C1r欠損症

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C1r deficiency
C1r


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補体活性化カスケード前半を構成する分子(C1q, C1r, C1s, C4, C2, and C3) の欠損症はいずれも常染色体劣性遺伝疾患で、SLE (systemic lupus erythematosus) 様の自己免疫疾患を発症する。特に、C1q欠損症では90%以上の患者にSLE ...
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欠損」

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欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常

C1」

  [★]



症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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