WordNet
- the best time of youth (同)bloom of youth, salad_days
- produce or yield flowers; "The cherry tree bloomed" (同)blossom, flower
- a rosy color (especially in the cheeks) taken as a sign of good health (同)blush, flush, rosiness
PrepTutorEJDIC
- 〈C〉(特に観賞用植物の)『花』 / 〈U〉《a~,the~》 《集合的に》花 / 〈C〉開花;開花期,花盛り / 〈U〉(ある状態の)真っ盛り;(ほおの)ばら色,健康色 / 〈U〉(ほおの)健康な桜色 / 〈U〉(ブドウなどの果実の表面に生ずる)白い粉 / 〈特に,草花が〉花が咲く,開花する / 真っ盛りである,栄える
UpToDate Contents
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- 1. ブルーム症候群 bloom syndrome
- 2. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
- 3. 症候群をきたす免疫不全症 syndromic immunodeficiencies
- 4. ナイミーヘン染色体不安定症候群 nijmegen breakage syndrome
- 5. 貝や甲殻類による中毒およびフグによる中毒の概要 overview of shellfish and pufferfish poisoning
Japanese Journal
- RecQファミリーヘリカーゼのDNA複製、DNA修復における機能
- 宇井 彩子,榎本 武美
- 放射線生物研究 40(1), 14-25, 2005-03-00
- NAID 40006701705
- Bloom症候群原因遺伝子産物の機能 (第1土曜特集 発がん過程における染色体ダイナミクス) -- (各種疾患における染色体異常と発がん)
- 多田 周右,榎本 武美
- 医学のあゆみ 208(10), 863-869, 2004-03-06
- NAID 40006197047
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- 概要. Ｂｌｏｏｍ症候群は、小柄な体型、日光過敏性紅斑、免疫不全を特徴とする常 染色体劣性の遺伝病である。さらに、きわだった特徴は高率な癌腫の合併である。20歳 までに、約3割の症例がなんらかの癌腫を発症する。
- Bloom症候群は、生下時からの小柄な体型、日光過敏性紅斑、免疫不全を特徴とする 常染色体劣性の遺伝病である。さらに際立った特徴は、高率に癌腫が合併することで ある。国外での報告では、20歳代までに約1/3のBloom症候群がなんらかの癌腫を発症 し ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「免疫不全症候群」「ブルーム症候群」「染色体断裂症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「bloom」「群」「症候」 |
「免疫不全症候群」
- 英
- immunodeficiency syndrome, immunodeficiency
- 同
- 免疫不全症、免疫不全 immune deficiency、immunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID
- 関
- 先天性免疫不全症、原発性免疫不全症、免疫不全患者
先天性免疫不全症候群
- 重症複合免疫不全症 severe combined immunodeficiency SCID：重篤で主なものはX連鎖劣性遺伝。T細胞-でB細胞とNK細胞は病型ごとに欠損
- 抗体欠乏を主徴とする免疫不全症：B細胞の内因性欠陥またはT－B細胞相互間の異常により，抗体産生が障害された疾患群で，最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)
-
- X連鎖無ガンマグロブリン血症()
- 常染色体劣性無ガンマグロブリン血症
- IgGサブクラス欠損症/IgGサブクラス欠乏症(IgG subclass deficiency)/Ig heavy-chain gene deletions
- IgA欠損症
- その他
- 1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS：血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常～低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
- 2. DNA修復の欠陥
- 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT：毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。
-
- 3. 胸腺の欠損
- 4. immuno-osseous dysplasia
- 5. 高IgE症候群 HIES
- 6. 皮膚粘膜カンジダ症
- 7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
- 8. Hoyerall-Hreidarsson症候群
- 免疫調節異常
- 1. 白子症を伴う免疫不全
- Chediak-Higashi症候群 CHS：好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。
- 貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常
- 先天性好中球減少症/重症先天性好中球減少症
- Kostmann症候群
- 周期性好中球減少症
- 伴性好中球減少症/骨髄異形成症
- P14欠損症
- 白血球接着不全症I型/II型/III型
- Rac2欠損
- β-actin欠損
- 局在性若年性歯周囲炎
- Papillon-Lefevre症候群
- 特殊顆粒欠損症
- Shwachman-Diamond症候群
- 慢性肉芽腫症
- 好中球G-6-PD欠損
- ミエロペルオキシダーゼ欠損
- IL-12 and IL-23受容体欠損
- IL-12p40欠損
- INF-γ1受容体欠損
- INF-γ2受容体欠損
- STAT1欠損
- ADA欠損症
- RAG-1/2欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
- Artemis欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損
- LIG IV欠損症
- TREC定量
- CVID/IgA欠損症
免疫不全症に伴う反復感染の病原体
- 細菌性 → 抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
- 真菌性、ウイルス性 → T細胞の欠損・障害
免疫不全症に伴う感染症
- 1. 体液性免疫不全：B細胞欠損、Ig欠損・機能不全
- 2. 細胞性免疫不全：T細胞欠損・機能不全
- 日和見感染を起こす
- 1) 重症感染症
- 侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
- Psudomonas, Escherichia coli, Seratia
- 侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
- 2) ウイルス感染
- cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus
- 3) 真菌感染
- Candida albicans, cryptococcus, aspergillus
- 4) 原虫
- 1) 重症感染症
- 日和見感染を起こす
- 3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)
- SCID
- ①＋②
- 4. 食細胞機能異常
- 細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎 → 重症ではない
参考
- 1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed
「ブルーム症候群」
- 英
- Bloom's syndrome, Bloom syndrome
- 同
- Bloom症候群、先天性毛細血管拡張性紅斑-成長停止症候群 congenital telangiectatic erythema-stunted growth syndrome
「染色体断裂症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「bloom」
- n.
- v.
- 咲く、開花する
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候