロフィー、デュシェンヌ-グリージンガー型筋ジストロフィー Duchenne-Griesinger dystrophy、デュシェンヌ症候群II Duchenne syndrome II、仮性肥大性筋ジストロフィー pseudohypertrophic muscular dystrophy
- 関
- 進行性筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー BMD
まとめ
- 筋ジストロフィーのなかで最も高頻度に見られるX染色体劣性遺伝疾患である。原因はジストロフィン遺伝子の異常による。男児3000人に1人の割合で発症する。幼少児より運動発達の遅れが認められ、1歳半～3歳までに気づかれる。4-5歳児に歩行機能がピークとなるが以降、筋力の低下に関節の拘縮が合併する。筋力低下は腰肢帯から遠位に進展する。10歳には歩行不能、移動不能となる。身体所見としては下腿三頭筋の仮性肥大、登攀性起立徴候が特徴的である。検査所見では筋肉の破壊による逸脱酵素が上昇する(クレアチンキナーゼ、アルドラーゼ、AST,ALT,LDH)。栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡する(SOR.327 YN.J-149)
疫学
- SOR.357
- 発症率：男児3000人に1人。
- 発生率：13-39/10万人 ← ？
病因
遺伝形式
病理
- ジストロフィンに対する抗体を使った免疫組織化学染色において、ジストロフィンの発現が見られない。(APT.440)
症候
- 骨格筋：筋力低下は腰肢帯から遠位に進展。筋力の低下に関節の拘縮が合併する。
- 心血管：心筋障害
検査
- 血液生化学：(筋肉からの逸脱酵素)クレアチンキナーゼ↑、アルドラーゼ↑、AST↑、ALT↑、LDH↑
- 心電図：V6でQ波の異常。
予後
- 栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡
- 典型的には3歳で発症、10歳で歩行不能、20-30歳で呼吸不全・心不全で死亡。 (YN.J-150)
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- 英
-
- 関
- 形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる
- 原型
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- 英
- dystrophy
- 関
- 異栄養、異栄養症、異栄養性