3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症

英: 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, 3β-HSD deficiency
同: ボンジョヴァンニ症候群 Bongiovanni syndrome、3β-hydroxy C27-steroid dehydrogenase
関: 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素

同: 3β-HSD

UpToDate Contents

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1. Uncommon congenital adrenal hyperplasias
2. 副腎不全におけるACTHに対する反応の評価 evaluation of the response to acth in adrenal insufficiency
3. 思春期における多嚢胞性卵巣症候群の診断的評価 diagnostic evaluation of polycystic ovary syndrome in adolescents
4. 早期副腎皮質性第二次性徴 premature adrenarche
5. 副腎アンドロゲンの測定 measurement of adrenal androgens

Japanese Journal

副腎性器症候群--3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症および副腎リポイド過形成 (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (内分泌異常)

伊藤善一,猿木和久
代謝 19(10臨増), p686-687, 1982-10
NAID 40002287787

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難病情報センター | 副腎酵素欠損症 3β－水酸化ステロイド脱水素酵素 ...

概念・定義. 本症は副腎，性腺における3β‐水酸化ステロイド脱水素酵素が先天的に欠損するため，副腎不全及び外性器異常をきたす疾患である。遺伝形式は常染色体性劣性遺伝の形式を示す。本症には古典型のほか非古典型も存在する。

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関連記事	「酵素」「欠損」「欠損症」「ステロイド」「脱水素酵素」

「先天性副腎皮質過形成症」

英: congenital adrenal hyperplasia CAH
同: 先天性副腎性器症候群 congenital adrenogenital syndrome、先天性副腎過形成
関: 新生児マススクリーニング。副腎皮質ホルモン

先天性副腎過形成 : 約 16,600 件
先天性副腎過形成症 : 約 6,060 件
先天性副腎皮質過形成 : 約 14,200 件
先天性副腎皮質過形成症 : 約 53,900 件

遺伝

常染色体性劣性遺伝

病因

21-水酸化酵素欠損：最も多い。
3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損
11β-水酸化酵素欠損欠損
17α-水酸化酵素欠損
リポイド過形成症(プラダー症候群)

病型

検査

デキサメサゾン抑制試験：尿中17-KSが抑制される

国試

103I041

「3β-HSD deficiency」

　　[★] 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症

「3β-hydroxy C27-steroid dehydrogenase」

　　[★] 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症

「3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency」

　　[★] 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症

「ボンジョヴァンニ症候群」

　　[★] 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症

「酵素」

英: enzyme, ferment
関: 酵素反応

酵素の分類

(a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
(b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
(c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
(d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
(e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
(f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。

「欠損」

英

deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同: 欠損症
関: 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

英: defect、deficiency、absence、morphological defect
関: 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「ステロイド」

英: steroid
関: コルチコステロイド、ステロイドホルモン; ステロイド軟膏

「脱水素酵素」

英: dehydrogenase
同: デヒドロゲナーゼ

脱水素による酸化反応を触媒する酵素群

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