Bruton型無ガンマグロブリン血症

X連鎖無ガンマグロブリン血症

UpToDate Contents

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• 1. 無ガンマグロブリン血症agammaglobulinemia [show details]
  …immunoglobulin genetics, and the generation of the humoral immune response X-linked agammaglobulinemia (XLA; MIM 300755) is a primary humoral immunodeficiency characterized by severe hypogammaglobulinemia …
• 2. 原発性の体液性免疫不全：概要primary humoral immunodeficiencies an overview [show details]
  …humoral immunodeficiency are discussed in greater detail separately. X-linked agammaglobulinemia (XLA or Bruton agammaglobulinemia) is due to a defect in Bruton tyrosine kinase (Btk) that is expressed …
• 3. 原発性免疫不全症の肺合併症pulmonary complications of primary immunodeficiencies [show details]
  …helpful in choosing the best immunosuppressive agent in a patient with CVID and GLILD . X-linked agammaglobulinemia (XLA) is caused by a mutation in Bruton tyrosine kinase, leading to a defect in B cell development …
• 4. 原発性免疫不全の胃腸症状gastrointestinal manifestations in primary immunodeficiency [show details]
  …prevalent among CVID patients compared with the normal population in some studies . X-linked agammaglobulinemia (XLA) is characterized by a defective B cell development, due to a mutation in Bruton tyrosine …
• 5. 感染症を繰り返す小児に対するアプローチapproach to the child with recurrent infections [show details]
  … Enteroviral meningoencephalitis can be the presenting infection in children with X-linked agammaglobulinemia (XLA) . It is rare in children receiving regular doses of intravenous immune globulin (IVIG) …

Japanese Journal

• Bruton型無ガンマグロブリン血症による腸炎から各電解質異常・貧血をきたし,さらに含糖酸化鉄(フェジン)投与から低リン血症をきたした1例 (内分泌クリニカル・カンファランス 51) -- (副甲状腺)

• 森 典子,代田 翠,林 菜子 [他]
• ホルモンと臨床 58(-), 92-96, 2010
• NAID 40017052193

• Bruton型無ガンマグロブリン血症の兄弟例

• 津田 哲哉 [他]
• 臨床小児医学 24(1), p12-15, 1976-02
• NAID 40003776616

Related Links

• 難病情報センター | 原発性免疫不全症候群（指定難病65）

X連鎖無ガンマグロブリン血症 分類不能型免疫不全症 高IgM症候群 IgGサブクラス欠損症 選択的IgA欠損症 特異抗体産生不全症 乳児一過性低ガンマグロブリン血症 IからVIIまでに掲げるものの他、液性免疫不全を主と ...

• X連鎖無ガンマグロブリン血症 - 12. 免疫学；アレルギー疾患 ...

X連鎖無ガンマグロブリン血症は，ブルトン型チロシンキナーゼ（BTK）をコードするX染色体の遺伝子の変異に起因する。BTKは，B細胞の発生および成熟に必須である；BTKがないと，B細胞期に至る前に成熟が止まって成熟B細胞が欠如し ...

• BTK欠損症 | e-免疫.com -原発性免疫不全症候群に関する情報-

責任遺伝子はX染色体長腕に局在するBruton’s tyrosine kinase (BTK)。BTKのコードする蛋白はチロシンキナーゼという酵素の一種で、B細胞に主と発現している。単球や血小板にもみられるが、T細胞には発現していない。B細胞の分化や増殖 ...

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★リンクテーブル★

国試過去問	「101F067」
関連記事	「リン」「グロブリン」「ガンマ」「無」「症」

「101F067」

　　[★]

• 血小板数が減少するのはどれか。

• a. 毛細血管拡張性失調症 ataxia telangiectasia
• b. Bruton型無ガンマグロブリン血症
• c. DiGeorge症候群
• d. 高IgM血症
• e. Wiskott-Aldrich症候群

[正答]

E

※国試ナビ4※　［101F066］←［国試_101］→［101F068］

「リン」

　　[★]

英

phosphorus P

関

serum phosphorus level

分子量

• 30.973762 u (wikipedia)
• 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

• (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
• 2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

• リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
• 骨形成とともに骨に取り込まれる。
• 腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

• パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
• カルシトニン：吸収↑
• ビタミンD：吸収↑

臨床検査

無機リンとして定量される。

• 血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

• 基準範囲：2.5-4.5mg/dL

• 小児：4-7mg/dL
• 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

• 基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

• 食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

• 高リン酸血症 高リン血症
• 低リン酸血症 低リン血症 hypophosphatemia

参考

• 1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「グロブリン」

　　[★]

英

globulin (Z)

商

ヴェノグロブリン、ガンマーグロブリン、ガンマガード、ガンマグロブリン、グロブリン、グロベニン、サイモグロブリン、サングロポール、ゼットブリン、テタノセーラ、テタノブリン、テタノブリンIH、ヒスタグロビン、ベニロン、ヘパトセーラ、ヘブスブリン、ヘブスブリンIH、ポリグロビン、乾燥HBグロブリン、乾燥はぶ抗毒素、乾燥まむし抗毒素、抗Dグロブリン、抗D人免疫グロブリン、抗HBs人免疫グロブリン、破傷風グロブリン

関

アルブミン、フィブリノーゲン

• 肝臓で産生される

機能 (PT.234)

• α1-グロブリン
  • 組織分解産物や脂質を運搬
• α2-グロブリン
  • ビタミンやホルモンを運搬
  • α2-グロブリンの一種であるハプトグロビンは溶血により生じたヘモグロビンを捕捉し、尿細管の閉塞を防ぐ
• βグロブリン
  • トランスフェリン：鉄を運搬
  • β-リポタンパク質：脂質を運搬
• γグロブリン
  • 免疫グロブリンのことであり、B細胞が産生する

「ガンマ」

　　[★]

英

gamma

関

γ

• 循環作動薬の投入スピードを示す。

１γ＝μg/kg/min

内科レジデントの鉄則 第2版 p.14

「無」

　　[★]

英

• nothing、nil、null、(pref)un

関

ゼロ、ヌル、非、何も～ない、皆無

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？