8pトリソミー

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trisomy 8p
8番染色体

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和文文献

  • 研究・症例 8番染色体異常の2例
  • 久保寺 訓子,笠原 由貴子,長澤 宏幸 [他]
  • 小児科臨床 57(5), 1049-1054, 2004-05
  • NAID 40006169988
  • てんかん発作と行動異常を伴った8pトリソミーの1症例(精神・心理)
  • 山田 康人,管 るみ子,渡部 学,高橋 留利子,菅野 智行,沼田 吉彦,小野 木哲,佐藤 章,丹羽 真一
  • てんかん研究 12(1), 59, 1994-02-28
  • NAID 20004007438

関連リンク

8番染色体、トリソミー8p、症状、原因、診断、代替診断、誤診、症状チェッカー。 ... 症状: 8番染色体、トリソミー8p 顕著な前額 前頭隆起 顎の症状 顔面症状 頬の症状 »» もっと見る »» 同様の症状: 8番染色体、トリソミー8p
8pトリソミー症候群 特異的顔貌 精神運動発達遅滞 各種コード NII論文ID(NAID) : 40006169988 NII書誌ID(NCID) : AN00116148 本文言語コード : JPN ISSN : 0021518X NDL 記事登録ID : 6926211 NDL 雑誌分類 : ZS32(科学技術--医学 ...


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第8番染色体第8染色体


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trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連



トリ」

  [★]

birdavian
鳥類




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