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to a lower intensity; "he slowly phased down the light until the stage was completely black"
soft fine feathers (同)down feather
(American football) a complete play to advance the football; "you have four downs to gain ten yards"
fine soft dense hair (as the fine short hair of cattle or deer or the wool of sheep or the undercoat of certain dogs) (同)pile
(usually plural) a rolling treeless highland with little soil
understood perfectly; "had his algebra problems down" (同)down pat, mastered
extending or moving from a higher to a lower place; "the down staircase"; "the downward course of the stream" (同)downward
spatially or metaphorically from a higher to a lower level or position; "dont fall down"; "rode the lift up and skied down"; "prices plunged downward" (同)downwards, downward, downwardly
cause to come or go down; "The policeman downed the heavily armed suspect"; "The mugger knocked down the old lady after she refused to hand over her wallet" (同)knock down, cut_down, push down, pull down
shoot at and force to come down; "the enemy landed several of our aircraft" (同)shoot down, land
away from a more central or a more northerly place; "was sent down to work at the regional office"; "worked down on the farm"; "came down for the wedding"; "flew down to Florida"
becoming progressively lower; "the down trend in the real estate market"
being or moving lower in position or less in some value; "lay face down"; "the moon is down"; "our team is down by a run"; "down by a pawn"; "the stock market is down today"
being put out by a strikeout; "two down in the bottom of the ninth"
bring down or defeat (an opponent)
from an earlier time; "the story was passed down from father to son"
in an inactive or inoperative state; "the factory went down during the strike"; "the computer went down again"
not functioning (temporarily or permanently); "we cant work because the computer is down"
paid in cash at time of purchase; "put ten dollars down on the necklace"
shut; "the shades were down"
United States landscape architect who designed the grounds of the White House and the Capitol Building (1815-1852) (同)Andrew Jackson Downing
English physician who first described Downs syndrome (1828-1896) (同)John L. H. Down

PrepTutorEJDIC

(高い所から)『下へ』,降りて,地面へ / (地理・地図上)南へ,下町へ;(風・流れなどが)『下(しも)手へ』;《英》(都会・大学から)地方へ,離れて / (価格・品質・温度などが)『下がって』,(数量・スピードなどが)少なく,減じて,(濃度が)薄く / (健康・風の勢いなどが)『衰えて』,気分が沈んで / (時代などが)下がって,…に至るまで / (身分・地位が)下がって / (紙面に)書き留めて,記録して / (頭金を)現金で,即金で / 最後まで,徹底的に / しっかりと,動けないように / (高い所から)…『を下がって』;…『に沿って』;…の向こうに / …の下流に / …以来 / 《名詞の前にのみ用いて》『下りの』,下への / 《名詞の前にのみ用いて》(列車・バスなどが)下りの / 《補語にのみ用いて》下に,下がって / 《補語にのみ用いて》弱まった,おさまった;落胆した,元気のない / 《補語にのみ用いて》(勝負で)負けて,すって / 《補語にのみ用いて》《おもに米話》(野球で)アウト / …‘を'打倒する,負かす,撃ち落とす / …‘を'飲み干す,飲み込む / 下り,下降 / 《複数形で》不運,逆境
(鳥の)綿毛,うぶ毛,下羽 / (植物・果実の表面の)柔らかい毛
なだらかな草原地,丘陵地帯(特にイングランド南部の小高い白亜質の草原地the Downsを言う)

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2012/10/26 13:01:40」(JST)

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UpToDate Contents

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1. ダウン症：臨床的特徴および診断 down syndrome clinical features and diagnosis
2. ダウン症：マネージメント down syndrome management
3. ダウン症候群：出生前スクリーニングの概要 down syndrome prenatal screening overview
4. ダウン症の母体血清スクリーニングに関する臨床検査の問題 laboratory issues related to maternal serum screening for down syndrome
5. ダウン症および18トリソミーに対するスクリーニングのための、妊娠初期におけるcombined testおよびintegrated test first trimester combined test and integrated tests for screening for down syndrome and trisomy 18

Japanese Journal

O22-6 骨髄移植後,RSウイルス感染を契機に特発性器質化肺炎と考えられる肺合併症を呈したDown症候群の1例(O22 小児アレルギー1 感染・その他,口演,第61回日本アレルギー学会秋季学術大会)

浅井康一
アレルギー 60(9・10), 1393, 2011-10-10
NAID 110008912434

巻頭カラー目でみる循環器CPC 脳膿瘍と髄膜炎のため致死的転帰をたどったDown症候群の1例

中山敦子,高澤豊,澤城大悟 [他]
診断と治療 99(5), 729-734, 2011-05
NAID 40018849000

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★リンクテーブル★

国試過去問	「112F051」「114C046」「106D022」「109D043」「110D050」「104D038」「111D038」「106I002」「100B013」「096G088」「100B003」「103E020」「109I027」「096H026」「108G012」「103G036」「095A052」「099E004」「113A006」「101F006」
リンク元	「21トリソミー」
関連記事	「症候群」「群」「down」「症候」

「112F051」

　　[★]

日齢Oの新生児。母親は42歳、1回経妊1回経産婦。妊娠19週の胎児超音波検査で脳室拡大、小脳低形成、心奇形が認められた。妊娠37週に骨盤位のため帝王切開で出生した。出生後から自発呼吸が微弱であり、人工呼吸管理を施行した。身長 41.5cm(-2.42 SD)、出生時体重 1,528g(-3.72 SD)、頭囲 31.5cm(-0.83SD)。体温 36.1℃。心拍数 144/分、整。血圧 60/30mmHg。四肢末梢に軽度の冷感を認める。大泉門は平坦、軟で、2×2cmと開大している。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。腸雑音は弱い。筋緊張は弱い。外性器は男性型である。胸部エックス線写真で心胸郭比58%であった。頭部、手および足の写真(別冊No. 4)を別に示す。
考えられる疾患はどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［112F050］←［国試_112］→［112F052］

「114C046」

　　[★]

32歳の経産婦(2妊1産)。妊娠12週。出生前診断について相談するため、遺伝カウンセリング外来に夫婦で来院した。これまでの妊娠経過に異常を認めない。28歳の時に出産した子供がDown症候群であった。無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)について知りたいという。
説明として適切なのはどれか。

a　｢羊水を使って検査を行います｣
b　｢検査のために流産する確率は0.3%です｣
c　｢検査で先天性疾患の80%が診断できます｣
d　｢検査の結果が陽性であっても確定診断にはなりません｣
e　｢妊娠16週以降にならないと検査することができません｣

[正答]

※国試ナビ4※　［114C045］←［国試_114］→［114C047］

「106D022」

　　[★]

生後3日の新生児。在胎39週、 2,980gで出生した。心拍数108/分、整。呼吸数42/分。心音と呼吸音とに異常を認めない。内眼角贅皮、瞼裂斜上、小さい鼻根および巨舌を認める。筋緊張が低下している。両親は「Down症候群の疑いがあります」とだけ説明を受けている。
まず行うべき対応として適切なのはどれか。

a　合併症について説明する。
b　患者会の連絡先を伝える。
c　両親の染色体検査を行う。
d　両親が何を心配しているかを聞く。
e　次回の妊娠時に出生前診断を行うよう勧める。

[正答]

※国試ナビ4※　［106D021］←［国試_106］→［106D023］

「109D043」

　　[★]

9歳の女児。歩行時の下肢痛を主訴に母親に連れられて来院した。1か月前から歩行時に両大腿から股関節部に疼痛があるため受診した。Down症候群がある。股関節の変形障害に対し手術予定となった。術前検査として撮影した頸椎エックス線写真(別冊No. 21Ａ、Ｂ、Ｃ)を別に示す。
所見として正しいのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［109D042］←［国試_109］→［109D044］

「110D050」

　　[★]

42歳の初妊婦。妊娠31週5日。羊水過多のため精査目的で紹介されて来院した。超音波検査で胎児推定体重 1,250g、羊水指数(AFI)28.5cm(基準 5～25)であり、胎児に房室中隔欠損を認め、心内膜床欠損症が疑われた。胎児の腹部超音波像(別冊No. 22Ａ、Ｂ)を別に示す。
最も考えられる胎児の疾患はどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［110D049］←［国試_110］→［110D051］

「104D038」

　　[★]

生後7日の新生児。妊娠中羊水過多がみられた。在胎38週、体重3,250gで出生した。Apgarスコア1点(1分)、3点(5分)。出生直後から人工換気を必要としている。筋緊張は著明に低下し、腱反射は軽度減弱している。
考えられるのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［104D037］←［国試_104］→［104D039］

「111D038」

　　[★]

38歳の初産婦。妊娠34週の妊婦健康診査のため来院した。腹部超音波検査で胎児推定体重は1,500g、羊水ポケットは5cm、胎児の小脳低形成、心室中隔欠損、手関節屈曲および手指の重なりを認める。
この児に疑うべき疾患はどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［111D037］←［国試_111］→［111D039］

「106I002」

　　[★]

症候と原疾患の組合せで誤っているのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［106I001］←［国試_106］→［106I003］

「100B013」

　　[★]

症候と疾患の組合せで正しいのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［100B012］←［国試_100］→［100B014］

「096G088」

　　[★]

低身長をきたすのはどれか。

a. (1)(2)
b. (1)(5)
c. (2)(3)
d. (3)(4)
e. (4)(5)

[正答]

※国試ナビ4※　［096G087］←［国試_096］→［096G089］

「100B003」

　　[★]

不均衡型の子宮内発育遅延をきたしやすいのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［100B002］←［国試_100］→［100B004］

「103E020」

　　[★]

筋緊張低下がみられないのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［103E019］←［国試_103］→［103E021］

「109I027」

　　[★]

Down症候群で合併しやすい内分泌疾患はどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［109I026］←［国試_109］→［109I028］

「096H026」

　　[★]

心内膜床欠損症(房室中隔欠損症)を合併しやすいのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［096H025］←［国試_096］→［096H027］

「108G012」

　　[★]

Down症候群の合併症でまれなのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［108G011］←［国試_108］→［108G013］

「103G036」

　　[★]

骨年齢の促進を伴うのはどれか。

a. Down症候群
b. 思春期遅発症
c. Turner症候群
d. 下垂体性小人症
e. ホルモン分泌性卵巣腫瘍

[正答]

※国試ナビ4※　［103G035］←［国試_103］→［103G037］

「095A052」

　　[★]

大泉門が早期に閉鎖するのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［095A051］←［国試_095］→［095A053］

「099E004」

　　[★]

X染色体異常を示すのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［099E003］←［国試_099］→［099E005］

「113A006」

　　[★]

精神発達遅滞をきたさないのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［113A005］←［国試_113］→［113A007］

「101F006」

　　[★]

染色体の構造異常がみられるのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［101F005］←［国試_101］→［101F007］

「21トリソミー」

　　[★]

英: trisomy 21
同: ダウン症候群 Down症候群 Down syndrome Down's syndrome、トリソミー21、21番染色体トリソミー 21-トリソミー trisomie 21 autosomale、trisomy G syndrome、蒙古人症蒙古症 mongolismus モンゴリスムス
関: 染色体核型、トリソミー

[show details]

疫学

母体の年齢と関係がある。

20-25歳：1/1600
25-30歳：1/870
30-35歳：1/300

病因

21番染色体が3コピーになる21トリソミーが基本病態。大多数は自然発生する。3種類の核型が存在する。
1.標準型 95% 21番染色体が1本多く、全体が47本となる。
2.転座型　4% 14あるいは21番染色体にRobertson転座する。
3.モザイク型　1% 正常細胞とトリソミー細胞が混在する。

ロバートソン転座による14q,21qを有する21trisomy保因者

13,14,15,,21,22は短腕が短くrRNAしかコードされていないので、これらの染色体の間でロバートソン転座により短腕が失われても問題が起きにくい。ロバートソン転座により染色体が45本になっている人は1000人に1人の割合で存在する。(参考1)
14番と21番染色体でロバートソン転座が起きたとすると、核型はder(14;21)(q10;q10)と表記される。この場合染色体は、14番染色体、21番染色体、der(14;21)(q10;q10)の3本を有することになる。配偶子が減数分裂の際に作られるとき、6つの組み合わせができるという。すなわち、1本のみ( 14, 21, der(14;21)(q10;q10) )の場合および2本( 14+21, der(14;21)(q10;q10) + 14, der(14;21)(q10;q10) + 21 )の場合ができる。このうち、14, 21, der(14;21) + 14 の場合は受精後にモノソミーが生じることになり致死的である。14+21、der(14;21)(q10;q10)の場合は正常となる。問題はder(14;21)(q10;q10) + 21の場合であり、この場合受精後に21の長腕が3つ存在することになりダウン症候群を発症しうる。
転座型ダウン症候群の場合、同胞発生するリスクがある。経験的な危険率は母が保因者の場合10-15%、父親が保因者の場合は2%である。(参考1)