Bruton's agammaglobulinemia

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Bruton型無γ-グロブリン血症

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英文文献

  • X-Linked Agammaglobulinaemia: Outcomes in the modern era.
  • Shillitoe B1, Gennery A2.
  • Clinical immunology (Orlando, Fla.).Clin Immunol.2017 Oct;183:54-62. doi: 10.1016/j.clim.2017.07.008. Epub 2017 Jul 17.
  • PMID 28729230
  • Human NACHT, LRR, and PYD domain-containing protein 3 (NLRP3) inflammasome activity is regulated by and potentially targetable through Bruton tyrosine kinase.
  • Liu X1, Pichulik T1, Wolz OO1, Dang TM1, Stutz A2, Dillen C3, Delmiro Garcia M1, Kraus H4, Dickhöfer S1, Daiber E5, Münzenmayer L5, Wahl S6, Rieber N7, Kümmerle-Deschner J7, Yazdi A8, Franz-Wachtel M6, Macek B6, Radsak M9, Vogel S10, Schulte B5, Walz JS11, Hartl D7, Latz E12, Stilgenbauer S13, Grimbacher B4, Miller L3, Brunner C14, Wolz C5, Weber ANR15.
  • The Journal of allergy and clinical immunology.J Allergy Clin Immunol.2017 Oct;140(4):1054-1067.e10. doi: 10.1016/j.jaci.2017.01.017. Epub 2017 Feb 16.
  • PMID 28216434
  • The lack of BTK does not impair monocytes and polymorphonuclear cells functions in X-linked agammaglobulinemia under treatment with intravenous immunoglobulin replacement.
  • Cavaliere FM1, Prezzo A1, Bilotta C1, Iacobini M2, Quinti I1.
  • PloS one.PLoS One.2017 Apr 19;12(4):e0175961. doi: 10.1371/journal.pone.0175961. eCollection 2017.
  • PMID 28422989

和文文献

  • ブルトン・チロシン・キナーゼの第1イントロンにおける転写調節異常
  • Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 50(6), 801-805, 2008-12-01
  • NAID 10025345571
  • 気管支拡張症にて発見された成人X連鎖無γグロブリン血症の1例 : 8年間におけるCT所見の変化
  • 日本呼吸器学会雑誌 = The journal of the Japanese Respiratory Society 46(4), 331-335, 2008-04-10
  • NAID 10024435428
  • 好中球減少を伴ったX連鎖無γグロブリン血症の1例

関連画像


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★リンクテーブル★
先読みBruton型無γ-グロブリン血症
リンク元X連鎖無ガンマグロブリン血症」「X連鎖劣性遺伝病
関連記事sing」「agammaglobulinemia」「S」「ss

Bruton型無γ-グロブリン血症」

  [★] X連鎖無ガンマグロブリン血症


X連鎖無ガンマグロブリン血症」

  [★]

X-linked agammaglobulinemia, XLA, Bruton's X-linked agammaglobulinemia, Bruton's agammaglobulinemia
X連鎖無γグロブリン血症X連鎖無γ-グロブリン血症ブルトン型無ガンマグロブリン血症, ブルトン型無γグロブリン血症, Bruton's agammaglobulinemia, Bruton agammaglobulinemiaBruton's X-linked agammaglobulinemiaブルトン病
無ガンマグロブリン血症、成長ホルモン欠損を伴うX連鎖無γグロブリン血症、免疫不全症候群
[show details]

概念

  • 移行免疫がなくなる6ヶ月以降に発症

病因

  • チロシンキナーゼ遺伝子の欠損 → 低レベルの免疫グロブリンしか産生されない
IgM↓、IgA↓、IgD↓、IgE↓

遺伝





X連鎖劣性遺伝病」

  [★]

X-linked recessive disorder
伴性劣性遺伝病X連鎖遺伝病

X-linked recessive disorders (first aid step p.109)

Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.


sing」

  [★]

  • v.
過去sang-過去分詞sung

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「to make melodious sounds; "The nightingale was singing"」

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「『歌う』;(…に)歌って聞かせる《+『to』(『for』)+『名』》;(楽器に合わせて)歌う《+『to』+『名』》・〈小鳥・虫などが〉『鳴く』,さえずる / 《文》(…を)詩(歌)にする,(詩(歌)を詠んで)賛美する《+『of』+『名』》・〈小川・風・弾丸・湯沸かし・耳などが〉歌うように鳴る・《米語》自白する;密告する・〈歌〉‘を'歌う・《副詞[句]を伴って》歌って…‘を'(…に)する・…‘を'唱える,詠唱する・《文》…‘を'詩(歌)にする,(詩(歌)に詠んで)賛美する・合唱の集い」

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「deliver by singing; "Sing Christmas carols"」

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「produce tones with the voice; "She was singing while she was cooking"; "My brother sings very well"」


agammaglobulinemia」

  [★] 無ガンマグロブリン血症無γグロブリン血症

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「a rare immunological disorder characterized by the virtual absence of gamma globulin in the blood and consequent susceptibility to infection」


S」

  [★]

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「the 19th letter of the Roman alphabet」
s

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「sulfurの化学記号 / {略}South[ern]」


ss」

  [★]

single strandsingle-strandsingle-stranded





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