5pトリソミー

出典: meddic

trisomy 5p
5番染色体


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和文文献

  • 5pトリソミー症候群の姉妹例 (主題 先天異常・奇形)
  • 長谷川 大輔,沼部 博直,小石 洋和 [他]
  • 小児科臨床 55(2), 160-166, 2002-02
  • NAID 40001823486
  • 蛍光 in situ ハイブリザイゼーション(FISH)法で確定診断した5pトリソミー症候群の新生児の1例
  • 河野 慶一郎,園田 徹
  • 日本新生児学会雑誌 34(4), 836-839, 1998-12-01
  • NAID 10005003453

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通常、染色体は2本で対をなしているが、これが1本になるのが「モノソミー」、3本になる のが「トリソミー」、4本になるのが「テトラソミー」、5 ... 染色体には、短腕(p)と長腕(q)が あり、例えば5番染色体の片方の短腕が欠失することを5pモノソミーといい、5p-(ごピー ...
染色体起因障害と聞くとすぐに「ダウン症」が思い浮かべられますが、 ...

関連画像

TokyoMedical Universityid:masatahara:20110412144409j:imageショジョウバエとエコー法TokyoMedical UniversityTokyoMedical UniversityTokyoMedical University


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先読み5番染色体
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5番染色体」

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chromosome 5
第5番染色体第5染色体


トリソミー」

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trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連



トリ」

  [★]

birdavian
鳥類




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