3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症

出典: meddic

3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, 3β-HSD deficiency
ボンジョヴァンニ症候群 Bongiovanni syndrome3β-hydroxy C27-steroid dehydrogenase
3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素
3β-HSD



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和文文献

  • 副腎性器症候群---ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症および副腎リポイド過形成 (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (内分泌異常)
  • 伊藤 善一,猿木 和久
  • 代謝 19(10臨増), p686-687, 1982-10
  • NAID 40002287787

関連リンク

副腎ホルモン産生異常をきたす代表的疾患. 2. 3β-水酸化ステロイド脱水素酵素欠損 症. 副腎,性腺における3β‐水酸化ステロイド脱水素酵素が先天的に欠損するため, 副腎不全及び外性器異常をきたす疾患である。遺伝形式は常染色体性劣性遺伝の 形式を ...
概念・定義. 本症は副腎,性腺における3β‐水酸化ステロイド脱水素酵素が先天的に 欠損するため,副腎不全及び外性器異常をきたす疾患である。遺伝形式は常染色体性 劣性遺伝の形式を示す。 本症には古典型のほか非古典型も存在する。

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★リンクテーブル★
先読み3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素」「Bongiovanni syndrome
リンク元先天性副腎皮質過形成症」「3β-hydroxy C27-steroid dehydrogenase」「3β-HSD deficiency」「3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency」「ボンジョヴァンニ症候群
関連記事酵素」「欠損」「欠損症」「脱水素酵素」「ステロイド

3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素」

  [★]

3beta-hydroxysteroid dehydrogenase, 3β-hydroxysteroid dehydrogenase, 3β-HSD
3β-水酸化ステロイド脱水素酵素3β水酸化ステロイド脱水素酵素3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ
ヒドロキシステロイド脱水素酵素


Bongiovanni syndrome」

  [★] ボンジョヴァンニ症候群

先天性副腎皮質過形成症」

  [★]

congenital adrenal hyperplasia CAH
先天性副腎性器症候群 congenital adrenogenital syndrome先天性副腎過形成
新生児マススクリーニング副腎皮質ホルモン
[show details]

遺伝

病因

  • 21-水酸化酵素欠損:最も多い。
  • 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損
  • 11β-水酸化酵素欠損欠損
  • 17α-水酸化酵素欠損
  • リポイド過形成症(プラダー症候群)

病型

検査

国試



3β-hydroxy C27-steroid dehydrogenase」

  [★] 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症


3β-HSD deficiency」

  [★] 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症

3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency」

  [★] 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症

ボンジョヴァンニ症候群」

  [★] 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症

酵素」

  [★]

enzyme, ferment
酵素反応

酵素の分類

  • (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
  • (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
  • (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
  • (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
  • (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
  • (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。




欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常

脱水素酵素」

  [★]

dehydrogenase
デヒドロゲナーゼ
  • 脱水素による酸化反応を触媒する酵素群



ステロイド」

  [★]

steroid
コルチコステロイドステロイドホルモン






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