2pトリソミー

出典: meddic

trisomy 2p
  • 2番染色体の短腕が部分重複した染色体異常。
  • 単独で起こることもあるが、他の染色体異常と合併することもある。
  • 部分重複の程度により症状も異なる。

UpToDate Contents

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和文文献

  • 精神遅滞を伴う2pトリソミー患児に大臼歯咬合治療を行った1例
  • 井上 吉登,熊坂 純雄,進士 久明,内村 登,佐藤 久美子,久保寺 友子,池田 正一
  • 小児歯科学雑誌 37(1), 177-183, 1999-03-25
  • NAID 10010634047
  • 神経芽細胞腫を合併した部分的2pトリソミ-の1例
  • 永野 ひとみ [他]
  • 小児科診療 42(12), p1555-1558, 1979-12
  • NAID 40001815750

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12pトリソミー」

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trisomy 12p
  • 12番染色体の長腕部分が1本余分にある染色体異常。
  • 大部分は親に均衡型転座を認め、転座相手の染色体の部分モノソミーを伴う。
  • 臨床所見としては、頭蓋変形、両眼隔離、内眼角贅皮、上向きの鼻孔、外下方に下がった眉毛、薄く内反した上口唇に対して厚く外反した下口唇、耳介異常などを認める。
  • 生後著しい精神発達遅滞を来す。
  • 重大な合併症がない限り生命予後は悪くない。

トリソミー」

  [★]

trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連



トリ」

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birdavian
鳥類




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