Aldrich症候群

ウィスコット・アルドリッチ症候群

UpToDate Contents

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1. ウィスコット・オルドリック症候群 wiskott aldrich syndrome
2. 自己免疫性リンパ増殖症候群(ALPS)：臨床的特徴および診断 autoimmune lymphoproliferative syndrome alps clinical features and diagnosis
3. 小児における血小板減少症の原因 causes of thrombocytopenia in children
4. 先天性好中球減少症 congenital neutropenia
5. 常染色体優性型高IgE症候群 autosomal dominant hyperimmunoglobulin e syndrome

Japanese Journal

39.大量下血により大腸亜全摘を余儀なくされたWiskott-Aldrich症候群の乳児例(一般演題,第38回日本小児内視鏡研究会)

高安肇,武田憲子,田中潔,渡邊昌彦,坂東由紀
日本小児外科学会雑誌 47(7), 1108, 2011-12-20
NAID 110008896901

Wiskott-Aldrich 症候群の分子病態からみた感染症とWIPの役割

笹原洋二
小児感染免疫 23(1), 75-80, 2011-04-01
NAID 10028185688

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関連記事	「症候群」「群」「症候」

「ウィスコット・アルドリッチ症候群」

英: Wiskott-Aldrich syndrome, WAS
同: ウィスコット・オールドリッチ症候群, ウィスコット・アルドリック症候群, ウィスコット・アルドリッヒ症候群, Wiskott-Aldrich症候群; アルドリッチ症候群オールドリッチ症候群、オールドリッチ症候群、オルドリック症候群、Aldrich症候群、Aldrich syndrome
関: 血小板減少、免疫不全症候群、原発性免疫不全症候群

概念

血小板減少と湿疹を伴う免疫不全症
B細胞-活性化↓
男児のみ
免疫不全症、血小板減少、湿疹

遺伝

X連鎖劣性遺伝

病因

Xp11.22：WASP遺伝子 (WCH.49によれば、Xp 11-23)の異常による。

CD43の発現異常とされる

病態

細胞骨格となるアクチンの再構築に関与している。この機能が損なわれることで免疫シナプスの形成に打撃を与える。

症状

３大徴候

1) recurrent infefction 免疫不全　細胞性免疫、IgE高値

2) thrombocytepenia 出血性素因　血小板減少による、血便。進行性。

3) dermatitis アトピー性皮膚炎　難治性湿疹

4) 自己免疫疾患：40-70%の患者で報告がある (参考1)
5) 悪性腫瘍：小児でも起こりうるが、思春期と若年男性に好発 (参考1)

免疫不全

化膿性細菌への反復感染、血小板減少、紫斑、湿疹

Triad of symptoms includes recurrent pyogenic Infections, thrombocytopenic Purpura, Eczema (WIPE)

反復感染

capsular polysaccharides of bacteriaに対するIgMの反応が起こせなくなる
緑膿菌、黄色ブドウ球菌、ヘルペスウイルス属、カンジダ属

皮膚症状=

湿疹

生後6ヶ月までに湿疹と紫斑が出現。

湿疹はアトピー性様

合併症=

悪性リンパ腫

検査

参考1

免疫系

T細胞数の減少と機能低下。Treg細胞の機能低下　　B細胞も伴うらしい。
免疫グロブリン：(減少～正常)IgG, IgM, (増加) IgA, IgE
特定のワクチン抗原に対する反応の欠如
NK細胞数は正常～増加、細胞殺傷能力低下
食細胞(好中球など)の遊走能低下。
リンパ球数：幼小児時は正常、成長につれて減少。

治療

造血幹細胞移植(骨髄移植)

予後

成人になる前に死亡する。

参考

1. [charged] Wiskott-Aldrich syndrome - uptodate [1]

国試

102G041

「Wiskott-Aldrich症候群タンパク質」

英: Wiskott-Aldrich syndrome protein
関: ウィスコット・オールドリッチ症候群タンパク質、ウィスコット・アルドリッチ症候群タンパク質

「Wiskott-Aldrich症候群タンパク質ファミリー」

英: Wiskott-Aldrich syndrome protein family
関: ウィスコット・アルドリッチ症候群タンパク質ファミリー

「神経性Wiskott-Aldrich症候群タンパク質」

英: neuronal Wiskott-Aldrich syndrome protein
関: 神経性ウィスコット・アルドリッチ症候群タンパク質

「Wiskott-Aldrich症候群」

　　[★] ウィスコット・アルドリッチ症候群 WAS

「症候群」

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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