Bartter's syndrome

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バーター症候群

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2016/04/04 05:09:21」(JST)

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英文文献

  • Quantitation of Plasma Renin Activity in Plasma Using Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS).
  • Van Der Gugten JG1,2, Holmes DT3,4.
  • Methods in molecular biology (Clifton, N.J.).Methods Mol Biol.2016;1378:243-53. doi: 10.1007/978-1-4939-3182-8_26.
  • Accurate determination of plasma renin activity (PRA) is essential for the development and maintenance of an effective screening program for primary aldosteronism (PA). PRA measurement can also be useful in the investigation of renal artery stenosis, syndrome of mineralocorticoid excess, Addison's d
  • PMID 26602136
  • Prenatal diagnosis of Bartter syndrome: amniotic fluid aldosterone.
  • Rachid ML1, Dreux S1, Pean de Ponfilly G1, Vargas-Poussou R2, Czerkiewicz I1, Chevenne D1, Oury JF3, Deschênes G4, Muller F1,5.
  • Prenatal diagnosis.Prenat Diagn.2015 Nov 3. doi: 10.1002/pd.4717. [Epub ahead of print]
  • OBJECTIVE: Bartter syndrome is a severe inherited tubulopathy characterized by postnatal salt wasting, severe polyuria, dehydration, failure to thrive and secondary hyperaldosteronism. Prenatally, the disease is usually discovered following the onset of severe polyhydramnios in the second trimester.
  • PMID 26528764
  • Bartter/Gitelman syndromes as a model to study systemic oxidative stress in humans.
  • Maiolino G1, Azzolini M1, Paolo Rossi G1, Davis PA2, Calò LA3.
  • Free radical biology & medicine.Free Radic Biol Med.2015 Nov;88(Pt A):51-8. doi: 10.1016/j.freeradbiomed.2015.02.037. Epub 2015 Mar 12.
  • Reactive oxygen species (ROS) are intermediates in reduction-oxidation reactions that begin with the addition of one electron to molecular oxygen, generating the primary ROS superoxide, which in turn interacts with other molecules to produce secondary ROS, such as hydrogen peroxide, hydroxyl radical
  • PMID 25770663

和文文献

  • 血液生化学検査 高血圧を伴わない低カリウム血症 (特集 内分泌疾患に関するコンサルテーションQ&A)
  • 糖尿病ケトアシドーシス発症時に代謝性アルカローシス, 低K血症, 低Mg血症を伴ったMODY 5の症例
  • Renal outer medullary potassium channel knockout models reveal thick ascending limb function and dysfunction

関連リンク

Bartter syndrome is a rare inherited defect in the thick ascending limb of the loop of Henle. It is characterized by low potassium levels (hypokalemia), increased blood pH (alkalosis), and normal to low blood pressure. There are two types of ...
Causes. There are five gene defects known to be associated with Bartter syndrome. The condition is present from before birth (congenital). The condition is caused by a defect in the kidney's ability to reabsorb sodium. Persons with Bartter ...

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★リンクテーブル★
リンク元バーター症候群
関連記事sing」「syndrome」「S」「ss

バーター症候群」

  [★]

Bartter syndrome, Bartter's syndrome
Bartter症候群
ギテルマン症候群 Gitelman症候群

概念

  • 常染色体劣性遺伝 AR
  • RAA系の亢進 にもかかわらず 正常血圧、浮腫の欠如
  • 低カリウム血症、代謝性アルカローシス
  • 傍糸球体細胞の過形成
  • 多飲、多尿 ← アルドステロンのエスケープ現象(尿濃縮脳の障害)。これにより血圧上昇がキャンセル?
  • ヘンレループ太い上行脚にあるループ利尿薬の標的輸送体の機能異常 → 常にフロセミドが効いた状態と考えてみる

病因

  • 遺伝子異常
  • 1つは、NKCC2をコードしているSLC12A1の遺伝子異常

原因遺伝子

  Location Phenotype Phenotype Gene/Locus Gene/Locus
MIM number     MIM number  
1 15q21.1 [[1]] Bartter syndrome, type 1 601678 [[2]] SLC12A1 600839 [[3]]
2 11q24.3 [[4]] Bartter syndrome, type 2 241200 [[5]] KCNJ1 600359 [[6]]
3 1p36.13 [[7]] Bartter syndrome, type 3 607364 [[8]] CLCNKB 602023 [[9]]
4A 1p36.13 [[10]] Bartter syndrome, type 4, digenic 602522 [[11]] CLCNKB
1p32.3 [[12]] Bartter syndrome, type 4a BSND 606412 [[13]]
Sensorineural deafness with mild renal dysfunction
4B 1p36.13 [[14]] Bartter syndrome, type 4b, digenic 613090 [[15]] CLCNKA 602024 [[16]]

病態

uptodate.1
  • 尿希釈能低下:ヘンレループ上行脚と遠位曲尿細管の療法は尿希釈に重要な部位であり(ADHの作用がない条件下で、水の移動なしにNaClを再吸収できるので)、本疾患では尿希釈能の低下をきたす。
  • 尿濃縮能低下:尿濃縮にはループヘンレの正常な働きととADHが必要 → 本疾患では尿濃縮能の低下をきたす ⇔ ギテルマン症候群ではnot substantially impaired

症候および検査異常

uptodate.1
しかし、出典不明の情報では、RAA系の亢進による血圧上昇がプロスタグランジンE2による血圧低下で相殺され、血圧正常とあるが、、、どうなの?出典はYNらしい。
  • 発育遅滞、精神発達遅滞   ←  幼小児で発見されるきっかけ?
  • 低カリウム血症
  • 代謝性アルカローシス
  • 多尿、多飲 ← 尿濃縮能低下
  • 尿中カルシウム:正常~増加
  • 血清マグネシウム:正常~軽度低下
  • (時に)低リン酸血症 ←  二次性副甲状腺亢進症による

鑑別診断

IMD.1003
  カリウム 血圧 レニン アルドステロン pH その他
Bartter症候群 低カリウム血症 正常 高値 高値 代謝性アルカローシス  
原発性アルドステロン症 低カリウム血症 高血圧 低値 高値 代謝性アルカローシス  
二次アルドステロン症 低カリウム血症 高血圧 高値 高値 代謝性アルカローシス  
尿細管性アシドーシス 低カリウム血症       代謝性アシドーシス  
甲状腺機能亢進症 低カリウム血症          
Liddle症候群 低カリウム血症 高血圧 低値 低値   ACTH高値


バーター症候群とギテルマン症候群

出典不明
  バーター症候群 ギテルマン症候群
異常部位 ヘンレの太い上行脚 遠位曲尿細管
共通点病態 二次性アルドステロン症
低カリウム性アルカローシス
RAA系亢進
正常血圧
診断時年齢 6歳以下 学童~成人
成長障害 多い 無し~少ない
羊水過多 44% 0%
テタニー 少ない 多い
尿中カルシウム 正常~増加 減少
低マグネシウム血症 40% 100%
低ナトリウム血症 多い 少ない
遠位尿細管Cl再吸収 高度低下 軽度~中等度低下
多飲・多尿・脱水 中等度~高度 無~中等度

参考

uptodate

  • 1. [charged] バーター症候群およびギテルマン症候群 - uptodate [17]
  • 2. [charged] 原因不明の代謝性アルカローシスおよび低カリウム血症:嘔吐;利尿薬;ギテルマンまたはバーター症候群 - uptodate [18]

OMIM

  • 1. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 1
[display]http://omim.org/entry/601678
  • 2. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 2
[display]http://omim.org/entry/241200
  • 3. BARTTER SYNDROME, TYPE 3
[display]http://omim.org/entry/607364
  • 4. BARTTER SYNDROME, TYPE 4A
[display]http://omim.org/entry/602522
  • 5. BARTTER SYNDROME, TYPE 4B
[display]http://omim.org/entry/613090

国試



sing」

  [★]

  • v.
過去sang-過去分詞sung

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「to make melodious sounds; "The nightingale was singing"」

WordNet   license wordnet

「deliver by singing; "Sing Christmas carols"」

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「produce tones with the voice; "She was singing while she was cooking"; "My brother sings very well"」

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「『歌う』;(…に)歌って聞かせる《+『to』(『for』)+『名』》;(楽器に合わせて)歌う《+『to』+『名』》・〈小鳥・虫などが〉『鳴く』,さえずる / 《文》(…を)詩(歌)にする,(詩(歌)を詠んで)賛美する《+『of』+『名』》・〈小川・風・弾丸・湯沸かし・耳などが〉歌うように鳴る・《米語》自白する;密告する・〈歌〉‘を'歌う・《副詞[句]を伴って》歌って…‘を'(…に)する・…‘を'唱える,詠唱する・《文》…‘を'詩(歌)にする,(詩(歌)に詠んで)賛美する・合唱の集い」


syndrome」

  [★]

  • n.

WordNet   license wordnet

「a pattern of symptoms indicative of some disease」

WordNet   license wordnet

「a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「(疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態」

S」

  [★]

WordNet   license wordnet

「the 19th letter of the Roman alphabet」
s

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「sulfurの化学記号 / {略}South[ern]」


ss」

  [★]

single strandsingle-strandsingle-stranded





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