ASS欠損症

英

ASS deficiency

関

シトルリン血症

WordNet

1. the 1st letter of the Roman alphabet (同)a
2. the blood group whose red cells carry the A antigen (同)type_A, group A
3. hardy and sure-footed animal smaller and with longer ears than the horse
4. a pompous fool

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1. Anglo-Saxon
2. answer / ampere
3. ロバ / ばか者
4. 《米俗》しり,けつ(《英俗》arse)

UpToDate Contents

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• 1. 尿素サイクル障害：管理 urea cycle disorders management
• 2. 尿素サイクル障害：臨床的特徴および診断 urea cycle disorders clinical features and diagnosis
• 3. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
• 4. 小児における急性肝不全：病因および評価 acute liver failure in children etiology and evaluation
• 5. 幼児および小児における小頭症の病因および評価 etiology and evaluation of microcephaly in infants and children

Japanese Journal

• 尿素回路障害 OTC欠損症,ASS欠損症 (小児の治療指針) -- (代謝)

• 高柳 正樹
• 小児科診療 73(-) (866), 490-492, 2010
• NAID 40017118210

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• CiNii 論文 - 尿素回路障害 OTC欠損症,ASS欠損症 (小児の ...

尿素回路障害 OTC欠損症,ASS欠損症 (小児の治療指針) -- (代謝) Urea cycle disorders (ornithine transcarbamylase deficiency, argininosuccinate synthase deficiency)

• GRJ 尿素サイクル異常症 - GeneReviews 日本語版

原因 カルバミルリン酸合成酵素I欠損症(CPSI欠損症) OTC欠損症と並んでCPSI欠損症は尿素サイクル異常症の中でもっとも重篤な疾患である．発症から運良く救命された小児は慢性的な高アンモニア血症の再発のリスクを伴う．

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★リンクテーブル★

関連記事	「欠損」「AS」「欠損症」「A」「症」

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「AS」

　　[★]

• アンチセンス antisense
• 大動脈弁狭窄症 大動脈弁狭窄 aortic stenosis
• アンジェルマン症候群 Angelman syndrome
• アルギニノコハク酸合成酵素 argininosuccinate synthetase
• アルポート症候群 Alport syndrome
• 心房静止 atrial standstill
• エトキシスクレロール Aethoxysklerol = ポリドカノール

　

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「A」

　　[★]

• アデニン adenine
• アデノシン adenosine
• アラニン alanine

　 　 　

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？