UpToDate Contents
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- 1. 骨髄異形成症候群における細胞遺伝学および分子遺伝学 cytogenetics and molecular genetics of myelodysplastic syndromes
- 2. ダウン症および18トリソミーに対するスクリーニングのための、妊娠初期におけるcombined testおよびintegrated test first trimester combined test and integrated tests for screening for down syndrome and trisomy 18
- 3. 急性骨髄性白血病における細胞遺伝学 cytogenetics in acute myeloid leukemia
- 4. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
- 5. 骨髄異形成症候群の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of the myelodysplastic syndromes
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- 通常、染色体は2本で対をなしているが、これが1本になるのが「モノソミー」、3本になる のが「トリソミー」、4本になるのが「テトラソミー」、5本になるのが「ペンタソミー」である。 ちなみに2本ある正常染色体はダイソミーという。まれに3倍体や4倍体などの倍数体が ...
- エドワーズ症候群は胎児の18番染色体が3本1組のトリソミー(三染色体性)となって しまうことから18トリソミー(Trisomy 18)とも呼ばれる。また、Eトリソミー ... また、生後の 生存率も低く、2ヶ月までには半数が亡くなり、1年生存率は10%程度である。性差で 見ると ...
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| 関連記事 | 「トリソミー」「トリ」 |
「トリソミー」
- first aid step1 2006 p.110
- 染色体が3本ある
トリソミー
| trisomy 21 | trisomy 18 | trisomy 13 | ||
| Down syndrome | Edwards' syndrome | Patau's syndrome | ||
| 1:700 | 1:8000 | 1:6000 | ||
| 頭部 | 精神遅滞 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 小頭症 | ◯ | |||
| 後頭部隆起 | ◯ | |||
| 小眼球症 | ◯ | |||
| 顔面 | 全前脳胞症 | ◯ | ||
| 内眼角贅皮、扁平顔貌 | ◯ | |||
| 低位耳介 | ◯ | |||
| 口唇口蓋裂 | ◯ | |||
| 小顎症 | ◯ | |||
| 頚部 | 短い首 | ◯ | ||
| 頚の皮が多い | ◯ | |||
| 手 | 猿線 | ◯ | ||
| 重畳手指 | ◯ | |||
| 多指症 | ◯ | |||
| 心 | 心奇形 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 消化器 | 消化管狭窄 | ◯ | ||
| 臍ヘルニア | ◯ | ◯ | ||
| 泌尿器 | 腎形成不全 | ◯ | ||
| 腎不全 | ◯ | |||
| 股関節 | 股関節外転の制限 | ◯ | ||
| 足 | 揺り椅子状の足底 | ◯ | ◯ | |
| 第1趾と第2趾の離解 | ◯ | |||
| 筋 | 低筋緊張 | ◯ | ||
覚え方
- Down syndrome ：21 ＝ drinking age
- Edwards' syndrome ：18 ＝ election age
- Patau's syndrome ：13 ＝ puberty