UpToDate Contents
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- 1. 抱合型高ビリルビン血症関連の遺伝性疾患 inherited disorders associated with conjugated hyperbilirubinemia
- 2. 新生児胆汁うっ滞の原因 causes of neonatal cholestasis
- 3. 胆汁うっ滞関連そう痒症 pruritus associated with cholestasis
- 4. 黄疸または無症候性高ビリルビン血症の分類および原因 classification and causes of jaundice or asymptomatic hyperbilirubinemia
- 5. 肝内胆管の消失および胆管消失症候群 hepatic ductopenia and vanishing bile duct syndrome
Japanese Journal
- 臨床研究・症例報告 訪問看護師による経静脈的ビタミンD補充でくる病の顕著な改善を得た進行性家族性胆汁鬱滞症1型(Byler病)の1例
- 佐藤 武志,室谷 浩二,花川 純子 [他]
- 小児科臨床 66(11), 2263-2267, 2013-11
- NAID 40019828602
- P-60 進行性家族性肝内胆汁鬱滞症I型(Byler病)に対する部分的胆汁内瘻術(肝・胆2,ポスターセッション,第48回日本小児外科学会学術集会)
- 望月 響子,大畠 雅之,村岡 いづみ,徳永 隆幸,江口 晋,兼松 隆之
- 日本小児外科学会雑誌 47(4), 617, 2011-07-05
- NAID 110008735182
- 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症に対し部分的胆汁外瘻術が肝線維化の進行阻止に有効であった1例
- 皆川 のぞみ,佐々木 文章,岡田 忠雄 [他],小杉山 清隆,窪田 満,太田 聡,伊藤 智雄,古川 博之,野口 慶太,藤堂 省
- 日本小児外科学会雑誌 42(2), 236-242, 2006-04-20
- 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(progressive familial intrahepatic cholestasis:以下PFIC)患児に対し部分的胆汁外瘻術(partial external biliary diversion:以下PEBD)を施行し,肝線維化の進行阻止に有効であった1例を報告する.症例は9歳男児である.γ-GTPが正常である慢性肝内胆汁うっ滞と肝生検の結果よりPFICと診断 …
- NAID 110004734749
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- バイラー病とは・・・ （Byler disease) 医学書にも載っていない為、Drにさえ、あまり知られていない、 今でも研究が続けられている難病です。 進行性家族性肝内胆汁うっ滞の一種であり、 その名の通り家族性に発症し 乳児期より始まる進行性 ...
- 1966年にイギリスのアンマン教徒のByler姓の家系の発症した例が 最初に報告されたことからこの名がつけられた。常染色体劣性いでんをする。Byler病とは 進行性家族性肝内胆汁うっ滞の一種であり、その名の通り家族性に発症し
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参考
- OMIM - CHOLESTASIS, PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC, 1; PFIC1
- Cytogenetic locations: 18q21
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/211600