CAGリピート病

出典: meddic

CAG repeat disease, expanded CAG-repeat disease
ポリグルタミン病 polyglutamine disease
トリプレットリピート病

UpToDate Contents

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和文文献

  • ポリグルタミン病SCA1責任遺伝子の多型解析
  • 山口 眞由,古谷 昭雄
  • 太成学院大学紀要 9, 207-214, 2007-03-31
  • CAGリピート病SCA1の責任遺伝子の多型性とCAT配列の挿入および遺伝様式について健常日本人の四世代からなる家系とこの家系以外の血縁のない健常日本人のDNA試料を用いて検討を行った。この家系においてはすべてのアリルにCAT配列の挿入がCAGリピート中に認められ、構造多型も含め、10種の異なるアリルが存在し、いずれもメンデル遺伝に従うものであった。血縁のない他の健常人からはCAGリピート中にCAT …
  • NAID 110006460634
  • CAGリピート病における細胞核内蓄積変異蛋白質の分解は可能か
  • 山田 光則,稲永 親憲,佐藤 俊哉,豊島 靖子,辻 省次,高橋 均
  • Neuropathology : official journal the Japanese Society of Neuropathology 23, 72, 2003-05-01
  • NAID 10010738293

関連リンク

トリプレットリピート病とは? 遺伝子の塩基配列のうちCAGなどの3塩基単位(トリプレット)が、CGACGACGACGACGACGA・・・・・のように連続して繰り返し配列することを トリプレットリピート(triplet repeat) という。この繰り返しの回数に ...
トリプレット病とは トリプレット病とはゲノム内の遺伝子に存在する3塩基の繰り返し配列(トリプレット・リピート)が異常に伸長することによっておこる一群の遺伝性神経疾患のことである。これらの疾患においては、リピート長 ...

関連画像

central atrophy図1ataxin第14染色体長腕の CAG反復 図 ハンチントン病患者のMR前額


★リンクテーブル★
先読みトリプレットリピート病」「polyglutamine disease
リンク元expanded CAG-repeat disease
関連記事C」「CA」「CAG」「」「ピート

トリプレットリピート病」

  [★]

triplet repeat disease
トリヌクレオチドリピート病 trinucleotide repeat disorder、リピート伸長病 repeat expansion disease、3塩基繰り返し病トリプレット反復病 triplet repeat disease


  • 3塩基のリピートが翻訳領域に反復して現れることにより、発病機構は不明であるが発病する疾病を総称して言う。
  • 下位の疾病概念にポリグルタミン病、CAGリピート病がある。
  • ポリグルタミン病の中にハンチントン舞踏病が含まれる。

特徴

  • 発症前診断
  • 促通現象
  • 体細胞モザイク
  • gain of function
  • 多くが優性遺伝で成人発症
  • 神経系の変性疾患

トリプレットリピート病



polyglutamine disease」

  [★]

  • ・リグルタミン病


expanded CAG-repeat disease」

  [★]

  • CAGリピート病
  • CAG配列の異常伸長が・リグルタミン鎖を形成することによる疾患


C」

  [★]

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「the 3rd letter of the Roman alphabet」
c

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「(music) the keynote of the scale of C major」

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「a general-purpose programing language closely associated with the UNIX operating system」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「carbonの化学記号」


CA」

  [★]


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「California」


CAG」

  [★]


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患


ピート」

  [★]

peat
コンポスト腐植土壌




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