CGGリピート病

出典: meddic

CGG repeat disease
トリプレットリピート病

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トリプレットリピート病の分子機構 15 図4 expansion-deletion法 大腸菌中でのトリプレットリピートの不安定性(増 幅および減少)を 利用したクローニング法。詳細は本文を参照。図5 脆弱X症 候群に関連した長いCGGリ ピート配列をプラスミド ...
機能喪失の機構を介した疾患 脆弱X症候群 Fragile X syndrome(FRAXA) Xq27.3に位置するFMR1遺伝子の5’UTRに存在するCGGリピートの異常伸長による疾患で遺伝性の知的機能障害 (IQ < 70)の原因として欧米では最も頻度が高い疾患 ...

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関連記事C」「」「ピート」「リピート

トリプレットリピート病」

  [★]

triplet repeat disease
トリヌクレオチドリピート病 trinucleotide repeat disorder、リピート伸長病 repeat expansion disease、3塩基繰り返し病トリプレット反復病 triplet repeat disease


  • 3塩基のリピートが翻訳領域に反復して現れることにより、発病機構は不明であるが発病する疾病を総称して言う。
  • 下位の疾病概念にポリグルタミン病、CAGリピート病がある。
  • ポリグルタミン病の中にハンチントン舞踏病が含まれる。

特徴

  • 発症前診断
  • 促通現象
  • 体細胞モザイク
  • gain of function
  • 多くが優性遺伝で成人発症
  • 神経系の変性疾患

トリプレットリピート病



C」

  [★]

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「the 3rd letter of the Roman alphabet」
c

WordNet   license wordnet

「(music) the keynote of the scale of C major」

WordNet   license wordnet

「a general-purpose programing language closely associated with the UNIX operating system」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「carbonの化学記号」


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患


ピート」

  [★]

peat
コンポスト腐植土壌


リピート」

  [★]

repeat
反復繰り返す




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