9pトリソミー

英: trisomy 9p
関: 9番染色体

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1. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
2. ダウン症および18トリソミーに対するスクリーニングのための、妊娠初期における
combined testおよびintegrated test first trimester combined test and integrated tests for screening for down syndrome and trisomy 18
3. 房室（AV）管欠損の臨床症状、病態生理、および診断 clinical manifestations pathophysiology and diagnosis of atrioventricular av canal defects
4. Prenatal care (second and third trimesters)
5. アルツハイマー病の遺伝学 genetics of alzheimer disease

Japanese Journal

9pトリソミー症候群の1例

田村昌平,楠本康香,渡邊麻里子,鈴木朋,熊倉杏奈,林直毅,金口紀彦,木下陽介,有福愛美,桜井誠治,神谷清,小長谷光,深山治久,篠塚修
障害者歯科 32(4), 632-636, 2011-10-31
NAID 10030300189

9pトリソミー症候群の1例

田村昌平,篠塚修,坂本貴絵,渡邊麻里子,鈴木朋,熊倉杏奈,林直毅,金口紀彦,木下陽介,有福愛美,桜井誠治,宮崎弘道,小野澤智史,田中淑子,野渡香央留,松江智子,神谷清,小長谷光,山崎統資
障害者歯科 30(3), 263, 2009-09-30
NAID 10025758600

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「トリソミー」

英: trisomy
同: 三染色体、三染色体性

first aid step1 2006 p.110

染色体が3本ある

トリソミー

		trisomy 21	trisomy 18	trisomy 13
		Down syndrome	Edwards' syndrome	Patau's syndrome
		1:700	1:8000	1:6000
頭部	精神遅滞	◯	◯	◯
	小頭症			◯
	後頭部隆起		◯
	小眼球症			◯
顔面	全前脳胞症			◯
	内眼角贅皮、扁平顔貌	◯
	低位耳介		◯
	口唇口蓋裂			◯
	小顎症		◯
頚部	短い首		◯
頚部	頚の皮が多い	◯
手	猿線	◯
	重畳手指		◯
	多指症			◯
心	心奇形	◯	◯	◯
消化器	消化管狭窄	◯
消化器	臍ヘルニア	◯		◯
泌尿器	腎形成不全		◯
泌尿器	腎不全			◯
股関節	股関節外転の制限		◯
足	揺り椅子状の足底		◯	◯
足	第1趾と第2趾の離解	◯
筋	低筋緊張	◯

覚え方

Down syndrome　　　：21　＝　drinking age
Edwards' syndrome ：18　＝　election age
Patau's syndrome　：13　＝　puberty

臨床関連

「トリ」

英: bird、avian
関: 鳥類

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