- 英
- monosomy 2q
- 2番染色体の長腕が部分欠失した染色体異常。
- 臨床症状として、発育障害、精神遅滞、小頭症、白内障、小眼球症、眼瞼下垂、口蓋裂、小顎、先天性心疾患などを呈する。
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Japanese Journal
- 野本 直記,長内 修
- 先天異常 : 日本先天異常学会会報 : official journal of Congeital Anomalies Research Association of Japan 19(3), 224-225, 1979-09-30
- NAID 110002727087
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- P -1-010 笠原 里織 国立福山病院小児科 2qモノソミーの一例 P -1-011 伊藤 健 仙台赤十字病院NICU 腎形成異常を合併した18番環状染色体の1低出生体重児例 P -1-012 桑原 里美 名古屋市立大小児科 8番染色体長腕部分欠失 の一例 ...
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- 英
- monosomy 22q
- 22番染色体の長腕が部分欠失した染色体異常。
- 臨床症状として、精神遅滞、筋緊張低下、眼瞼下垂、協調運動障害、小頭症などを呈する。
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- 英
- monosomy
- 同
- 一染色体性
- 関
- 二倍体の体細胞の特定の染色体が1個に減少している状態
- 45XOのターナー症候群が比較的多いモノソミー