DiGeorge syndrome

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ディジョージ症候群 DGS

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英文文献

  • Complexity in Regulation of microRNA Machinery Components in Invasive Breast Carcinoma.
  • Kwon SY1, Lee JH, Kim B, Park JW, Kwon TK, Kang SH, Kim S.
  • Pathology oncology research : POR.Pathol Oncol Res.2014 Jul;20(3):697-705. doi: 10.1007/s12253-014-9750-5. Epub 2014 Feb 27.
  • Altered expression of microRNA (miRNA) machinery components may play an important role in breast cancer progression. The objective of the current study was to evaluate Drosha, the DiGeorge syndrome critical region gene 8 (DGCR8), Dicer, and Argonaute 2 (AGO2) mRNA expression in invasive breast carci
  • PMID 24574065
  • 'Black sheep' that don't leave the double-stranded RNA-binding domain fold.
  • Gleghorn ML1, Maquat LE2.
  • Trends in biochemical sciences.Trends Biochem Sci.2014 Jun 19. pii: S0968-0004(14)00088-7. doi: 10.1016/j.tibs.2014.05.003. [Epub ahead of print]
  • The canonical double-stranded RNA (dsRNA)-binding domain (dsRBD) is composed of an α1-β1-β2-β3-α2 secondary structure that folds in three dimensions to recognize dsRNA. Recently, structural and functional studies of divergent dsRBDs revealed adaptations that include intra- and/or intermolecular
  • PMID 24954387
  • BAC Chromosomal Microarray for Prenatal Detection of Chromosome Anomalies in Fetal Ultrasound Anomalies: An Economic Evaluation.
  • Hillman SC1, Barton PM, Roberts TE, Maher ER, McMullan DM, Kilby MD.
  • Fetal diagnosis and therapy.Fetal Diagn Ther.2014 Jun 13:49-58. [Epub ahead of print]
  • Introduction: To determine the cost-effectiveness of prenatal chromosomal microarray (CMA) when performed for structural anomalies on fetal ultrasound scan over conventional techniques. Method: A decision tree was populated using data from a prospective cohort of women undergoing testing when a feta
  • PMID 24943865

和文文献

  • Myopathy and Eosinophilic Pneumonia Coincidentally Induced by Treatment with Daptomycin
  • A 32-year-old Woman Diagnosed with 22q11.2 Deletion Syndrome and Complicated by Hypothyroidism
  • 統合失調症

関連リンク

DiGeorge syndrome, also called 22q11.2 deletion syndrome, is a disorder caused by a defect in chromosome 22. It results in the poor development of several body systems. Medical problems commonly associated with ...
DiGeorge症候群は副甲状腺低形成による低カルシウム血症、胸腺低形成、心流出路障害から成る。これらの症状は胎生第4週に起こる頸部神経堤細胞の第3、第4鰓弓 への遊走障害で説明される。ほとんどのDiGeorge症候群は染色体22q11 ...

関連画像

Digeorge Syndrome – Photo GalleryDigeorge syndrome; Velocardiofacial digeorge syndrome 5 800 Car TuningDiGeorge SyndromeDigeorge Syndrome - Causes, Symptoms DiGeorge Syndrome


★リンクテーブル★
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関連記事syndrome

免疫不全症候群」

  [★]

immunodeficiency syndrome, immunodeficiency
免疫不全症免疫不全 immune deficiencyimmunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID
先天性免疫不全症原発性免疫不全症免疫不全患者

先天性免疫不全症候群

  • 抗体欠乏を主徴とする免疫不全症:B細胞の内因性欠陥またはT-B細胞相互間の異常により,抗体産生が障害された疾患群で,最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)
  • その他
  • 1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS:血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常~低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
  • 2. DNA修復の欠陥
  • 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT:毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで?)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。
  • 3. 胸腺の欠損
  • 4. immuno-osseous dysplasia
  • 5. 高IgE症候群 HIES
  • 6. 皮膚粘膜カンジダ症
  • 7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
  • 8. Hoyerall-Hreidarsson症候群
  • 免疫調節異常
  • 1. 白子症を伴う免疫不全
  • Chediak-Higashi症候群 CHS:好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。
  • 貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常
  • ADA欠損症
  • RAG-1/2欠損症:TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
  • Artemis欠損症:TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損
  • LIG IV欠損症
  • TREC定量
  • CVID/IgA欠損症

免疫不全症に伴う反復感染の病原体

  • 細菌性       → 抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
  • 真菌性、ウイルス性 → T細胞の欠損・障害

免疫不全症に伴う感染症

  • 1. 体液性免疫不全:B細胞欠損、Ig欠損・機能不全
重症感染症
侵襲性の強いグラム陽性菌による肺炎敗血症、髄膜炎、中耳炎
Stapylococcus pneumonia, Stapylococcus pyrogens, Haemophilis influenzae
  • 2. 細胞性免疫不全:T細胞欠損・機能不全
日和見感染を起こす
1) 重症感染症
侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
Psudomonas, Escherichia coli, Seratia
2) ウイルス感染
cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus
3) 真菌感染
Candida albicans, cryptococcus, aspergillus
4) 原虫
  • 3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)
SCID
①+②
  • 4. 食細胞機能異常
細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎 → 重症ではない

参考

  • 1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed
[display]http://mymed.jp/di/d42.html




ディジョージ症候群」

  [★]

DiGeorge syndrome, DiGeorge's syndrome, DGS
DiGeorge症候群第三・四鰓嚢症候群 third and fourth-pouch/arch syndrome、第三・第四鰓弓症候群 third and fourth branchial arch syndrome咽頭嚢症候群 pharyngeal pouch syndrome副甲状腺胸腺無形成症 parathyroid-thymicaplasia
免疫不全症候群

概念

  • 先天性免疫不全症
  • 胸腺無形成、副甲状腺機能低下による低カルシウム血症とテタニー、心臓奇形、顔貌異常(耳介低位、小額症)

遺伝

  • 不明?

病因

  • 第三・第四鰓弓からの器官発生の異常による。

参考

  • 1. DIGEORGE SYNDROME; DGS - OMIM
http://omim.org/entry/188400
  • . [charged] DiGeorge syndrome: Pathogenesis, epidemiology, and clinical manifestations - uptodate [1]


velo-cardio-facial syndrome」

  [★]

口蓋心臓顔面症候群

DiGeorge syndromevelocardiofacial syndrome


DGS」

  [★] ディジョージ症候群 DiGeorge syndrome


Velocardiofacial syndrome」

  [★]

DiGeorge syndrome


syndrome」

  [★]

  • n.

WordNet   license wordnet

「a pattern of symptoms indicative of some disease」

WordNet   license wordnet

「a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「(疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態」




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