CADASIL

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皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症カダシルcerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

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英文文献

  • Mutational and haplotype map of NOTCH3 in a cohort of Italian patients with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL).
  • Testi S, Malerba G, Ferrarini M, Ragno M, Pradotto L, Mauro A, Fabrizi GM.SourceDepartment of Neurological, Neuropsychological, Morphological and Movement Sciences; Section of Neuropathology, University of Verona, Italy.
  • Journal of the neurological sciences.J Neurol Sci.2012 Aug 15;319(1-2):37-41. Epub 2012 Jun 3.
  • Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL), the most common form of familial vascular dementia, is caused by mutations of the NOTCH3 gene. Approximately two hundred pathogenic mutations have been reported within five exons (exons 3, 4, 6, 11
  • PMID 22664156
  • Endocytosis and control of Notch signaling.
  • Kandachar V, Roegiers F.SourceProgram in Cancer Biology, Fox Chase Cancer Center, 333 Cottman Ave., Philadelphia, PA 19111, United States.
  • Current opinion in cell biology.Curr Opin Cell Biol.2012 Jul 18. [Epub ahead of print]
  • The Notch signaling pathway controls patterning and cell fate decisions during development in metazoans, and is associated with human diseases such as cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) and certain cancers. Studies over the last sever
  • PMID 22818956

和文文献

  • 皮膚生検で早期に診断しえた側頭極病変に乏しいCADASILの1例
  • 今野 卓哉,梅田 麻衣子,梅田 能生 [他]
  • 臨床神経学 51(10), 770-773, 2011-10
  • NAID 40019031126
  • 非動脈硬化性脳網膜小血管病の1例
  • 荒川 奈央子,柏井 聡,鷲田 和夫,金田 大太,正井 宏和,廣井 佳野,田口 朗,藤原 一哉
  • 日本眼科學会雜誌 115(4), 391-397, 2011-04-10
  • NAID 10029367759

関連リンク

遺伝性脳小血管病には、常染色体劣性遺伝形式をとるCARASILや常染色体性優性 遺伝形式をとるCADASILが知られている。 いずれも広汎な大脳白質病変を呈し、若年 性の認知症を来す。本研究班では、本邦における遺伝性脳小血管病の頻度および症状 を ...
本邦 CADASIL 例の. 臨床像と MRI 所見. Clinical manifestation and MRI findings in Japanese patients with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). 熊本大学大学院医学 薬学研究 ...

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