8qトリソミー

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trisomy 8q
8番染色体


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常染色体トリソミーある常染色体にトリソミーが起きると、その染色体が担当する物質 産生などが通常の1.5倍になって致命的な影響を及ぼし、生きて生まれた場合でも知的 障害や奇形などの多くの障害を持つことになる。 常染色体の完全なトリソミーは13番 ...
目次. 1 常染色体トリソミー; 2 性染色体異常. 2.1 性染色体の過剰; 2.2 性染色体 モノソミー. 3 常染色体部分モノソミー; 4 その他の染色体異常; 5 染色体部分異常の 種類; 6 血液疾患における代表的染色体異常; 7 脚注; 8 関連項目; 9 外部リンク ...


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18番染色体トリソミー


トリソミー」

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trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連



トリ」

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birdavian
鳥類




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