CD3γ欠損症

英

CD3γ deficiency

参考

• 1.

http://bioinf.uta.fi/xml/idr/classification.xml

WordNet

1. the 3rd letter of the Roman alphabet (同)c
2. (music) the keynote of the scale of C major
3. a general-purpose programing language closely associated with the UNIX operating system

PrepTutorEJDIC

1. carbonの化学記号
2. certificate of deposit / (また『C.D.』)Civil Defense民間防衛

UpToDate Contents

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• 1. 免疫不全症を引き起こすCD3／T細胞受容体複合体疾患 cd3 t cell receptor complex disorders causing immunodeficiency
• 2. 複合免疫不全 combined immunodeficiencies
• 3. T細胞受容体シグナル伝達 t cell receptor signaling
• 4. 胎児および新生児における免疫細胞の発達 the development of immune cells in the fetus and neonate
• 5. ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症およびホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 phosphoglycerate kinase deficiency and phosphoglycerate mutase deficiency

Related Links

• 原発性免疫不全症候群 - meddic

プリンヌクレオチドホスホリラ-ゼ欠損症, 正常～↓, 正常, ↓(進行性), 毒性代謝物による T細胞障害, AR, AIHA神経症状. MHCクラスII欠損症, 正常～↓ ... CD3γ欠損症/CD3ε 欠損症, 正常, 正常, 正常, CD3γまたはCD3ε鎖の転写, AR. CD8欠損症, 正常, 正常 ...

• IL-7 - meddic

SCIDに分類される疾患 (出典不明). アデノシンデアミナーゼ欠損症：AR; X連鎖高IgM 症候群 · プリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症; MHCクラスⅡ欠損症; CD3γ欠損症 · CD3ε欠損症 · ZAP70欠損症 · TAP2欠損症 ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「原発性免疫不全症候群」「重症複合型免疫不全症」
関連記事	「欠損」「C」「欠損症」「CD3」「CD」

「原発性免疫不全症候群」

　　[★]

英

primary immunodeficiency syndrome

同

原発性免疫不全症 先天性免疫不全症 primary immunodeficiency disease

関

免疫不全症候群

see also 805

複合およびT細胞免疫不全症候群

IMD.1132改変

疾患名	血清Ig	B細胞数	T細胞数	病因	遺伝形式	随伴症
SCID X連鎖型	↓	正常～↑	↓↓	IL-2Rγ鎖欠損	XR
SCID 常染色体劣性型	↓	↓↓～正常	↓↓	T, B細胞の成熟障害	AR
ADA欠損症	↓	↓	↓	毒性代謝物蓄積によるT,B細胞障害	AR
プリンヌクレオチドホスホリラ-ゼ欠損症	正常～↓	正常	↓(進行性)	毒性代謝物によるT細胞障害	AR	AIHA神経症状
MHCクラスII欠損症	正常～↓	正常	正常	MHCクラスII分子の転写調節障害	AR	. l ～ L
細網系形成障害	↓(母親由来)	↓↓	↓↓	リンパ球、骨髄細胞成熟障害	AR	顆粒球減少
CD3γ欠損症/CD3ε欠損症	正常	正常	正常	CD3γまたはCD3ε鎖の転写	AR
CD8欠損症	正常	正常	正常～↓	CD8陽性T細胞の成熟障害	AR

抗体不全を主とする免疫不全症候群の分類

IMD.1132改変

疾患名	血清Ig	B細胞数		病因	遺伝形式	随伴症
X連鎖無γ-グロブリン血症	↓↓	↓↓		preB→B細胞への分化障害	XR
IgM増加を伴う免疫グロブリン欠乏症(高IgM症候群)	IgM↑ IgG,IgA,lgEは↓	IgM, IgD陽性細胞は正常, 他は↓↓		XRではCD40L遺伝子変異によりクラススイッチ障害	XRその他多様	好中球減少症 血小板減少症 溶血性貧血
免疫グロブリン重鎖遺伝子欠失	IgG2, IgG4欠損, ときにIgE, IgA2欠損	正常		染色体14q32欠損	AR
κ鎖欠乏症.	κ鎖↓ 抗体反応は正常または↓	κ鎖陽性細胞は正常～↓		一部で染色体2p11に点変異	AR
選択的IgGサブクラス欠乏症(ときにIgA欠乏症を伴う)	1つ以上のIgGサブクラス↓	正常		アイソタイプ分化の障害	不明
common variabe immunodeficiency (分類不能型免疫不全症)	多くのアイソタイプで↓(多様)	正常～↓		IgA陽性B細胞の最終分化障害	多様	リンパ増殖性疾患 悪性腫瘍 自己免疫疾患
IgA欠乏症	IgA1.IgA2↓	正常		IgA陽性B細胞の最終分化障害	多様	自己免疫疾患 アレルギー疾患
乳児一過性低γ-グロブリン血症	IgG.IgA↓	正常		B細胞分化障害、一部ではTヘルパー機能の成熟遅延	不明

その他の主な原発性免疫不全症候群

IMD.1133改変

疾患名	血清Ig	B細胞数	T細胞数	病因	遺伝形式	随伴症
Wiskott-Aldrich症候群	IgM↓ IgA, IgE↑	正常	↓	CD43の発現異常	XR	血小板減少 アトピー様湿疹
血管拡張性運動失調症(ataxia telangiectasia)	IgA IgG2↓ IgE↓	正常	↓	DNA修復障害	AR	毛細血管拡張、小脳運動失調、AFP高値、.リンパ網内系腫瘍
DiGeorge症候群	正常	正常	正常～↓	胎生期の発生学的異常、胸腺低形成、T細胞機能不全	不明	副甲状腺機能低下 先天奇形
慢性皮膚粘膜カンジダ症	正常～↑	正常	正常	力ンジダに対する特異的細胞性免疫能不全	不明	副甲状腺機能低下症 甲状腺機能低下症 Addison病、糖尿病
Chediak-Higashi症候群	正常	正常	正常	cGMPの生成不全に伴う好中球の減少と機能不全	AR	部分白子症 日光過敏症
補体欠損症	正常	正常	正常	おのおのの補体蛋白欠損	AR	SLE様症状 ナイセリア感染症
慢性肉芽腫症	正常	正常	正常	NADPHオキシダーゼの活性低下による食細胞機能不全	XR、AR

「重症複合型免疫不全症」

　　[★]

英

severe combined immunodeficiency SCID severe combined immune deficiency severe combined immunodeficiency disease

同

リンパ球減少性低γグロブリン血症 lymphopenic hypogammaglobulinemia

関

免疫不全症候群

[show details]

重症複合型免疫不全症 : 約 73,900 件
重症複合免疫不全症 : 約 66,300 件
重症複合型免疫不全症候群 : 34 件
重症複合免疫不全症候群 : 51 件

関

定義

• T細胞の発生障害によるT細胞数の減少(CD4, CD8共に)と免疫グロブリン産生不全。
• SCID(すきっど)
• T細胞・B細胞の欠損・不全による免疫不全症の総称

SCIDに分類される疾患 (出典不明)

• アデノシンデアミナーゼ欠損症：AR
• X連鎖高IgM症候群
• プリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症
• MHCクラスⅡ欠損症
• CD3γ欠損症
• CD3ε欠損症
• ZAP70欠損症
• TAP2欠損症

SCID (IMM.518)

Disease	Gene defect	Mechanism affected	Phenotype
			T cell	B cell	NK cell
XSCID	IL-2 receptor γ chain(common gamma chain,)	Cytokine signaling	-	+	-
	JAK3		-	+	-
	IL-7 receptor		-	+	+
RAG deficiency Omenn syndrome	RAG1	Antigen receptor recombination	-	-	+
	RAG2		-	-	+
	Artemis		-	-	+
ADA deficiency	ADA	Metabolism	-	-	-

• autosomal SCID

• DNA-PKの欠損

• 電離放射線に感受性↑
• B細胞↓、T細胞↓

• Artemisの欠損

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「C」

　　[★]

• 炭素 carbon
• シトシン cytosine
• システイン cysteine
• シチジン
• セルシウス度 摂氏 degrees Celsius degree C
• 産婦人科領域で「子宮外頚 子宮外頚部 exocervix」を表現するための略語

　 　 　 　

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「CD3」

　　[★]

関

TCR, ζ

• T細胞のマーカーとして使われる。

発現細胞

• 胸腺細胞、T細胞

機能

• Associated with the T-cell antigen receptor(TCR)

• ζと共にTCRで受容したシグナルを細胞内に伝達する

「CD」

　　[★]

• 表面抗原分類 cluster of differentiation
• 膠原病 collagen disease
• 集合管 collecting duct
• クローン病 Crohn's disease