2pトリソミー

英: trisomy 2p

2番染色体の短腕が部分重複した染色体異常。
単独で起こることもあるが、他の染色体異常と合併することもある。
部分重複の程度により症状も異なる。

UpToDate Contents

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1. ダウン症および18トリソミーに対するスクリーニングのための、妊娠初期における
combined testおよびintegrated test first trimester combined test and integrated tests for screening for down syndrome and trisomy 18
2. ダウン症のスクリーニングにおける血清マーカー定量による妊娠転帰の予想 pregnancy outcomes predicted by serum markers assayed in down syndrome screening
3. 胎児異数性に関連する超音波所見 sonographic findings associated with fetal aneuploidy
4. 点頭てんかんの病因および発症機序 etiology and pathogenesis of infantile spasms
5. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities

Japanese Journal

精神遅滞を伴う2pトリソミー患児に大臼歯咬合治療を行った1例

井上吉登,熊坂純雄,進士久明,内村登,佐藤久美子,久保寺友子,池田正一
小児歯科学雑誌 37(1), 177-183, 1999-03-25
NAID 10010634047

神経芽細胞腫を合併した部分的2pトリソミ-の1例

永野ひとみ [他]
小児科診療 42(12), p1555-1558, 1979-12
NAID 40001815750

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「12pトリソミー」

英: trisomy 12p

12番染色体の長腕部分が1本余分にある染色体異常。
大部分は親に均衡型転座を認め、転座相手の染色体の部分モノソミーを伴う。
臨床所見としては、頭蓋変形、両眼隔離、内眼角贅皮、上向きの鼻孔、外下方に下がった眉毛、薄く内反した上口唇に対して厚く外反した下口唇、耳介異常などを認める。
生後著しい精神発達遅滞を来す。
重大な合併症がない限り生命予後は悪くない。

「トリソミー」

英: trisomy
同: 三染色体、三染色体性

first aid step1 2006 p.110

染色体が3本ある

トリソミー

		trisomy 21	trisomy 18	trisomy 13
		Down syndrome	Edwards' syndrome	Patau's syndrome
		1:700	1:8000	1:6000
頭部	精神遅滞	◯	◯	◯
	小頭症			◯
	後頭部隆起		◯
	小眼球症			◯
顔面	全前脳胞症			◯
	内眼角贅皮、扁平顔貌	◯
	低位耳介		◯
	口唇口蓋裂			◯
	小顎症		◯
頚部	短い首		◯
頚部	頚の皮が多い	◯
手	猿線	◯
	重畳手指		◯
	多指症			◯
心	心奇形	◯	◯	◯
消化器	消化管狭窄	◯
消化器	臍ヘルニア	◯		◯
泌尿器	腎形成不全		◯
泌尿器	腎不全			◯
股関節	股関節外転の制限		◯
足	揺り椅子状の足底		◯	◯
足	第1趾と第2趾の離解	◯
筋	低筋緊張	◯

覚え方

Down syndrome　　　：21　＝　drinking age
Edwards' syndrome ：18　＝　election age
Patau's syndrome　：13　＝　puberty

臨床関連

「トリ」

英: bird、avian
関: 鳥類

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