Bietti dystrophy

ビエッティジストロフィー

WordNet

1. any degenerative disorder resulting from inadequate or faulty nutrition

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1. 栄養障害 / 筋萎縮症,筋ジストロフィー(筋肉の退化・萎縮・運動障害などが起こる病気)

UpToDate Contents

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• 1. エメリー‐ドレフェス型筋ジストロフィー emery dreifuss muscular dystrophy
• 2. 筋強直性ジストロフィー：予後およびマネージメント myotonic dystrophy prognosis and management
• 3. 肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy
• 4. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの治療 treatment of duchenne and becker muscular dystrophy
• 5. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of duchenne and becker muscular dystrophy

English Journal

• Detailed phenotypic and genotypic characterization of bietti crystalline dystrophy.

• Halford S1, Liew G2, Mackay DS3, Sergouniotis PI4, Holt R5, Broadgate S5, Volpi EV6, Ocaka L7, Robson AG4, Holder GE4, Moore AT4, Michaelides M4, Webster AR4.
• Ophthalmology.Ophthalmology.2014 Jun;121(6):1174-84. doi: 10.1016/j.ophtha.2013.11.042. Epub 2014 Jan 28.
• OBJECTIVE: To provide a detailed phenotype/genotype characterization of Bietti crystalline dystrophy (BCD).DESIGN: Observational case series.PARTICIPANTS: Twenty patients from 17 families recruited from a multiethnic British population.METHODS: Patients underwent color fundus photography, near-infra
• PMID 24480711

• Acetazolamide for cystoid macular oedema in Bietti crystalline retinal dystrophy.

• Broadhead GK, Chang AA.
• Korean journal of ophthalmology : KJO.Korean J Ophthalmol.2014 Apr;28(2):189-91. doi: 10.3341/kjo.2014.28.2.189. Epub 2014 Mar 14.
• Bietti crystalline retinal dystrophy is a rare, inherited disorder whose hallmark is the presence of retinal crystal deposits associated with later chorioretinal degeneration. This condition may rarely be complicated by the development of cystoid macular oedema leading to rapid visual decline. Curre
• PMID 24688265

• Molecular analysis and phenotypic study in 14 chinese families with bietti crystalline dystrophy.

• Yin H1, Jin C2, Fang X1, Miao Q1, Zhao Y1, Chen Z1, Su Z1, Ye P1, Wang Y1, Yin J1.
• PloS one.PLoS One.2014 Apr 16;9(4):e94960. doi: 10.1371/journal.pone.0094960. eCollection 2014.
• PURPOSE: To investigate the clinical features and cytochrome P450 family 4 subfamily V polypeptide 2 (CYP4V2) gene mutations in 14 Chinese families with Bietti crystalline dystrophy (BCD).METHODS: Seventeen patients from 14 unrelated Chinese families with BCD were recruited for complete clinical oph
• PMID 24739949

Japanese Journal

• クリスタリン網膜症の病態解明と治療法開発 (令和元年度日本眼科学会学術奨励賞 受賞論文総説)

• 畑 匡侑
• 日本眼科学会雑誌 124(11), 896-901, 2020-11
• NAID 40022417753

• 第67回 日本臨床視覚電気生理学会 一般口演「遺伝性網膜疾患 Part2」 経過中に脈絡膜新生血管を生じたクリスタリン網膜症の一例

• 高山 理和,倉田 健太郎,細野 克博,堀田 喜裕
• 眼科臨床紀要 13(7), 476-480, 2020
• NAID 40022309587

• 眼科学 クリスタリン網膜症の病態解明および治療法開発

• 医学のあゆみ 268(10), 868-870, 2019-03-09
• NAID 40021831346

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• Bietti dystrophy - definition of Bietti dystrophy by Medical ...

Bietti, Giambattista, Italian ophthalmologist, 1907–. Bietti dystrophy - autosomal recessive trait characterized by Bowman membrane opacification, common in climates with bright sunlight. Synonym(s): Bietti keratopathy; Bietti ...

• Bietti crystalline dystrophy - Genetics Home Reference

Bietti crystalline dystrophy is a disorder in which numerous small, yellow or white crystal-like deposits of fatty (lipid) compounds accumulate in the light-sensitive tissue that lines the back of the eye (the retina). The ...

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「ビエッティジストロフィー」

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英

Bietti dystrophy

同

ビエッティ壁板網膜変性 Bietti tapetoretinal degeneration

「dystrophy」

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• n.

• (医)栄養失調、栄養失調症。(医)異栄養、異栄養症、ジフトロフィー

栄養障害。細胞や組織の物質代謝障害によって変性・萎縮などの起こること。