Chediak-Higashi症候群

出典: meddic

チェディアック・東症候群

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和文文献

  • Chediak-Higashi 症候群
  • 安川 正貴,石田 也寸志,坂東 史郎
  • 臨床血液 = The Japanese Journal of Clinical Hematology 49(4), 213, 2008-04-30
  • NAID 10021257408
  • Chediak-Higashi 症候群(CHS)と下痢

関連リンク

2005年3月23日 ... 1952年Chediakが、次いで1954年東が報告、Chediak-Higashi症候群と命名されまし た。 ... CHS(Chediak-Higashi症候群)では、遺伝子(CHS遺伝子)異常により、異常な 巨大顆粒の形成、遊走能、殺菌能の低下が起こります。 ヒトCHS ...
PID知識の箱. HOME > PID知識の箱 > Chediak-Higashi症候群・Griscelli症候群, type2 ... Chédiak-Higashi Syndrome(CHS)は、白血球の原形質に巨大顆粒を有する 免疫不全症であり、常染色体劣性遺伝疾患である。食細胞(とくに好中球)の数的減少、 ...

関連画像

検査」検査」部分的白子症赤毛


★リンクテーブル★
国試過去問105D015」「097H065」「103E038
リンク元免疫不全症候群」「原発性免疫不全症候群」「色素異常症」「チェディアック・東症候群
関連記事症候群」「」「症候

105D015」

  [★]


[正答]


※国試ナビ4※ 105D014]←[国試_105]→[105D016

097H065」

  [★]

  • 好中球に形態異常を認めるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 097H064]←[国試_097]→[097H066

103E038」

  [★]

  • 水痘が重症化しやすいのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 103E037]←[国試_103]→[103E039

免疫不全症候群」

  [★]

immunodeficiency syndrome, immunodeficiency
免疫不全症免疫不全 immune deficiencyimmunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID
先天性免疫不全症原発性免疫不全症免疫不全患者

先天性免疫不全症候群

  • 抗体欠乏を主徴とする免疫不全症:B細胞の内因性欠陥またはT-B細胞相互間の異常により,抗体産生が障害された疾患群で,最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)
  • その他
  • 1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS:血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常~低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
  • 2. DNA修復の欠陥
  • 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT:毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで?)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。
  • 3. 胸腺の欠損
  • 4. immuno-osseous dysplasia
  • 5. 高IgE症候群 HIES
  • 6. 皮膚粘膜カンジダ症
  • 7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
  • 8. Hoyerall-Hreidarsson症候群
  • 免疫調節異常
  • 1. 白子症を伴う免疫不全
  • Chediak-Higashi症候群 CHS:好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。
  • 貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常
  • ADA欠損症
  • RAG-1/2欠損症:TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
  • Artemis欠損症:TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損
  • LIG IV欠損症
  • TREC定量
  • CVID/IgA欠損症

免疫不全症に伴う反復感染の病原体

  • 細菌性       → 抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
  • 真菌性、ウイルス性 → T細胞の欠損・障害

免疫不全症に伴う感染症

  • 1. 体液性免疫不全:B細胞欠損、Ig欠損・機能不全
重症感染症
侵襲性の強いグラム陽性菌による肺炎敗血症、髄膜炎、中耳炎
Stapylococcus pneumonia, Stapylococcus pyrogens, Haemophilis influenzae
  • 2. 細胞性免疫不全:T細胞欠損・機能不全
日和見感染を起こす
1) 重症感染症
侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
Psudomonas, Escherichia coli, Seratia
2) ウイルス感染
cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus
3) 真菌感染
Candida albicans, cryptococcus, aspergillus
4) 原虫
  • 3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)
SCID
①+②
  • 4. 食細胞機能異常
細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎 → 重症ではない

参考

  • 1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed
[display]http://mymed.jp/di/d42.html




原発性免疫不全症候群」

  [★]

primary immunodeficiency syndrome
原発性免疫不全症 先天性免疫不全症 primary immunodeficiency disease
免疫不全症候群


see also 805

複合およびT細胞免疫不全症候群

IMD.1132改変
疾患名 血清Ig B細胞数 T細胞数 病因 遺伝形式 随伴症
SCID X連鎖型
正常~↑ ↓↓ IL-2Rγ鎖欠損 XR  
SCID 常染色体劣性型 ↓↓~正常 ↓↓ T, B細胞の成熟障害 AR  
ADA欠損症 毒性代謝物蓄積によるT,B細胞障害 AR  
プリンヌクレオチドホスホリラ-ゼ欠損症 正常~↓ 正常 ↓(進行性) 毒性代謝物によるT細胞障害 AR AIHA神経症状
MHCクラスII欠損症 正常~↓ 正常 正常 MHCクラスII分子の転写調節障害 AR .
l

L
細網系形成障害 ↓(母親由来) ↓↓ ↓↓ リンパ球、骨髄細胞成熟障害 AR 顆粒球減少
CD3γ欠損症/CD3ε欠損症 正常 正常 正常 CD3γまたはCD3ε鎖の転写 AR  
CD8欠損症 正常 正常 正常~↓ CD8陽性T細胞の成熟障害 AR  

抗体不全を主とする免疫不全症候群の分類

IMD.1132改変
疾患名 血清Ig B細胞数   病因 遺伝形式 随伴症
X連鎖無γ-グロブリン血症 ↓↓ ↓↓   preB→B細胞への分化障害 XR  
IgM増加を伴う免疫グロブリン欠乏症(高IgM症候群) IgM↑
IgG,IgA,lgEは↓
IgM, IgD陽性細胞は正常,
他は↓↓
  XRではCD40L遺伝子変異によりクラススイッチ障害 XRその他多様 好中球減少症
血小板減少症
溶血性貧血
免疫グロブリン重鎖遺伝子欠失 IgG2, IgG4欠損, ときにIgE, IgA2欠損 正常   染色体14q32欠損 AR  
κ鎖欠乏症. κ鎖↓
抗体反応は正常または↓
κ鎖陽性細胞は正常~↓   一部で染色体2p11に点変異 AR  
選択的IgGサブクラス欠乏症(ときにIgA欠乏症を伴う) 1つ以上のIgGサブクラス↓ 正常   アイソタイプ分化の障害 不明  
common variabe immunodeficiency
(分類不能型免疫不全症)
多くのアイソタイプで↓(多様) 正常~↓   IgA陽性B細胞の最終分化障害 多様 リンパ増殖性疾患
悪性腫瘍
自己免疫疾患
IgA欠乏症 IgA1.IgA2↓ 正常   IgA陽性B細胞の最終分化障害 多様 自己免疫疾患
アレルギー疾患
乳児一過性低γ-グロブリン血症 IgG.IgA↓ 正常   B細胞分化障害、一部ではTヘルパー機能の成熟遅延 不明  

その他の主な原発性免疫不全症候群

IMD.1133改変
疾患名 血清Ig B細胞数 T細胞数 病因 遺伝形式 随伴症
Wiskott-Aldrich症候群 IgM↓
IgA, IgE↑
正常 CD43の発現異常 XR 血小板減少
アトピー様湿疹
血管拡張性運動失調症(ataxia telangiectasia) IgA
IgG2↓
IgE↓
正常 DNA修復障害 AR 毛細血管拡張、小脳運動失調、AFP高値、.リンパ網内系腫瘍
DiGeorge症候群 正常 正常 正常~↓ 胎生期の発生学的異常、胸腺低形成、T細胞機能不全 不明 副甲状腺機能低下
先天奇形
慢性皮膚粘膜カンジダ症 正常~↑ 正常 正常 力ンジダに対する特異的細胞性免疫能不全 不明 副甲状腺機能低下症
甲状腺機能低下症
Addison病、糖尿病
Chediak-Higashi症候群 正常 正常 正常 cGMPの生成不全に伴う好中球の減少と機能不全 AR 部分白子症
日光過敏症
補体欠損症 正常 正常 正常 おのおのの補体蛋白欠損 AR SLE様症状
ナイセリア感染症
慢性肉芽腫症 正常 正常 正常 NADPHオキシダーゼの活性低下による食細胞機能不全 XR、AR  


色素異常症」

  [★]

pigmentation disorder, disorder of skin color
皮膚色素異常症
色素沈着障害, シャンバーグ病, 色素欠乏性色素失調症


色素異常症 NDE.258

  • A. 色素の脱失を主体とするもの
  • B. 色素増加を主体とするもの
  • C. 異物沈着によるもの

狭義の色素異常症 dyschromatosis (1)

=acropigmentation symmetrica of Dohi
いずれの疾患も多くの小さい色素斑と脱色斑(macules of hypo- and hyperpigmentation)が子供のうちに出現する。

参考文献

  • 1. Textbook of Pediatric Dermatology 2nd edition, Wiley-Blackwell p.1031


チェディアック・東症候群」

  [★]

Chediak-Higashi syndrome, Chediak-Higashi syndrome, CHS
Chediak・Higashi症候群チェディアック-東症候群 Chediak-Higashi症候群チェディアック-シュタインブリンク-東症候群 Chediak-Steinbrinck-Higashi syndrome
免疫不全症候群

概念

  • 先天性免疫不全症
  • 部分的白子症、日光過敏症、反復細菌感染、好中球減少、白血球などの顆粒含有体細胞に巨大顆粒が存在

遺伝

病態

SPE.280
  • 細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害されている。

症状

  • 易感染性:好中球の殺菌能・遊走能低下、NK細胞活性の低下
  • 部分白子症
  • 神経症状
  • 増悪期(accelerated phase)

治療

  • 骨髄移植

参考

  • 1. CHEDIAK-HIGASHI SYNDROME; CHS
[display]http://omim.org/entry/214500
  • . [charged] Chediak-Higashi syndrome - uptodate [1]
  • ビタミンCの少量投与(200mg per day)で異常白血球の治療できるらしい



症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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