3qトリソミー

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trisomy 3q


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和文文献

  • 3qトリソミー症候群の側頭骨病理所見
  • 小山 悟,飯野 ゆき子,村上 嘉彦,金子 衣野
  • Otology Japan 8(4), 405, 1998-09-22
  • NAID 10013823453

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こうちゃんは3qトリソミーという稀少染色体異常で生まれ2007年12月16日に天使になりました。 1歳5ヶ月の短い人生でしたが、この世の誰にも負けない位に頑張った濃厚な人生でした。 3番の染色体の長腕部分のトリソミー ...
名 称 症例・関連サイトなど 1qトリソミー症候群 1番染色体の長腕部分のトリソミー。 欧米で30例以上の報告があるが、国内の報告例は不明。 2pトリソミー症候群 2番染色体短腕の領域2の過剰による。 わが国では7例の報告があり ...
3qトリソミーという稀少染色体異常の天使になった「こうちゃん」と、「ゆうちゃん」の成長記録です。 ... はじめまして。ゆうがです 生年月日 平成20年1月30日 体重 2,860g 身長 43cm 病名 3qトリソミー


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トリソミー」

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trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連



トリ」

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birdavian
鳥類




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