UpToDate Contents
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- 1. 舞踏病の概要 overview of chorea
- 2. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
- 3. ハンチントン病：臨床的特徴および診断 huntington disease clinical features and diagnosis
- 4. 症候性（二次性）ミオクローヌス symptomatic secondary myoclonus
- 5. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
Japanese Journal
- 変異型DRPLA遺伝子全長を導入したトランスジェニックマウスによるCAGリピートの年齢依存的変化と不安定性機構の解析
- 佐藤 俊哉
- 新潟医学会雑誌 123(1), 9-21, 2009-01
- NAID 40016657307
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- 本疾患の名前は病理学的に脳基底核である歯状核、赤核、淡蒼球、ルイ体に異常を 認めることに由来し、その遺伝的原因が12番染色体上のDRPLA遺伝子の異常である ことが判明した．遺伝子の異常は、この遺伝子の蛋白翻訳領域内のCAG繰り返し領域 が ...
- ... いう）、SCA4、SCA5、SCA6、SCA7、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA) などの疾患が分離され、遺伝子異常の部位が明らかになってきました。一方、オリーブ 橋小脳萎縮症(OPCA)、晩発性小脳皮質萎縮症(LCCA)などの遺伝性の明らかでない もの ...
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| 関連記事 | 「遺伝」「遺伝子」「DRPLA」「子」 |
「歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症遺伝子」
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「遺伝子」
- 英
- gene
- 同
- 遺伝因子 genetic factor
- 関
- ゲノム genome
- 生物の遺伝情報を担う主要因子
- 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている
「DRPLA」
[★] 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 dentatorubral-pallidoluysian atrophy