DNA修復酵素異常症

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the 4th letter of the Roman alphabet (同)d

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deuteriumの化学記号
deoxyribonucleic acidディオキシリボ核酸

UpToDate Contents

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1. DNAによる親子鑑定 parentage testing using dna
2. T細胞陰性、B細胞陰性、NK細胞陽性の重度複合型免疫不全 t cell negative b cell negative nk cell positive severe combined immunodeficiency
3. リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of lynch syndrome hereditary nonpolyposis colorectal cancer
4. 大腸癌の分子遺伝学 molecular genetics of colorectal cancer
5. 膣後壁欠損の外科的マネージメント surgical management of posterior vaginal defects

Japanese Journal

色素性乾皮症(DNA修復酵素異常症) (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (核酸代謝異常)

代謝 19(10臨増), p342-343, 1982-10
NAID 40002287627

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第6回DNA修復 - SQUARE － UMIN一般公開ホームページ ...

DNA修復遺伝子hOGG1 y喫煙、飲酒、過度な運動、食事、放射線、感染など様々な生活環境に伴って酸化物質が体内に生じます（酸化ストレス）。酸化ストレスで生じる物質8-hydroxyguanineは遺伝子に異常をきします（遺伝子変異）。

3.2 ゲノムDNAの損傷と修復 - 老化の生物学覚え書き

Trichothiodystrophy（TTD : 硫黄欠乏性毛髪発育異常症）はDNA修復に関わるTFIIHのサブユニットの一つXPDの変異が原因で、平均寿命はおよそ10年で癌の発症は伴わない。TTD患者では神経障害、筋変性、性成熟の阻害、骨粗鬆 ...

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「酵素」

英: enzyme, ferment
関: 酵素反応

酵素の分類

(a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
(b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
(c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
(d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
(e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
(f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。

「修復」

英: reparation
関: 再生

定義

損傷→修復→瘢痕形成
再生との違いは結合組織により欠損を補う
機能障害と組織変形をもたらす

修復の形

瘢痕の形成

皮膚、腎臓、脾臓

線維化

慢性炎症が起こった組織に起こる

結合組織が実質細胞の間に入り込む

「D」

アスパラギン酸
ジヒドロウリジン
遠位の distal,
うつ病 depression
下行結腸 descending colon(大腸内視鏡検査の結果を記載するときに用いる)

　　

「異常」

n.

aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium

「DNA」

英: deoxyribonucleic acid
同: デオキシリボ核酸
関: リボ核酸 RNA

　

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