2qトリソミー

出典: meddic

trisomy 2q
  • 2番染色体の長腕が部分重複した染色体異常。
  • 出生時の身長と体重は正常値であるが、後に臨床症状として、精神遅滞、両眼隔離、口蓋裂、視力障害、緑内障、眼振、虹彩異常などを呈する。

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2番染色体長腕には、25の疾患関連遺伝子がマップされている。主なものとして2q トリソミーの項であげたものがみられる。 4.原因、発生機序 多くの症例は、de novo で、 染色体の同一腕部の2ヶ所に切断が生じ、中央部が断片となり消失して起こったとされる 腕 ...
染色体起因障害と聞くとすぐに「ダウン症」が思い浮かべられますが、 ...

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情報提供 18トリソミー 沙 疾患詳細に染色体の病気「18トリソミー


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トリソミー」

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trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連



トリ」

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birdavian
鳥類




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