- 英
- trisomy 2q
- 2番染色体の長腕が部分重複した染色体異常。
- 出生時の身長と体重は正常値であるが、後に臨床症状として、精神遅滞、両眼隔離、口蓋裂、視力障害、緑内障、眼振、虹彩異常などを呈する。
UpToDate Contents
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- 1. ダウン症および18トリソミーに対するスクリーニングのための、妊娠初期における
combined testおよびintegrated test first trimester combined test and integrated tests for screening for down syndrome and trisomy 18 - 2. ダウン症のスクリーニングにおける血清マーカー定量による妊娠転帰の予想 pregnancy outcomes predicted by serum markers assayed in down syndrome screening
- 3. 胎児異数性に関連する超音波所見 sonographic findings associated with fetal aneuploidy
- 4. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
- 5. 慢性リンパ性白血病の病態生理および遺伝学的特徴 pathophysiology and genetic features of chronic lymphocytic leukemia
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- 2番染色体長腕には、25の疾患関連遺伝子がマップされている。主なものとして2q トリソミーの項であげたものがみられる。 4.原因、発生機序 多くの症例は、de novo で、 染色体の同一腕部の2ヶ所に切断が生じ、中央部が断片となり消失して起こったとされる 腕 ...
- 染色体起因障害と聞くとすぐに「ダウン症」が思い浮かべられますが、 ...
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「トリソミー」
- first aid step1 2006 p.110
- 染色体が3本ある
トリソミー
| trisomy 21 | trisomy 18 | trisomy 13 | ||
| Down syndrome | Edwards' syndrome | Patau's syndrome | ||
| 1:700 | 1:8000 | 1:6000 | ||
| 頭部 | 精神遅滞 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 小頭症 | ◯ | |||
| 後頭部隆起 | ◯ | |||
| 小眼球症 | ◯ | |||
| 顔面 | 全前脳胞症 | ◯ | ||
| 内眼角贅皮、扁平顔貌 | ◯ | |||
| 低位耳介 | ◯ | |||
| 口唇口蓋裂 | ◯ | |||
| 小顎症 | ◯ | |||
| 頚部 | 短い首 | ◯ | ||
| 頚の皮が多い | ◯ | |||
| 手 | 猿線 | ◯ | ||
| 重畳手指 | ◯ | |||
| 多指症 | ◯ | |||
| 心 | 心奇形 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 消化器 | 消化管狭窄 | ◯ | ||
| 臍ヘルニア | ◯ | ◯ | ||
| 泌尿器 | 腎形成不全 | ◯ | ||
| 腎不全 | ◯ | |||
| 股関節 | 股関節外転の制限 | ◯ | ||
| 足 | 揺り椅子状の足底 | ◯ | ◯ | |
| 第1趾と第2趾の離解 | ◯ | |||
| 筋 | 低筋緊張 | ◯ | ||
覚え方
- Down syndrome ：21 ＝ drinking age
- Edwards' syndrome ：18 ＝ election age
- Patau's syndrome ：13 ＝ puberty