Danon's disease

ダノン病

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関連記事	「disease」「ss」「sing」「S」

「ダノン病」

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英

Danon disease, Danon's disease

同

Danon病

関

糖原病IIb型

概念

• リソソームの膜タンパクであるLAMP2が欠損することにより心筋症、ミオパチー、精神遅滞をきたすX連鎖性遺伝疾患
• 左心室肥大を伴う遺伝性代謝性心筋症
• 病理学的には筋細胞に空胞が多数形成される。肥大した心筋細胞にはPAS染色陽性の封入体が見られる(HIM.1485)。
• 病態としては肥大型心筋症と筋力低下をきたす。
• 症状は慢性心不全とserious arrhythmias
• 心電図上、心筋肥大とventricular preexcitationが認められる
• ポンベ病と似る。
• これまでは糖原病の一型に分類されていた。難病情報センターでは自己貪食空胞性ミオパチーに分類されてる。

遺伝

• 伴性劣性遺伝形式 X連鎖性劣性遺伝

参考

• 1.

http://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00150

• 2. Ⅱ.筋原性疾患（myopathies） １７．ダノン病（Danon disease）

http://www.jmda.or.jp/6/hyakka/kin250.htm

• 3.難病情報センター - ライソゾーム病　←　情報なし

http://www.nanbyou.or.jp/entry/340

• 4.難病情報センター | ライソゾーム病（1）ライソゾーム病（ファブリー病を除く）（公費対象）

http://www.nanbyou.or.jp/entry/199

「disease」

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• n.

疾患：illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)

特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)

• something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.

関

ail、ailment、disease entity、disorder、ill、illness、malady、sick、sickness

• 注意

disease ≠ illness ≠ disorder

　 　 　

「ss」

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• 一本鎖

関

single strand、single-strand、single-stranded

「sing」

　　[★]

• v.

• 歌う

過去sang-過去分詞sung

　 　 　 　

「S」

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• セリン serine
• 胸骨上縁