英: trisomy 8p
関: 8番染色体

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1. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
2. 骨髄異形成症候群における細胞遺伝学および分子遺伝学 cytogenetics and molecular genetics of myelodysplastic syndromes
3. 急性骨髄性白血病における細胞遺伝学 cytogenetics in acute myeloid leukemia
4. デスモイド腫瘍：疫学、危険因子、分子学的病因、臨床症状、診断、および局所療法 desmoid tumors epidemiology risk factors molecular pathogenesis clinical presentation diagnosis and local therapy
5. 肝脾T細胞性リンパ腫の臨床症状、病理学的特徴、および診断 clinical manifestations pathologic features and diagnosis of hepatosplenic t cell lymphoma

Japanese Journal

研究・症例 8番染色体異常の2例

久保寺訓子,笠原由貴子,長澤宏幸 [他]
小児科臨床 57(5), 1049-1054, 2004-05
NAID 40006169988

てんかん発作と行動異常を伴った8pトリソミーの1症例(精神・心理)

山田康人,管るみ子,渡部学,高橋留利子,菅野智行,沼田吉彦,小野木哲,佐藤章,丹羽真一
てんかん研究 12(1), 59, 1994-02-28
NAID 20004007438

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8番染色体、トリソミー8p

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CiNii 論文 - 研究・症例 8番染色体異常の2例

8pトリソミー症候群特異的顔貌精神運動発達遅滞各種コード NII論文ID(NAID) : 40006169988 NII書誌ID(NCID) : AN00116148 本文言語コード : JPN ISSN : 0021518X NDL 記事登録ID : 6926211 NDL 雑誌分類 : ZS32(科学技術--医学 ...

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「トリソミー」

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英: trisomy
同: 三染色体、三染色体性

first aid step1 2006 p.110

染色体が3本ある

トリソミー

		trisomy 21	trisomy 18	trisomy 13
		Down syndrome	Edwards' syndrome	Patau's syndrome
		1:700	1:8000	1:6000
頭部	精神遅滞	◯	◯	◯
	小頭症			◯
	後頭部隆起		◯
	小眼球症			◯
顔面	全前脳胞症			◯
	内眼角贅皮、扁平顔貌	◯
	低位耳介		◯
	口唇口蓋裂			◯
	小顎症		◯
頚部	短い首		◯
頚部	頚の皮が多い	◯
手	猿線	◯
	重畳手指		◯
	多指症			◯
心	心奇形	◯	◯	◯
消化器	消化管狭窄	◯
消化器	臍ヘルニア	◯		◯
泌尿器	腎形成不全		◯
泌尿器	腎不全			◯
股関節	股関節外転の制限		◯
足	揺り椅子状の足底		◯	◯
足	第1趾と第2趾の離解	◯
筋	低筋緊張	◯