Bloom syndrome

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ブルーム症候群

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英文文献

  • Apixaban with antiplatelet therapy after acute coronary syndrome.
  • Alexander JH, et al.
  • The New England journal of medicine.N Engl J Med.2011 Aug 25;365(8):699-708. Epub 2011 Jul 24.
  • BACKGROUND: Apixaban, an oral, direct factor Xa inhibitor, may reduce the risk of recurrent ischemic events when added to antiplatelet therapy after an acute coronary syndrome.METHODS: We conducted a randomized, double-blind, placebo-controlled clinical trial comparing apixaban, at a dose of 5 mg tw
  • PMID 21780946
  • The werner and bloom syndrome proteins help resolve replication blockage by converting (regressed) holliday junctions to functional replication forks.
  • Machwe A, Karale R, Xu X, Liu Y, Orren DK.SourceGraduate Center for Toxicology and Markey Cancer Center, University of Kentucky College of Medicine , Lexington, Kentucky 40536, United States.
  • Biochemistry.Biochemistry.2011 Aug 16;50(32):6774-88. Epub 2011 Jul 21.
  • Cells cope with blockage of replication fork progression in a manner that allows DNA synthesis to be completed and genomic instability minimized. Models for resolution of blocked replication involve fork regression to form Holliday junction structures. The human RecQ helicases WRN and BLM (deficient
  • PMID 21736299

和文文献

  • Solution structure of the HRDC domain of human Bloom syndrome protein BLM
  • Sato Akiko,Mishima Masaki,Nagai Aki [他]
  • Journal of Biochemistry 148(4), 517-525, 2010-10
  • NAID 40017323765
  • Effects of Estrogenic Agents 17β-Estradiol (E2) and Bisphenol A on the Expression of RecQ DNA Helicases in Mammary Tumor MCF-7 Cells
  • ISO Takako,Futami Kazunobu,Iwamoto Teruaki,Furuichi Yasuhiro
  • Journal of health science 55(1), 119-124, 2009-02-01
  • … The effect of E2 and BPA is associated with increased expression of Bloom helicase (BLM) and formation of nuclear foci consisting of BLM and γ-H2AX at double stranded break regions. … This study investigated if the expressions of RecQ helicases Werner syndrome helicase (WRN), Rothmund-Thomson syndrome helicase (RTS), RecQ5 helicase (RecQ5), RecQ protein-like 1 helicase (RecQL1, also known as RecQ1) and BLM helicase are affected in MCF-7 cells by treatment with estrogenic agents. …
  • NAID 110007055916

関連リンク

Bloom's syndrome (BLM), also known as Bloom?Torre?Machacek syndrome, : 575 is a rare autosomal recessive chromosomal disorder characterized by a high frequency of breaks and rearrangements in an affected person's chromosomes. ...

関連画像

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★リンクテーブル★
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関連記事bloom」「syndrome

癌」

  [★]

cancer
悪性腫瘍


種類

  • 癌腫(carcinoma):上皮性
  • 肉腫(sarcoma):間葉系
  • carcinoma:腺癌(adenocarcinma)、扁平上皮癌(squamous cell carcinoma)、移行上皮癌(transitional cell carcinoma)
  • sarcoma:骨肉腫、横紋筋肉腫、平滑筋肉腫、脂肪肉腫、線維肉腫

Neoplasm Causes Effect
Small cell lung carcinoma ACTH or ACTH-like peptide Cushing’s syndrome
Small cell lung carcinoma and intracranial neoplasms ADH SIADH
Squamous cell lung carcinoma, renal cell carcinoma, breast carcinoma, multiple myeloma, and bone metastasis (lysed bone) PTH-related peptide, TGF-β, TNF-α, IL-1 Hypercalcemia
Renal cell carcinoma, hemangioblastoma Erythropoietin Polycythemia
Thymoma, small cell lung carcinoma Antibodies against presynaptic Ca2+ channels at neuromuscular junction Lambert-Eaton syndrome (muscle weakness)
Leukemias and lymphomas Hyperuricemia due to excess nucleic acid turnover (i.e., cytotoxic therapy) Gout, urate nephropathy
  • 最新癌統計
http://ganjoho.ncc.go.jp/public/statistics/pub/statistics01.html
●2005年の死亡数が多い部位は順に
  1位 2位 3位 4位 5位  
男性 肝臓 結腸 膵臓 結腸と直腸を合わせた大腸は4位
女性 結腸 肝臓 乳房 結腸と直腸を合わせた大腸は1位
男女計 肝臓 結腸 膵臓 結腸と直腸を合わせた大腸は3位
 
●2001年の罹患数が多い部位は順に
  1位 2位 3位 4位 5位  
男性 結腸 肝臓 前立腺 結腸と直腸を合わせた大腸は2位
女性 乳房*1 結腸 子宮*1 結腸と直腸を合わせた大腸は1位
男女計 結腸 乳房*1 肝臓 結腸と直腸を合わせた大腸は2位
*1上皮内がんを含む。


癌の素因となる遺伝子

HIM.494
Table 79-1 Cancer Predisposition Syndromes and Associated Genes
Syndrome Gene Chromosome Inheritance Tumors
ataxia telangiectasia ATM  11q22-q23 AR breast cancer
autoimmune lymphoproliferative syndrome FAS 10q24 AD lymphomas
FASL 1q23  
Bloom syndrome BLM  15q26.1 AR cancer of all types
Cowden syndrome PTEN  10q23 AD breast, thyroid
familial adenomatous polyposis APC  5q21 AD intestinal adenoma, colorectal cancer
familial melanoma p16INK4  9p21 AD melanoma, pancreatic cancer
familial Wilms tumor WT1  11p13 AD pediatric kidney cancer
hereditary breast/ovarian cancer BRCA1 17q21 AD breast, ovarian, colon, prostate
BRCA2 13q12.3  
hereditary diffuse gastric cancer CDH1  16q22 AD stomach cancers
hereditary multiple exostoses EXT1 8q24 AD exostoses, chondrosarcoma
EXT2 11p11-12  
hereditary prostate cancer HPC1  1q24-25 AD prostate carcinoma
hereditary retinoblastoma RB1  13q14.2 AD retinoblastoma, osteosarcoma
hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC) MSH2 2p16 AD colon, endometrial, ovarian, stomach, small bowel, ureter carcinoma
MLH1 3p21.3  
MSH6 2p16  
PMS2 7p22  
hereditary papillary renal carcinoma MET  7q31 AD papillary renal tumor
juvenile polyposis SMAD4  18q21 AD gastrointestinal, pancreatic cancers
Li-Fraumeni TP53  17p13.1 AD sarcoma, breast cancer
multiple endocrine neoplasia type 1 MEN1  11q13 AD parathyroid, endocrine, pancreas, and pituitary
multiple endocrine neoplasia type 2a RET  10q11.2 AD medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma
neurofibromatosis type 1 NF1  17q11.2 AD neurofibroma, neurofibrosarcoma, brain tumor
neurofibromatosis type 2 NF2  22q12.2 AD vestibular schwannoma, meningioma, spine
nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin's syndrome) PTCH  9q22.3 AD basal cell carcinoma, medulloblastoma, jaw cysts
tuberous sclerosis TSC1 9q34 AD angiofibroma, renal angiomyolipoma
TSC2 16p13.3  
von Hippel–Lindau VHL  3p25-26 AD kidney, cerebellum, pheochromocytoma
癌遺伝子癌抑制遺伝子

癌の危険因子

生活習慣病#生活習慣病などのリスクファクターを改変
疾患 危険因子 防御因子
悪性腫瘍 胃癌 塩辛い食品、喫煙、くん製製品、ニトロソアミン土壌、腸上皮化生Helicobacter pyroli ビタミンC、野菜、果実
食道癌 喫煙飲酒、熱い飲食物 野菜、果実
結腸癌 高脂肪食、肉食、低い身体活動、腸内細菌叢の変化、遺伝(家族性大腸腺腫症)  
肝癌 HBVキャリア・HCVキャリア、アフラトキシン住血吸虫飲酒  
肺癌 喫煙(特に扁平上皮癌)、大気汚染、職業的暴露(石綿(扁平上皮癌悪性中皮腫)、クロム) 野菜、果実
膵癌 高脂肪食喫煙  
口腔癌 喫煙(口唇・舌-パイプ)、ビンロウ樹の実(口腔)、飲酒  
咽頭癌 EBウイルス(上咽頭癌)、飲酒  
喉頭癌 喫煙男性アルコール  
乳癌 高年初産、乳癌の家族歴、肥満、未婚で妊娠回数少ない、無授乳、脂肪の過剰摂取、低年齢初経、高年齢閉経 母乳授乳
子宮頚癌 初交年齢若い、早婚、多産、性交回数が多い(売春)、貧困、不潔]、HSV-2HPV流産、人工妊娠中絶回数が多い  
子宮体癌 肥満糖尿病ピルエストロゲン常用、未婚、妊娠回数少ない、乳癌後のタモキシフエン内服  
膀胱癌 喫煙鎮痛剤乱用、ビルハルツ住血吸虫サッカリン防腐剤  
皮膚癌 日光(紫外線)、ヒ素(Bowen病)  
白血病 放射線ベンゼン、地域集積性(ATL)、ダウン症(小児白血病)  
骨腫瘍 電離放射線  
甲状腺癌 ヨード欠乏または過剰  



ファンコニー貧血」

  [★]

Fanconi anemia Fanconi's anemia FA
ファンコニ貧血ファンコニ貧血症ファンコーニ貧血症Fanconi貧血ファンコニー貧血症ファンコニー貧血
ファンコーニ汎血球減少 Fanconi pancytopenia
再生不良性貧血、染色体切断症候群
[show details]

概念

  • 先天性再生不良性貧血。
  • 進行性の汎血球減少と低身長、小頭症などの多発奇形や、皮膚の色素沈着、性器発育不全、白血病や各種の悪性腫瘍の易罹患傾向
  • 橈骨側の異常
  • (1)骨髄不全、(2)先天奇形、(3)皮膚の色素沈着、(4)低身長、(5)性腺機能不全を特徴とする常染色体劣性遺伝の疾患(PED.1122)
  • 貧血の発症は4-6歳。(医学事典)

病因

  • DNAの修復機構の異常により、細胞のアポトーシスが起こりやすくなるため

相補群による分類

  • FANCA
  • FANCB
  • FANCC
  • FANCD
  • FANCE
  • FANCF
  • FANCG
  • FANCX?

疫学

遺伝形式

FAMILIAL CANCER SYNDROME
AR: DNA repair abnormalities
xeroderma pigmentosum
Fanconi's anemia
ataxia telangiectasia

病変形成&病理

症状

  • 奇形:母指欠損、橈骨の欠損または低形成、側弯症、先天股脱。 第1指奇形など橈側の奇形や腎・泌尿器系の奇形が多い(PED.1122) → 奇形を伴わない症例はtren-Dameshe症候群
  • 身体:低身長
  • 頭部:小頭症、知能発達遅延(知能障害)、小眼球症、斜視
  • 皮膚:色素沈着、
  • 心臓:心奇形
  • 腎臓:腎の無形成、重複腎盂、馬蹄腎
  • 内分泌:下垂体不全
  • 血液:汎血球減少

合併症

  • 悪性腫瘍:骨髄異形成症、急性骨髄性白血病、扁平上皮癌。(PED.1122)

検査

染色体検査

染色体の脆弱に基づく
  • 染色体の断裂、ギャップ形成、娘染色体変換。(PED.1122)

診断

治療

  • 根治療法は同種骨髄移植

予後

  • 薬物療法に抵抗し、予後は不良
  • 半数が16歳までに死亡(医学時点)

鑑別診断

  • 共通点:自発的な染色体の断裂がみられる
  • 相違点:ファンコーニ貧血だけがdiepoxybutane(DEB)による遺伝子切断の増加が見られる


ブルーム症候群」

  [★]

Bloom's syndrome, Bloom syndrome
Bloom症候群先天性毛細血管拡張性紅斑-成長停止症候群 congenital telangiectatic erythema-stunted growth syndrome



bloom」

  [★]

  • n.
  • v.
anthesisbloomingblossomfloralflowerflowering

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「the best time of youth」
bloom of youth, salad days

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「produce or yield flowers; "The cherry tree bloomed"」
blossom, flower

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「a rosy color (especially in the cheeks) taken as a sign of good health」
blush, flush, rosiness

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「〈C〉(特に観賞用植物の)『花』 / 〈U〉《a~,the~》 《集合的に》花 / 〈C〉開花;開花期,花盛り / 〈U〉(ある状態の)真っ盛り;(ほおの)ばら色,健康色 / 〈U〉(ほおの)健康な桜色 / 〈U〉(ブドウなどの果実の表面に生ずる)白い粉 / 〈特に,草花が〉花が咲く,開花する / 真っ盛りである,栄える」

syndrome」

  [★]

  • n.

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「a pattern of symptoms indicative of some disease」

WordNet   license wordnet

「a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「(疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態」




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