- 英
- trisomy 5p
- 関
- 5番染色体
UpToDate Contents
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- 1. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
- 2. 血管免疫芽球性Ｔ細胞性リンパ腫の臨床症状、病理学的特徴、および診断 clinical manifestations pathologic features and diagnosis of angioimmunoblastic t cell lymphoma
- 3. 先天性横隔膜ヘルニア：出生前診断およびマネージメント congenital diaphragmatic hernia prenatal diagnosis and management
- 4. 有毛細胞白血病の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of hairy cell leukemia
Japanese Journal
- 5pトリソミー症候群の姉妹例 (主題 先天異常・奇形)
- 長谷川 大輔,沼部 博直,小石 洋和 [他]
- 小児科臨床 55(2), 160-166, 2002-02
- NAID 40001823486
- 蛍光 in situ ハイブリザイゼーション(FISH)法で確定診断した5pトリソミー症候群の新生児の1例
- 河野 慶一郎,園田 徹
- 日本新生児学会雑誌 34(4), 836-839, 1998-12-01
- NAID 10005003453
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- 通常、染色体は2本で対をなしているが、これが1本になるのが「モノソミー」、3本になる のが「トリソミー」、4本になるのが「テトラソミー」、5 ... 染色体には、短腕（p）と長腕（q）が あり、例えば5番染色体の片方の短腕が欠失することを5pモノソミーといい、5p-（ごピー ...
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「トリソミー」
- first aid step1 2006 p.110
- 染色体が3本ある
トリソミー
| trisomy 21 | trisomy 18 | trisomy 13 | ||
| Down syndrome | Edwards' syndrome | Patau's syndrome | ||
| 1:700 | 1:8000 | 1:6000 | ||
| 頭部 | 精神遅滞 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 小頭症 | ◯ | |||
| 後頭部隆起 | ◯ | |||
| 小眼球症 | ◯ | |||
| 顔面 | 全前脳胞症 | ◯ | ||
| 内眼角贅皮、扁平顔貌 | ◯ | |||
| 低位耳介 | ◯ | |||
| 口唇口蓋裂 | ◯ | |||
| 小顎症 | ◯ | |||
| 頚部 | 短い首 | ◯ | ||
| 頚の皮が多い | ◯ | |||
| 手 | 猿線 | ◯ | ||
| 重畳手指 | ◯ | |||
| 多指症 | ◯ | |||
| 心 | 心奇形 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 消化器 | 消化管狭窄 | ◯ | ||
| 臍ヘルニア | ◯ | ◯ | ||
| 泌尿器 | 腎形成不全 | ◯ | ||
| 腎不全 | ◯ | |||
| 股関節 | 股関節外転の制限 | ◯ | ||
| 足 | 揺り椅子状の足底 | ◯ | ◯ | |
| 第1趾と第2趾の離解 | ◯ | |||
| 筋 | 低筋緊張 | ◯ | ||
覚え方
- Down syndrome ：21 ＝ drinking age
- Edwards' syndrome ：18 ＝ election age
- Patau's syndrome ：13 ＝ puberty